02.07.2020

Penyakit Spina bifida. Apa itu Spina bifida pada anak-anak dan orang dewasa, apa gejala dan pengobatannya? Peran penting sumsum tulang belakang


Banyak orang dengan hernia tulang belakang memiliki gangguan buang air besar, juga disebut "usus neurogenik". Serabut saraf sumsum tulang belakang bertanggung jawab atas kontraksi usus, yang memastikan pergerakan tinja, dan untuk sensasi kebutuhan untuk mengosongkan usus. Dengan Spina Bifida, serat ini sering rusak. Hampir 90% orang yang lahir dengan hernia tulang belakang menderita kebocoran isi usus. Selain itu, sembelit dapat berkembang dengan usus neurogenik.

Gejala kebocoran isi usus dengan Spina Bifida:

  • tidak ada sensitivitas pada anus dan rektum;
  • tidak ada keinginan untuk buang air besar;
  • pasien tidak bisa tetap tertutup.

Hal ini menyebabkan kebocoran tinja terus menerus dari rektum, munculnya bau yang tidak menyenangkan dan iritasi kulit di anus. Karena gejala tersebut, penderita hernia tulang belakang sering menghindari pergaulan.

Sembelit

Gejala sembelit dengan Spina Bifida:

  • sensitivitasnya normal, tetapi otot yang bertanggung jawab atas pergerakan tinja tidak berfungsi;
  • feses yang keras dan kering.
  • Feses yang keras dan kering menyebabkan sulit buang air besar dan nyeri.
  • pasien harus menghabiskan banyak waktu di toilet.

Sembelit umumnya dikaitkan dengan gejala yang tidak menyenangkan seperti kembung, ketidaknyamanan, dan sakit perut yang parah.

Apa yang harus dilakukan jika terjadi gangguan buang air besar?


Irigasi usus adalah cara yang dapat diandalkan untuk mengosongkan usus Anda. Jika dilakukan secara teratur, anak akan merasa lebih baik dan tidak menderita isi usus yang bocor dan sembelit.

Apa itu irigasi usus?

Saat mengairi usus, air disuntikkan ke dalamnya menggunakan sistem irigasi. Air merangsang usus dan membuang kotoran. Irigasi membutuhkan waktu 30–45 menit. Jika irigasi dilakukan secara teratur, maka setelah setiap prosedur usus tetap bersih dan kosong setidaknya selama sehari.

Peran Orang Tua dan Membantu Anak Anda

Sampai anak belajar mengosongkan isi perutnya sendiri, orang tua perlu memastikan bahwa irigasi dilakukan dengan benar dan aman. Untuk memulai, Anda perlu mendapatkan resep dari ahli gastroenterologi Anda. Sebelum memulai prosedur ini, anak dan orang tuanya pasti harus berkonsultasi dengan dokter yang berpengalaman. Dokter akan menjelaskan cara menggunakan sistem irigasi usus. Temukan jadwal irigasi yang nyaman dan buat anak Anda tertarik dengan prosedur ini. Pengairan bisa dimulai saat anak berusia 3 tahun. Irigasi usus besar tidak dianjurkan untuk anak di bawah usia ini. Ketika dia bertambah tua, dia akan melakukannya sendiri.
Jika irigasi dilakukan secara tidak teratur, anak dapat mengalami ketidaknyamanan, sembelit, infeksi dan/atau kebocoran:

  • Sembelit adalah kondisi yang sangat tidak menyenangkan. Dengan sembelit, perut sakit, nafsu makan hilang, dan peradangan mungkin muncul di sekitar anus.
  • Komplikasi konstipasi seringkali merupakan infeksi saluran kemih.
  • Jika rektum penuh dengan feses karena konstipasi, inkontinensia dapat terjadi.

Inkontinensia tinja

Jika seorang anak menderita inkontinensia tinja dan pada saat yang sama tinjanya terbentuk (keras), itu akan membantu dari buang air besar yang tidak disengaja.Selalu konsultasikan dengan dokter sebelum menggunakannya.

