За весь период вынашивания ребенка женщина делает УЗИ, как минимум 3 раза. Если не было специальных показаний, требующих отправиться на эту диагностику раньше, то будущая мама должна прийти на первое плановое УЗИ на сроке 12–13 недель.

Первое ультразвуковое исследование могут выполнять трансвагинально или трансабдоминально. Его основная его задача заключается в рассмотрении всех внутриматочных процессов, которые могут отразиться на эмбриогенезе. УЗИ на данном этапе позволяет диагностировать возможные аномалии развития и различные хромосомные патологии. Будущие родители обычно очень интересуются тем, все ли в порядке с их малышом, поэтому хотят знать нормы УЗИ в 12 недель беременности.

Первый скрининг

Первое скрининговое обследование при беременности включает комплекс лабораторных и ультразвуковых исследований. Их задача заключается в выявлении патологий плода и детского места. И именно двенадцатая неделя в этом плане может быть очень информативной. Комплексное обследование не является обязательным, но рекомендуется для проведения всем.

У беременной могут быть особые показания для прохождения скринингового исследования:

• возраст женщины после 35 лет, особенно если беременность первая;
• в анамнезе зафиксированы случаи выкидышей и замирания беременности;
• работа на вредном производстве;
• пребывание в регионе с высоким уровнем радиации;
• перенесенные инфекционные заболевания в Ⅰ триместре;
• плохая наследственность по линии отца или матери;
• будущие родители являются близкими кровными родственниками;
• в семье уже есть дети с врожденными патологиями;
• в Ⅰ триместре беременности женщина принимала препараты, которые обладают эмбриотоксическим действием;
• беременная имеет алкогольную, никотиновую или наркотическую зависимость;
• серьезная угроза самопроизвольного прерывания беременности.

Скрининговое обследование может выполняться без серьезных показаний, просто по желанию будущих родителей, которые сильно обеспокоены тем, все ли в порядке с их малышом.

Таблица размеров плода по неделям

Анализ крови

Биохимический анализ крови для первого скрининга - это двойной тест, поскольку он позволяет определить 2 ключевых параметра:

• РАРР-А - это плазменный белок, который вырабатывается наружным слоем эмбриона с момента внедрения его в стенки матки. Если РАРР количественно отклоняется от нормы, то это может быть признаком синдрома Дауна, замершей беременности или угрозы самопроизвольного прерывания беременности.
• Свободный β-ХГЧ - это второй важный параметр, который используется в ранней диагностике врожденных патологий плода. Если ХГЧ перестал расти, то чаще всего виной тому становится замершая или развивающаяся за пределами матки беременность. Когда гормон снижен более чем на 50% от нормы, то имеется серьезная угроза выкидыша.

Первый скрининг объединяет УЗИ и биохимию крови. Такое обследование может позволить себе любая беременная и при этом получить достоверную информацию о внутриутробном развитии малыша в кратчайшие сроки.

УЗИ

По результатам УЗИ на 12 неделе беременности определяют:

• копчико-теменной размер (длина малыша от головки до копчика);
• толщина воротникового пространства;
• бипариетальный размер головки;
• окружность живота и головки;
• структуру головного мозга и его симметричность;
• размеры костных структур;
• скорость тока крови;
• размеры сердца и его функциональность;
• частоту сердечных сокращений;
• объём и однородность амниотической жидкости;
• структуру, расположение, размеры детского места;
• количество сосудов в пуповине;
• состояние шейки матки и наличие маточного тонуса.

Каждый из показателей сравнивается с нормой для данного срока беременности, который прописан в специальной таблице. Отсутствие носовой кости или ее недоразвитость в 12 недель может указывать на синдром Дауна и другие пороки развития. Но уменьшение этой кости не является абсолютным приговором во всех случаях. Довольно часто это просто говорит о том, что ребенок будет обладателем маленького носика.

Как выглядит малыш

Уже после первого УЗИ будущие родители могут получить первое фото своего малыша. В это время он уже напоминает настоящего человечка.

Но на этом этапе его головка еще непропорционально велика по отношению к телу, а глаза закрыты, но уже реагируют на свет. К 12 неделям произошла закладка всех основных органов и теперь они начинают активно развиваться.

У малыша уже появляется глотательный рефлекс. Он пьет околоплодные воды и выделяет их капельками мочи. Кишечник уже занял свое место и периодически рефлекторно сокращается. Малыш постоянно движется, но мама пока не может это ощущать. В это время он уже может сжимать ручку в кулачок, открывать и закрывать ротик, и даже сосать пальчик.

Щитовидная железа и гипофиз активно продуцируют йод и гормональные вещества. Костный мозг начал выработку белых кровяных телец и вместе с красными они теперь задействованы в создании иммунной системы. В головном мозге на этом этапе начинает созревать кора. В 12 недель на УЗИ узнать пол ребенка не всегда возможно, поскольку наружные гениталии только формируются.

Состояние женщины

В 12 недель женщина наконец-то сможет попрощаться с токсикозом, который вызывался работой желтого тела (временной железой). В конце первого триместра его функция (выработка прогестерона, который отвечает за сохранение беременности) переходит к плаценте. На фоне пропавшей тошноты и рвоты по утрам общее самочувствие беременной улучшается.

Если у будущей мамы токсикоз протекал легко или полностью отсутствовал, то к 12 неделям она набирает 2–3 кг дополнительного веса. Если же рвота была частой, то масса тела может и не измениться или даже уменьшиться (нормальный показатель). Если женщине посчастливилось вынашивать двойню, то симптомы токсикоза могут сопровождать ее дольше (до 14–16 недели).

Размер плода на 12 неделе беременности достигает 6–7 см в длину, а его вес не превышает 13 грамм

К 12 неделе размер матки уже достигает 10 см. Как правило, этот детородный орган в конце первого триместра уже не вмещается в малом тазу, поэтому постепенно поднимается в брюшину. В этом есть свой плюс - теперь матка меньше давит на мочевой пузырь и частые позывы к мочеиспусканию уже не так беспокоят женщину. Но появляется новая проблема - матка может сдавливать кишечник, что провоцирует запоры и метеоризм.

Кроме того, повышенное количество женских половых гормонов в крови отражается на кожных покровах. Лицо и другие части тела могут покрываться темными пигментными пятнами, которые, как правило, проходят после родоразрешения. У одних беременных улучшается состояние волос, ногтей и кожи в период вынашивания ребенка. А у других, напротив, появляются угри и себорея.

Нормы УЗИ

По результатам УЗИ при беременности в 12 недель выделяют такие внутриутробные показатели развития:

• КТР (копчико-теменный размер) плода может составлять от 51 до 83 мм;
• БПР (бипариетальный размер) достигает 21 мм;
• ОБГ (объем грудной клетки) составляет 24 мм;
• ДБ (длина бедра) - 9 мм;
• ТВП (толщина воротникового пространства) – от 1,6 до 2,5 мм;
• длина носовой кости - не должна быть меньше 3 мм;
• ЧСС (частота сердечных сокращений) - от 150 до 174 ударов за 60 секунд.

Норма ТВП в 12 недель - это не ключевой, но один из важных показателей, который характеризует нормальное внутриутробное развитие. В середине 4 месяца замер этого параметра теряет информативность, поскольку подкожная жидкость постепенно начинает поглощаться лимфатической системой малыша.

При расшифровке УЗИ может быть обнаружено, что полученные фактические показатели несколько отличаются от нормативных значений. Но серьезного повода паниковать и рисовать себе мрачные прогнозы пока нет, поскольку вынашивание каждого ребенка происходит сугубо индивидуально. Внутриутробное развитие плода может быть скачкообразным - в какие-то периоды прибавление размеров может ускоряться, а в какие-то замедляться.

Если оказывается, что далеко не все показатели УЗИ в норме, то беременной показано дополнительное комплексное обследование. Делать окончательные выводы о существовании серьезных отклонений, опираясь только на результаты одной диагностической процедуры, нецелесообразно.

Беременность – это один из наиболее ответственных периодов в жизни женщины. Будущая мама должна понимать, что забота о ребенке начинается еще до его рождения. УЗИ (ультразвуковое исследование) на сроке 12 недель беременности – один из важных этапов на пути к материнству. Используя его инструментарий, врачи смогут оценить протекание процессов в организмах пациентки и ее еще не рожденного малыша. По результатам проведенной диагностики принимается решение о медикаментозной терапии, особом наблюдении, продолжении вынашивания или его прекращении. Такие радикальные действия могут быть необходимы в случае выявления угрожающих патологий.

Скрининг – это комплекс обязательных процедур, выполняемых с целью мониторинга протекания беременности. Главное обследование проводится с помощью УЗИ для определения физических особенностей плода и репродуктивной системы матери. В рамках первого скрининга также производится забор крови из вены с последующим биохимическим анализом взятого биологического материала.

С одной стороны, генетическое УЗИ-сканирование в 12 недель – это часть регламентированного планового скрининга, с другой – может проводиться отдельно при наличии соответствующих показаний, в том числе, при отнесении пациентки к группе риска по одному или группе показателей.

Как чувствует себя будущая мама

На 12-й неделе организм беременной продолжает изменяться. Это связано с быстрым ростом ребенка и увеличением матки.