Bagaimana jika anak saya mengalami inkontinensia di antara irigasi?

Jika seorang anak mengalami kebocoran isi usus di antara irigasi, ini mungkin berarti ususnya tidak cukup mengosongkan. Sembelit atau tinja yang keras mungkin menjadi penyebabnya. Alasan lain bisa jadi adalah penggunaan terlalu banyak air untuk irigasi. Untuk jadwal irigasi yang benar, konsultasikan dengan dokter atau perawat Anda. Jika inkontinensia tinja keras berlanjut, usap anal dapat membantu.

Anak diberikan irigasi usus. Bisakah dia meninggalkan rumah untuk berlibur?

Ya, tapi ingat untuk membawa peralatan irigasi dan banyak kateter sekali pakai. Anda tidak dapat membelinya di mana-mana. Di beberapa negara, air keran berbahaya bagi kesehatan, jadi gunakanlah air kemasan atau air matang yang didinginkan. Ingatlah bahwa mungkin perlu beberapa saat bagi anak Anda untuk membiasakan diri dengan jadwal irigasi di zona waktu yang berbeda. Fungsi usus juga tergantung pada apa yang dimakan anak.


Spina bifida- salah satu cacat tulang belakang dari kondisi seumur hidup, yang terutama mempengaruhi kemampuan motorik. Ini adalah transkripsi dari istilah Latin - punggung dan belahan dada, menyiratkan belahan tulang belakang atau non-penutupan lengkungan tulang belakang.

Bagian penting dari kerangka adalah tulang belakang. Dasar-dasarnya terbentuk di dalam rahim, pada minggu ketiga kehamilan. Pada akhir trimester kedua perkembangan embrio, sistem saraf pusat, yang meliputi sumsum tulang belakang dan otak, akan terbentuk sepenuhnya. Sumber perkembangan sistem saraf pusat adalah tabung meduler. Keadaan tulang belakang masa depan tergantung pada strukturnya. Sebuah tabung dibentuk oleh sambungan lipatan saraf. Penggabungan mereka yang tidak lengkap menyebabkan berbagai konsekuensi - dari yang hampir tidak terlihat, secara lahiriah tidak memanifestasikan diri mereka dengan cara apa pun, hingga kondisi patologis yang mengancam kehidupan manusia.

Dalam klasifikasi internasional, kode untuk diagnosis Bifida tulang belakang sesuai dengan buku referensi ICD 10 - Q05, bagian anomali kongenital. Hal ini ditandai dengan penutupan kanal tulang belakang yang tidak lengkap, pembentukan celah yang ditutupi oleh otot dan selubung jaringan ikat, penonjolan melalui celah selubung yang terbentuk, jaringan saraf dari sumsum tulang belakang yang terbentuk tidak lengkap.

Bentuk punggung bifida

Anomali perkembangan seperti itu jarang terjadi - frekuensi kasus berkisar antara 1-2 per seribu bayi baru lahir. Tonjolan dapat terjadi di sepanjang tulang belakang: pada 85% kasus, segmen di daerah lumbar tergeser, 15% berada di daerah serviks dan toraks. Semakin tinggi area masalah, semakin serius kerusakannya.

Identifikasi bagian belakang Bifida pada janin adalah alasan penghentian kehamilan buatan, terutama jika cacat ditemukan di daerah serviks atau toraks. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, saraf yang rusak tidak dapat dipulihkan. Dengan tingkat keparahan ringan dan sedang, perawatan bedah dimungkinkan untuk menghidupkan kembali tulang belakang dan meringankan kondisi pasien; dalam kasus yang parah, penyakit ini disertai dengan rasa sakit yang luar biasa, kelumpuhan anggota badan, hingga tidak dapat hidup. Penting untuk mengidentifikasi ambang perkembangan dan tingkat keparahan sedini mungkin.