Основные изменения:

• размер матки составляет около 12 см в диаметре;
• вероятно появление пигментных пятен на лице;
• отмечаются повышенное давление и частое сердцебиение;
• матка поднимается, вследствие чего снижается риск выкидыша;
• к этому времени обычно уходит токсикоз, прекращается тошнота;
• изменение гормонального фона вызывает повышенную раздражительность.

Организм каждой женщины – уникален, а значит, ощущения могут отличаться от усредненных характеристик.

Состояние и настроение женщины на 12-й неделе беременности

Общее самочувствие характеризуется, как эмоциональное. Это происходит вследствие гормональной перестройки организма. Как результат, женщина становится плаксивой, вспыльчивой, чувствительной. Поддержать комфортное психологическое состояние беременной помогут близкие родственники и друзья.

На этом сроке важно придерживаться правильного питания и сдерживать эмоциональные всплески. Выполнение этих правил положительно влияет на благоприятное течение беременности.

Что происходит внутри, что чувствует ребенок

Активно происходят изменения и в организме ребенка. В это время у него уже сформировались все основные внутренние органы. Общие процессы развития связаны с:

• отшелушиванием верхних слоёв кожи;
• выработкой йода щитовидной железой;
• появлением ногтей;
• работой почек;
• выработкой гормонов и желчи;
• функционированием нервной системы и увеличением размеров мозга.

Ребенок начинает активно двигаться, реагировать на прикосновения и шум. Формируются индивидуальные черты лица.

Гормональный фон

Плацента выполняет функцию транспортировки в организм плода питательных веществ и кислорода. На 12-й неделе она еще не закончила своё формирование, это произойдет через 2-4 недели. Доставкой пищи данный орган не ограничивается. Она приобретает роль главного поставщика прогестерона, эстрогена и других гормонов, жизненно важных для здорового развития ребенка.

Общее состояние гормонального фона можно определить с помощью других элементов скрининга. Результат биохимического анализа крови способен показать наличие не только хромосомных отклонений, но и других патологий, включая гормональные.

Как именно пересмотреть питание

Рацион будущей мамы должен включать в себя разнообразие витаминных соединений Е и С. Важно преобладание йода, он способствует нормальному функционированию щитовидной железы.

Фолиевая кислота, или витамин В9, – еще один важнейший компонент, отвечающий за психическое развитие ребенка, срок вынашивания плода в допустимых рамках. Она лучше всего сохраняется в мясе и молоке.

Будущей матери важно потреблять такие продукты, как:

• мясо;
• рыбу;
• фрукты и овощи;
• молочные продукты;
• куриные яйца.

Вследствие агрессивной термической обработки продуктов теряется их насыщенность витаминами и полезными веществами, поэтому следует предпочитать пищу, приготовленную на пару, запеченную, отварную, тушеную. Из рациона нужно исключить жирные, острые, слишком соленые продукты.

Для чего нужна ультразвуковая диагностика в первом триместре беременности

Ультразвуковое исследование, наряду с биохимическим анализом крови, входит в регламент первого скрининга, который обычно проводится в период между 11-й и 14-й гестационными неделями. Он является обязательным для всех беременных. Пациентка имеет право отказаться от его прохождения, но при этом должна осознавать все риски, которым подвергает себя и младенца.

Скрининг на 12-й неделе беременности является важным шагом на пути к рождению здорового малыша. В ходе данной процедуры врач может:

• проанализировать рост и созревание плода;
• обнаружить патологии в формировании внутренних органов;
• сопоставить полученные результаты с установленными нормами;
• провести диагностику на предмет наличия угрозы прерывания беременности.

Нужно ли делать УЗИ до 12 недель

Проведение УЗИ до наступления 12 недель беременности является необязательным, если женщина не относится к так называемой группе риска. Сюда включены:

• первородящие женщины, ранние беременности которых заканчивались выкидышами;
• наличие генетических заболеваний одного или обоих родителей, в том числе, в предыдущих поколениях;
• ранее рожавшие пациентки, у детей которых был обнаружен синдром Дауна;
• если беременная на ранних сроках в лечебных целях принимала запрещенные медицинские препараты;
• женщины, достигшие 35-летнего возраста.

В перечисленных случаях наблюдающий гинеколог может направить будущую маму на внеплановое УЗИ.

Как подготовиться к первому скринингу

Процедура УЗИ в рамках скрининга ничем не отличается от стандартного обследования. В медицинской практике существует два основных метода его проведения: трансвагинальный и абдоминальный. В первом случае женщине понадобятся пеленка, полотенце и одноразовый презерватив, во втором – только полотенце или пеленка. Обычно, на 12-й неделе беременности УЗИ проводят трансвагинальным методом.

Анализы

Первое скрининговое обследование включает не только УЗИ в 12 недель, но и полную диагностику состояния женщины и плода. Для этого необходимо сдать кровь на биохимический анализ. Его результаты призваны оценить риски, связанные с вынашиванием ребенка, и вероятность благоприятного разрешения родов. Тест поможет выявить серьёзные отклонения.

Анализ венозной крови призван оценить уровень содержания хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и белка РАРР-А в организме – важных составляющих, прямо влияющих на течение беременности.

Как делают УЗИ беременным на 12 неделе

УЗИ на 12-й неделе проводится по стандартной схеме внутренним (трансвагинальным) или внешним (абдоминальным) способами.

1. Первый вариант предусматривает введение специального прибора с датчиком непосредственно во влагалище. После манипуляций иногда болит живот, в крайне редких случаях данная мера может привести к повреждению шейки матки.
2. Второй вариант несет меньше рисков, но является недостаточно информативным инструментом для проведения точной диагностики. Он дает возможность получения изображения из брюшной полости в 3D-формате, УЗИ в таком случае осуществляется методом наружного исследования.
3. Иногда врачи используют комбинированный подход с целью получения более детальных и точных результатов.

Что включает в себя первый скрининг

Обследование в конце первого триместра включает в себя:

• снимки и электронные данные, полученные после УЗИ;
• результаты общих клинических анализов крови и мочи при необходимости, биохимического теста – в обязательном порядке;
• заключение врача о состоянии матери и ребенка.

Врачи смотрят на соответствие развития плода установленным нормам и отсутствие дегенеративных патологий.

На что обращается внимание врачом во время проведения процедуры

Согласно с медицинским регламентом мониторинга беременности, 12-я неделя предусматривает плановый скрининг. По его результатам врач выявляет наличие возможных болезней, патологий и отклонений. В случае их обнаружения внимание беременной обращается на:

• возможные способы исправления проблем;
• назначение лечения, корректирование образа жизни, помещение пациентки под наблюдение;
• анализ выявленных отклонений и последствий, которые они могут повлечь.

При анализе физического развития ребенка оцениваются следующие данные:

• длина туловища;
• размер сердца плода;
• расположение органов, отсутствие патологий в их работе;
• остальные особенности строения тела.

В ходе УЗ-сканирования врач обращает особое внимание на состояние плаценты и полноту ее кровоснабжения через пуповину, в которой должны быть одна вена и две артерии. Распространенная патология – единственная артерия пуповины (ЕАП). Во многих случаях такое строение фиксируется у абсолютно нормальных детей, хотя иногда сочетается с пороками сердечно-сосудистой системы, приводит к задержке внутриутробного развития, является косвенным маркером синдрома Дауна. Выявление этого отклонения, тем не менее, не является основанием для наблюдения у генетика и назначения дополнительной диагностики, кроме контрольных УЗИ в 28 и 32 недели.

В конечном итоге проводится оценка размеров всех частей тела, их соотношения, делается вывод о протекании беременности как таковой. Определенные проблемы на ранних сроках поддаются устранению.

Норма УЗИ на 12 неделе беременности: таблица

После получения результатов УЗИ, которое входит в первый скрининг, их сравнивают с общими нормами. Сюда входят не только размер и вес плода, но и некоторые функциональные характеристики. Провести самостоятельный анализ можно на основании нижеприведенной таблицы.

Нормы КТР

Показатели копчико-теменного размера (КРТ) должны находиться в диапазоне 51-59 мм (чаще всего – 55 мм). Небольшое отклонение (от 5 до 95 процентиль) не является маркером патологии, а может быть причиной неправильного определения срока, особенностями физического строения, наследственным признаком. Чтобы исключить отклонение, данный параметр сопоставляют с ростом, весом и другими данными.

Нормы БПР головы ребенка

С помощью УЗИ, входящего в скрининг, проводимый на сроке 12 недель беременности, возможно определение бипариетального размера головы ребенка (БПР). Средний БПР составляет примерно 21 мм. Он определяется как расстояние между теменными костями (от виска до виска по малой оси). Этот показатель является своеобразным индикатором правильности развития головного мозга. Нехарактерные параметры по отношению к сроку вынашивания могут говорить о наличии патологии. В некоторых случаях несоответствие может иметь место вследствие ошибочного определения даты зачатия плода.

Размер шейной складки, или ТВП

Толщина воротникового пространства (ТВП) и её несоответствие установленным параметрам может говорить о наличии хромосомных отклонений и заболеваний у плода. В настоящее время врачи при составлении группы риска учитывают нормы ТВП и важнейшие биохимические маркеры, показатели которых становятся доступными только после проведения анализа венозной крови.