Punggung Bifida diklasifikasikan menurut tingkat keparahan cacatnya.

Berdasarkan jenis pembelahan, mereka dibedakan:

  • Bentuk laten disebut bagian belakang bifida gaib, jenis patologi vertebral yang paling mudah... Kesenjangan pada lengkungan tidak signifikan, kulitnya normal, tidak ada perpindahan yang terlihat, tidak ada tonjolan yang diamati.

    Lebih sering, bentuk ini merupakan karakteristik pemisahan pada tingkat vertebra ke-5 tulang belakang lumbar - L5 atau vertebra pertama segmen sakral - S1... Gejala neurologis dan disfungsi sistem kerangka di masa kanak-kanak sering tidak ada, penyakit ini mungkin tidak memanifestasikan dirinya sama sekali dan dapat ditemukan secara kebetulan selama studi sinar-X.

    Untuk kehidupan normal, cukup memakai dan terus-menerus mengganti korset khusus dengan pertumbuhan anak.

  • Meningokel adalah penyakit sedang... Pada bayi baru lahir, jenis Bifida punggung ini didiagnosis secara visual - formasi kistik yang menonjol diamati, kanal tulang belakang tidak ditutup dengan benar. Bayi mempertahankan fungsi motorik normal, dalam beberapa kasus mungkin ada kehilangan sebagian kekuatan otot dan penurunan rentang gerak. Pada orang dewasa, gambaran klinis tergantung pada lokasi pembelahan - area yang disuplai dengan saraf yang rusak. Paling sering, organ panggul terpengaruh - usus, kandung kemih, dan tungkai bawah.

    Perawatan bedah diindikasikan untuk mencegah kerusakan saraf lebih lanjut.

  • Myelomeningocele adalah bentuk yang paling parah dan paling banyak(75% dari semua varietas). Hal ini ditandai dengan terbentuknya hernia serebral, terdapat penonjolan medula spinalis beserta akar dan piamater. Itu dapat dibuka atau ditutup dengan jaringan integumen yang cacat. Struktur sumsum tulang belakang berubah secara ireversibel, bahkan dengan intervensi bedah yang tepat waktu, itu tidak dipulihkan. Jenis ini memiliki konsekuensi paling serius - motorik, gangguan sensorik, kerusakan pada organ peritoneum, cacat sistem lain, berubah menjadi orang cacat sejak lahir.

Sebelum menyatakan patologi, penting untuk mempertimbangkan bahwa pemisahan seperti itu pada anak-anak adalah varian dari norma dan ini mungkin karena fitur anatomi mereka. Tidak semua bayi baru lahir memiliki fusi lengkap dari lengkungan atlas (vertebra serviks pertama) bahkan pada periode embrionik; dalam kondisi normal, prosesnya bisa memakan waktu hingga 3 tahun. Osifikasi akhirnya selesai hanya dalam 10 tahun. Oleh karena itu, tidak menyatunya lengkung vertebra S1 dan L5 pada usia ini bukan merupakan indikator malformasi.

Penyebab penyakit

Para ilmuwan belum menetapkan penyebab pasti dari patologi. Anak laki-laki diketahui lebih kecil kemungkinannya untuk dilahirkan dengan punggung Bifida. Insiden non-penutupan bagian tabung saraf dan cacat dalam pembentukan sumsum tulang belakang lebih tinggi pada perwakilan ras Kaukasia.

6-8% kasus kelahiran kembali bayi dengan malformasi ini dicatat, yang menunjukkan kondisi keturunannya.

Risiko kelainan patologis pada perkembangan janin meningkat hingga 10% jika diagnosis punggung Bifida dilakukan pada anak yang lahir sebelumnya atau salah satu orang tuanya.

Selain kecenderungan genetik, penyebab lain dari malformasi kongenital telah diidentifikasi - proses endogen dan eksogen.