Нормой толщины воротникового пространства считаются показатели в пределах от 0,7 до 2,5 миллиметров. При этом средние значения (1,6 мм) являются наиболее приемлемыми.

Увеличение кожной складки является одним из главных маркеров генетических отклонений. У детей с такими патологиями накапливается подкожная жидкость, появляется отечность, что влияет на значение ТВП.

Нормы длины носа, носовой косточки

Первое перинатальное скрининговое УЗИ призвано на ранних сроках установить наличие или отсутствие сложных болезней и патологий, связанных с вынашиванием ребенка. К числу важных параметров относят и длину носовой косточки. Считается нормальным, если она – более эхогенна относительно надлежащей кожи. Нормой длины носа на 12-й неделе беременности принято считать 1,8 мм.

Эта характеристика – важный индикатор генетических аномалий. Уплощение носа говорит о серьезных пороках развития.

Нормы ЧСС

С помощью ультразвукового исследования врачи определяют частоту биения сердца плода (ЧСС). Нормой на 12-й неделе считается 160 сокращений в минуту. В некоторых случаях сердцебиение может плохо прослушиваться в связи:

• особенным расположением плаценты;
• мало- или многоводием;
• многоплодием;
• повышенной активностью ребенка.

Нормы исследования эмбриональных структур

Исследование эмбриональных структур включает изучение:

• наружных ворсинчатых оболочек плодного яйца – хорионов. Из данного элемента формируется плодовая часть плаценты. Толщина хорионов в пределах нормы в первом триместре беременности соответствует показателю времени беременности в неделях, выраженному в миллиметрах. Для 12-й недели он равен 12 мм;
• водной оболочки – амниона. Амниотическая полость напрямую влияет на ход развития беременности. Отклонениями от нормы являются многоводие или маловодие.

Выделения: это нормально или нет

Определение патологии по выделениям производится на основании анализа их цвета и внешнего вида. Например, белые выделения образуются вследствие выработки прогестерона организмом беременной. Данный гормон важен для надежного закрепления и формирования плаценты. Вывод: белые выделения – это нормально. Они могут продолжаться на протяжении всей беременности, но обычно прекращаются с окончанием первого триместра.

Творожистые бели – явный признак кандидоза. В таком случае следует обратиться в больницу. В любом случае при наличии выделений лучше проходить регулярные консультации у врача.

Самыми опасными являются кровянистые или коричневые выделения. Они могут свидетельствовать об угрозе срыва беременности. При появлении подобных симптомов важно незамедлительно обратиться за медицинской помощью.

Что показывает УЗИ на 12 неделе беременности

Расшифровка результатов УЗИ выполняется квалифицированными врачами. В ходе этого этапа первого скрининга выявляются:

• многоплодие;
• физические характеристики плода;
• параметры матки, плаценты и околоплодных вод;
• маркеры, определяющие риски развития синдромов Патау, Эдвардса, Дауна;
• другие заболевания и патологии.

На данном этапе, как правило, не видно гендерных отличий.

Как определяют пол

Несмотря на то, что пол ребенка определяется уже в момент зачатия, увидеть его на первом УЗИ сложно, часто – невозможно. При наличии качественного изображения УЗИ на сроке в 12 недель определение пола способен выполнить только опытный врач при стечении благоприятных обстоятельств. Это делается путем оценки угла полового бугорка. Если он будет меньше 30° – девочка, в противном случае – мальчик.

Формирующиеся половые органы у девочек на данном этапе выглядят как 4 параллельные линии.

В каких случаях необходимо обязательно определять пол

Наличие тяжелых генетических заболеваний, передающихся по половому признаку в семье, могут вызвать крайнюю необходимость определения пола ребенка на раннем этапе беременности.

Насколько точные результаты определения пола ребенка в первом триместре беременности

На данном этапе вероятность достоверности полученных результатов с помощью УЗИ – низкая. Это связано с возможным увеличением половых органов у девочек или плохо сформированными гендерными признаками у мальчиков.

Биопсия ворсин хориона – это метод, способный дать наиболее точные данные, необходимые для того, чтобы определить пол ребенка на УЗИ при сроке в 12 недель беременности. Однако такой метод связан с повышением риска преждевременных родов.

Можно ли узнать пол ребенка без УЗИ

При невозможности определить пол с помощью УЗИ, прибегают к биопсии. Она предполагает взятие биологического материала путем проникновения под плодную оболочку. Важно понимать, что проведение инвазивных медицинских манипуляций с целью определения гендерной принадлежности ребенка нужно проводить исключительно в особых ситуациях. Это связано с тем, что данная процедура может привести к преждевременным родам.