Kemungkinan memiliki bayi dengan cacat di punggung meningkat ketika beberapa alasan digabungkan.

Faktor negatif ini termasuk:

  • kekurangan vitamin B9 (asam folat) dalam tubuh wanita hamil, disebabkan oleh kekurangan gizi dan asupan yang tidak mencukupi dengan makanan atau gangguan metabolisme. Penyerapan asam folat terganggu, khususnya saat mengonsumsi obat antikonvulsan;

  • jenis diabetes mellitus yang tidak terkontrol, menyebabkan lonjakan kadar glukosa darah ke tingkat yang sangat tinggi;

  • minum obat dengan efek teratogenik, berkontribusi pada perkembangan kelainan bentuk bawaan;

  • infeksi infeksi virus hamil, suhu tinggi terus-menerus;

  • gaya hidup yang merusak kesehatan - sering minum minuman beralkohol, merokok, kelebihan berat badan;

  • kehamilan terlambat dan persalinan setelah 40 tahun;

  • sering mengunjungi sauna, mandi, menyalahgunakan pemandian air panas, jacuzzi.

Bagaimana bagian belakang Bifida bermanifestasi?

Setiap bentuk penyakit memanifestasikan dirinya dengan cara yang berbeda. Tanda-tanda sudah terdeteksi pada pemeriksaan visual pertama bayi baru lahir. Hal yang paling sulit untuk didiagnosis adalah bentuk laten, karena disebut demikian karena belahan dada tersembunyi, tanda-tanda yang jelas sering tidak ada. Kemungkinan patologi ditunjukkan dengan adanya kelainan kulit di tempat non-penutupan - tanda lahir kecil, depresi, pulau rambut atau hilangnya pigmen. Itu tidak menyebabkan manifestasi neurologis, anak tidak tertinggal dalam perkembangan, dengan pengecualian yang jarang, ia mulai berjalan setara dengan teman-temannya.

Nonunion biasanya terjadi di daerah sakral, terdiri dari 5 vertebra S1-S5, atau lumbar - L1-L5.

Spina bifida S1 paling sering ditemukan pada orang dewasa. Tanda-tanda utama bentuk laten, mulai dari masa remaja:

  • nyeri di daerah lumbar - S1 atau S2, mengingatkan pada nyeri radikulitis, kelemahan pada otot-otot kaki; penurunan sensitivitas;

  • pertumbuhan rambut yang berlebihan di lokasi pelanggaran, munculnya urat laba-laba di kulit;

  • belahan dada mungkin teraba;

  • merasa seolah-olah arus listrik melewati tubuh;

  • inkontinensia urin ringan.

Spina bifida adalah cacat bawaan, bahkan jika anomali ditemukan di masa dewasa.

Meningokel tidak begitu sulit dideteksi, penonjolan berupa kantung hernia berisi cairan terlihat jelas. Itu bisa terbuka atau ditutupi dengan kulit tipis kebiruan. Fungsi sumsum tulang belakang biasanya tidak terganggu, untuk mencegah perkembangan patologi, bayi baru lahir diperlihatkan koreksi bedah yang mendesak.

Bentuk ini memanifestasikan dirinya selama periode menanamkan keterampilan anak untuk menggunakan pot. Gejala-gejala berikut diamati:

  • kurangnya kontrol buang air kecil, inkontinensia tinja;

  • gangguan sensorik, gangguan gerakan;

  • dengan retakan pada vertebra di tingkat L3 dan di atasnya, kelumpuhan ekstremitas bawah berkembang, imobilitas total.

Gejala umum untuk spesies ini pada orang dewasa juga meliputi:

  • disfungsi seksual;

  • kehilangan keseimbangan, koordinasi gerakan;

  • sindrom gangguan gerakan sukarela.