Определить, будет мальчик или девочка на ранних сроках, можно, используя народные способы:

• по форме живота. Если он выпирает вперед, и его не видно сзади – мальчик;
• внешний вид, наличие большого числа пигментных пятен на лице говорит о беременности девочкой;
• темные соски свидетельствуют об ожидании рождения девочки.

Достоверность перечисленных признаков – невысока.

Типичные признаки проявления хромосомных отклонений

При наличии в семье разного рода генетических заболеваний возникает вероятность их унаследования ребенком. Существует ряд индикаторов, по которым можно определить болезнь. Такие признаки могут быть замечены после прохождения женщиной УЗИ-сканирования плода на 12-й неделе. К проявлениям патологий относят:

• несоответствие длины носовых костей и ТВП;
• неактивность плода;
• неправильный или медленный рост трубчатых костей;
• гипоксия;
• гиперэхогенность кишечника;
• увеличенный мочевой пузырь;
• киста головного мозга;
• киста пуповины;
• отечность в области спины и шеи;
• недоразвитость верхнечелюстной кости.

Что делать, если выявлены отклонения

При выявлении отклонений, поддающихся коррекции, важно начать своевременное лечение. Если курирующий гинеколог посчитает нужным, пациентку направляют на стационар.

Если же обнаруженная патология несовместима с жизнью, означает серьезную инвалидность или существенные дефекты внешности, важно принять взвешенное решение о сохранении или прерывании беременности. Все зависит от решения родителей. В подобных ситуациях рекомендуется обращение к опытным специалистам за психологической поддержкой.

Стоимость

Ценовая политика поликлиник и медицинских центров отличается друг от друга, как и уровень обслуживания.

В государственных учреждениях, где пациентка состоит на учете по беременности, все обследования выполняются бесплатно. В частных клиниках предлагается широкий выбор диагностических методик. Так, обычное трансвагинальное УЗИ стоит от 500 рублей, 3D- и 4D-сканирование – от 1000 рублей.

Цена зависит от следующих условий:

• ЗД-УЗИ при беременности на сроке 12 недель стоит немного дешевле, чем 4Д, но дороже, чем обычное;
• используемой аппаратуры, квалификации врачей, престижа клиники;
• дополнительных услуг, например, распечатки снимков ребенка или видеозаписи.

Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.

Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.

УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и крови

Нормативы ультразвуковой диагностики I скрининга

В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании фетометрических показателей , сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении процедуры первого УЗИ выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:

При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.

На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:

Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:

Возраст плода (неделя)	Средний КТР (мм)	Средний БПР (мм)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.

Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).

Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:

• ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
• свободный ХГЧ (компонент бета).

Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.

Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов

ХГЧ: оценка рисковых значений

По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:

Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.

Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы

Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:

Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.

Описание результатов скрининга I триместра

Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.

Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:

низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний 2 скринингового исследования в следующем триместре.

Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга

Оценка рисков

Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.

В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.

Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.

Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.

Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка

Если получены неблагоприятные результаты, что делать?

Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.

Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.

В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.

Если беременность протекает без осложнений, мама чувствует себя хорошо, то впервые она сможет взглянуть на своего кроху во время первого скрининга примерно в 12 недель беременности. О том, что собой представляет скрининговое исследование на этом сроке, мы расскажем в этой статье.

Укажите первый день последней менструации

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Января Февраля Марта Апреля Мая Июня Июля Августа Сентября Октября Ноября Декабря 2020 2019

Что это такое?

Скринингов за беременность проводится три. Самый первый Минздравом рекомендовано проводить на сроке в -13 недель , оптимальной считается именно 12 неделя . Затем скрининговое исследование проходят во втором и третьем триместрах (на 16-24 неделе и на 30-36 неделе).

Обследование, которое проводится в самом начале процесса вынашивания малыша включает в себя УЗИ , а также биохимический анализ крови на содержание гормона ХГЧ и белка РАРР-А . По ряду характерных маркеров, которые обнаруживаются в кабинете ультразвуковой диагностики, а также по концентрации гормонов и белков в анализах беременной делается предварительный расчет рисков появления у данной женщины малыша с неизлечимыми и смертельными генетическими патологиями.

Этот этап пренатальной диагностики позволяет выявить женщин, у которых наиболее вероятно рождение карапуза с синдромом Дауна, синдромами Тернера и Корнелии де Ланге, синдромом Патау, синдромом Эдвардса, грубыми дефектами нервной трубки, а также другими аномалиями развития, которые не оставляют ни малейшего шанса на излечение и нормальную жизнь.

Раньше скрининг проводили только тем беременным, которые относятся к группе риска – женщинам, которым уже исполнилось 35 лет и старше, забеременевшим от кровного родственника, тем, у кого ранее уже появлялись на свет дети с генетическими проблемами или женщинам, которые имеют родственников с наследственными болезнями со своей стороны или стороны мужа. Если будущая мама принимала лекарственные препараты, которые запрещены во время вынашивания ребенка на ранних сроках, ей также назначалось скрининговое исследование.

Сейчас эту диагностику назначают всем без исключения представительницам прекрасного пола в «интересном положении». Конечно, женщина может по личным соображениям и отказаться от скрининга, но делать это не совсем разумно, ведь обследование само по себе никого ни к чему не обязывает.

Следует отметить, что по результатам скрининга при беременности в 12 недель никто не будет ставить никаких диагнозов. Это не входит в задачи скринингового исследования. Женщине лишь рассчитают индивидуальные риски родить больного малыша, а здоров ли они, можно будет установить другими методами, которые будут порекомендованы акушером и генетиком в том случае, если риски окажутся высокими.

Первый скрининг считается самым важным и информативным. Проводят его бесплатно в консультации по месту жительства, направления на анализ крови и талончик в кабинет УЗИ выдает врач, к которому женщина встала на учет по беременности.

Порядок проведения и подготовка

При прохождении перинатального обследования первого триместра очень важно соблюсти строгий порядок действий. Ультразвуковая диагностика и сдача крови из вены планируется на один день с тем расчетом, чтобы временной промежуток между двумя этими действиями был минимальным.

Обычно сначала проходят обследование в кабинете УЗИ, а затем с заполненным бланком следуют в процедурный кабинет, чтобы сдать кровь. Однако в некоторых консультациях порядок обратный. В любом случае, оба обследования проходятся строго в один день.

Чтобы на результаты теста не повлияли негативные факторы, к которым относятся биохимические изменения крови , скопление газов в кишечнике, женщине рекомендуется тщательно подготовиться к диагностике. За два дня следует сесть на непродолжительную диету – не есть жирную и очень сладкую пищу, жареное и копченое, за шесть часов до анализа крови не стоит есть вообще. Анализ крови сдают натощак.

Перед УЗИ за пару часов следует принять «Смекту» или «Эспумизан », чтобы избавиться от кишечных газов, которые являются верными спутниками беременности, поскольку они могут давить на органы малого таза и результаты УЗИ могут оказаться неточными.

УЗИ в 12 недель проводят транвагинальным датчиком ; второй способ – по животу, пока не дает четкой картинки и представления о происходящем внутри матки.

В назначенный день женщина приходит в кабинет своего акушера-гинеколога, проходит взвешивание, ей измеряют рост и заполняют подробную анкету. Чем больше в ней будет данных, тем точнее будут рассчитаны риски. В анкету вносят данные о предыдущих беременностях, выкидышах, абортах, возрасте и весе женщины, данные о ее вредных привычках (курение, алкоголь), информация о муже и состоянии здоровья близких родственников.

Затем будет УЗИ, а потом сдача крови. Общие результаты внесут в единый бланк, особая программа «сравнит» генетический портрет беременной вместе с ее анализами с «портретами» дам с большими рисками родить больного малыша. В результате выдадут индивидуальный расчет.

Ультразвуковое исследование

В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.

Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки , проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.

Показатели нормы развития в 12 недель таковы:

Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.

Копчико-теменной размер (КТР) – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.

Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.

Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.

Двигательная активность – присутствует.

Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.

ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм. Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю. Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.

Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.

Если доктор указал, что в 12 недель эти косточки не визуализируются или их размеры меньше 2 мм, программа, рассчитывающая риски, повысит индивидуальные вероятности появления на свет ребенка с синдромом Дауна, Тернера, Патау.

На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.

Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены. Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%). Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.

Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.

Биохимический анализ крови

В анализе венозной крови беременной лаборант выявляет количество содержащихся в ней гормона ХГЧ и белка плазмы РАРР-А. Из -за того, что оцениваются только два компонента крови, тест первого скрининга называется «двойным тестом». Результаты этого исследования, в отличие от данных УЗИ, которые женщине выдают сразу после прохождения, придется подождать от нескольких дней до нескольких недель – это зависит от того, насколько большая очередь выстроилась на исследование в аккредитованной медико-генетической лаборатории.

Какие цифры будут в результате анализов, можно только догадываться, поскольку отдельные лаборатории используют при расчетах собственные нормы. Для упрощения расшифровки принято говорить о норме РАРР-А и ХГЧ в МоМ – значении, кратном медиане. При здоровой беременности, когда и у ребенка, и у мамы все хорошо, оба значения «умещаются» в границы от 0,5 до 2,0 МоМ.