Bentuk penyakit yang parah - myelomeningocele, ketika hernia serebral secara signifikan keluar melalui celah tulang belakang, ditandai oleh berbagai gangguan neurologis. Gambaran klinisnya beragam, penyakit ini mempengaruhi sistem muskuloskeletal, saluran kemih, pencernaan dan disertai dengan rasa sakit yang parah dan tak tertahankan.

Pada orang dewasa, myelomeningocele praktis tidak terjadi, karena pasien jarang hidup sampai usia ini.

Malformasi tulang belakang dapat memiliki konsekuensi serius:

  • hidrosefalus atau sakit gembur-gembur otak, kurang konsentrasi, ingatan buruk;

  • pelanggaran fungsi bicara, visual, menelan;

  • perkembangan seksual prematur;

  • gangguan neurotik;

  • penyakit kulit;

  • penyakit jantung;

  • patologi saluran kemih.

Penutupan tabung saraf yang tidak lengkap di daerah toraks, vertebra D1-D12, atau serviks - kembali bifid C1-C7 tidak sesuai dengan kehidupan.

Perawatan Bifida Punggung


Latar belakang genetik penyakit ini memerlukan konsultasi dengan ahli genetika medis pada tahap perencanaan kehamilan. Jika ibu hamil terdaftar dengan ahli saraf, maka perlu untuk memberi tahu dia, dalam kasus penggunaan antikonvulsan, untuk menyesuaikan rejimen pengobatan.

Bahkan sebelum pembuahan, berikan calon ibu hamil dengan nutrisi yang cukup, mulailah mengambil persiapan kelompok vitamin B, asam folat. Setelah pembuahan, mulailah melakukan tindakan diagnostik sedini mungkin, bahkan pada tahap pembentukan tabung saraf sistem vertebra embrio (19-22 minggu). Ini penting karena jika anomali dan prognosis yang tidak menguntungkan terdeteksi, pertanyaan tentang penghentian kehamilan akan diputuskan.

Jika seorang wanita memutuskan untuk menjaga bayinya, metode diagnostik dini akan membantu memilih metode persalinan yang optimal untuk memaksimalkan perlindungan sumsum tulang belakang dari kemungkinan cedera atau infeksi. Jika Anda mencurigai punggung Bifida, operasi caesar diindikasikan.

Untuk mengidentifikasi kelainan patologis akan membantu:

  • Pemindai suara ultra- studi informatif dan ramah janin yang memungkinkan Anda melihat dan mengevaluasi kondisi janin, sistem vaskular, dan semua organ dalam.

  • Kimia darah- ambil selama 15-20 minggu. Di hadapan cacat, konsentrasi alfa-fetoprotein yang diproduksi oleh janin meningkat, menurut indikatornya, risiko perkembangan abnormal dinilai. Analisis ulang diperlukan untuk mengkonfirmasi hasilnya.

  • Amniosentesis- mengambil volume kecil cairan ketuban dengan memasukkan jarum tipis panjang yang dilengkapi dengan probe tusukan ultrasonik melalui rongga perut ke dalam cairan ketuban. Diindikasikan untuk konfirmasi tes darah, dianalisis dengan cara yang sama seperti darah untuk alpha-fetoprotein.

  • Inspeksi visual- untuk adanya tanda-tanda laten atau jelas dari anomali kongenital, dilakukan segera setelah lahir.

  • Prosedur diagnostik - untuk membuat diagnosis definitif. Diresepkan dengan cara yang sama seperti orang dewasa, dengan arahan dokter.

Pada orang dewasa, punggung Bifida didiagnosis menggunakan sinar-X, pencitraan resonansi magnetik, computed tomography, MRI dengan myelography. Hal ini sering terjadi selama pemeriksaan rutin atau menurut rujukan medis yang ditulis mengingat keluhan pasien inkontinensia urin atau adanya gejala gangguan neurologis.

Jika diagnosis dikonfirmasi, maka bakteriologis dan urinalisis tambahan diambil untuk menentukan tahap perkembangan dan meresepkan pengobatan.