Колебания от этого диапазона в большую либо меньшую сторону порождают массу переживаний у беременных и немало возможных вариантов причин:

Повышение ХГЧ. «Перебор» по этому показателю может быть признаком синдрома Дауна у малыша, а также признаком того, что женщина вынашивает не одного ребенка. 2 плода вместе дают практические двойные увеличения нормы гормона. Повышенным ХГЧ может оказаться у женщины, которая страдает лишним весом, отеками, токсикозом, диабетом и гипертонией.

Понижение ХГЧ. Недостаточный уровень этого гормона, присущего только беременным, характерен для развития синдрома Эдвардса, а также способен указывать на вероятность выкидыша или на задержку в развитии малыша.

Понижение РАРР-А. Снижение плазменного белка в образце иногда говорит о развитии таких состояний, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера. Также недостаточное количество этого вещества нередко говорит о гипотрофии малыша, о том, что кроха испытывает дефицит в полезных веществах и витаминах, нужных ему для нормального развития.

Повышение РАРР-А. Повышение белка в образце не имеет большой диагностической ценности в плане расчета возможного риска хромосомных нарушений. Этот показатель может оказаться выше нормы при двойне или тройне, а также при тенденции к крупному плоду.

Как происходит расчет рисков?

Результаты анализов и УЗИ, а также вся имеющаяся информация о состоянии здоровья беременной и ее возрасте загружается в специальную программу. Расчет индивидуального риска проводит, таким образом, машина, но перепроверяет результат человек – врач-генетик.

По совокупности факторов индивидуальный риск может выглядеть как соотношение 1: 450 или 1: 1300 в отношении каждого заболевания. В России риском высоким считается 1: 100. Пороговый риск – 1: 101 – 1: 350. Таким образом, если беременной насчитали вероятность появления малыша с синдромом Дауна 1: 850, это значит, что один из 850 детей у женщин и идентичными показателями здоровья, возраста и иных критериев родится больным. Остальные 849 появятся на свет здоровыми. Это низкий риск, беспокоиться не стоит.

Женщинам, которым скрининговая диагностика в 12 недель показывает высокий риск по тому или иному генетическому заболеванию, рекомендуют дополнительную диагностику, поскольку сам скрининг основанием для вынесения окончательного вердикта считаться не может, он не настолько точен. Можно пройти неинвазивный тест ДНК . Стоит такой анализ несколько десятков тысяч рублей и делают его исключительно в медико-генетических центрах и клиниках.

Если анализ подтвердит подозрения, то все равно придется отправиться на инвазивный тест.

Амниоцентез или биопсию хориона могут предложить сразу, без траты времени и денег на исследование клеток крови ребенка, выделенных из крови мамы, как это делается при неинвазивном ДНК-тесте. Однако и биопсия, и амниоцентез подразумевают проникновение в плодные оболочки для забора материала на анализ. Процедура проводится под контролем УЗИ только опытными врачами, однако риск того, что произойдет инфицирование плода, излитие вод, прерывание беременности, все равно остается.

Соглашаться или не соглашаться на прохождение инвазивного обследования при высоких рисках – личное дело каждой женщины, заставить ее пойти на это никто не может. Точность анализа – 99,9%. Если неутешительные предположения подтверждаются, женщине дается направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Прерывать ее или нет, также должна решать только сама женщина и ее семья.

Если будет принято оставить ребенка, у женщины будет еще достаточно времени, чтобы подготовиться к рождению «особенного» крохи.

• Что происходит
• Развитие плода
• Скрининг

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening - сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. ). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

• Женщины, чей возраст 35 лет и более.
• Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
• Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
• Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
• Наличие профессиональных вредностей.
• Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
• Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
• Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
• Наличие алкоголизма, наркомании.
• Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
• Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

• Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
• КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
• Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

• КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
• Окружность головы
• БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
• Расстояние от лобной кости до затылочной кости
• Симметричность полушарий головного мозга и его структура
• ТВП (толщина воротникового пространства)
• ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
• Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
• Расположение сердца и желудка у плода
• Размеры сердца и крупных сосудов
• Расположение плаценты и ее толщина
• Количество вод
• Количество сосудов в пуповине
• Состояние внутреннего зева шейки матки
• Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

• – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
• Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
• Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
• Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
• – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
• Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
• Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
• Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

• Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
• У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности:		Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:	Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Недели	β-ХГЧ, нг/мл	Синдром Дауна Многоплодная беременность Токсикоз тяжелой степени Сахарный диабет у матери	Синдром Эдвардса Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования) Высокий риск прерывания беременности
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

• ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
• При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
• При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
• Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.