Ketika anomali terdeteksi pada bayi baru lahir, ia sering segera (dalam 24 jam) diresepkan operasi, tetapi penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, Anda hanya dapat menyingkirkan manifestasi eksternal penyakit, pelanggaran intrauterin terhadap pembentukan tulang belakang kemungkinan besar akan muncul kemudian.

Tetapi perlu untuk melakukan operasi untuk menutup cacat tulang belakang pada waktunya dan dengan demikian menyelamatkan saraf tulang belakang, akar, dan fungsi sumsum tulang belakang dari kerusakan lebih lanjut. Jika perlu, bersamaan dengan pengurangan piamater, shunt dalam bentuk tabung berlubang dipasang, yang tetap berada di dalam tubuh seumur hidup.

Operasi bypass adalah tindakan pencegahan yang diperlukan untuk memastikan drainase cairan dan mencegah hidrosefalus. Kedepannya, perlu dilakukan pemantauan rutin oleh ahli saraf dan dokter anak.

Perawatan bedah cacat patologis dilakukan terutama pada anak-anak, secara darurat, untuk mencegah perkembangan komplikasi dan mempertahankan aktivitas motorik fungsi sistem kemih dan pencernaan. Proses penghancuran tidak dapat diubah. Pembedahan intrauterin untuk memperbaiki defek tulang belakang tidak banyak dilakukan, karena penuh dengan risiko besar bagi ibu dan janin. Pada orang dewasa, indikasi pembedahan adalah adanya penyakit saraf. Untuk mencegah komplikasi, pasien diresepkan memakai korset, pijat, kursus fisioterapi dan latihan terapi.

Anomali dalam perkembangan tulang belakang, yang terbentuk pada tahap perkembangan rahim - bagian belakang bifida (dalam bahasa Latin disebut "Spina bifida"). Para ilmuwan telah menemukan bahwa pada bulan pertama kehamilan seorang ibu, janinnya dapat terkena penyakit ini. Apa itu? Spina bifida adalah bifida kembali. Penyakit ini dapat mengancam kehidupan bayi dengan berbagai patologi. Diantaranya adalah hernia, malformasi tulang belakang, lipoma (), anomali dalam perkembangan sumsum tulang belakang, kista - bukan penyakit fatal, tetapi membutuhkan perhatian dan intervensi khusus dari ahli bedah. Ada bentuk belakang bifida yang laten dan eksplisit. Setiap tahun, hampir 2 ribu anak di Rusia lahir dengan cacat ini. Dalam sebagian besar kasus, patologi memanifestasikan dirinya dalam bentuk yang kompleks.

Apa itu Spina Bifida?

Penyakit ini ditandai dengan perkembangan tulang belakang yang tidak normal, yang mempengaruhi sumsum tulang belakang dan saraf di sekitarnya. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan menyertai seseorang sepanjang hidupnya. Spina bifida pada anak-anak memerlukan penggunaan korset dan perangkat khusus yang akan membantu entah bagaimana melakukan aktivitas kehidupan alami, karena penyakit ini sangat mempengaruhi sistem saraf pusat dan sistem muskuloskeletal. Bagian belakang bifida dibagi menjadi beberapa jenis:

  1. Penyakit ini memiliki tingkat keparahan sedang.
  2. Berat.

Bentuk kompleks membatasi seseorang pada kursi roda. Yang bisa dilakukan dokter hanyalah meringankan kondisi pasien dan membantunya belajar bergerak. Orang dengan diagnosis ini dilahirkan dengan cacat di seluruh tulang belakang atau di salah satu bagiannya. Punggung bawah paling sering terkena. 1 vertebra sakral s1 menderita. Busur tidak tumbuh terlalu tinggi. Pada tingkat ini, patologi tidak berbahaya. Di area s1, tidak berkembang dan tidak mempengaruhi organ lain. Menurut kanon anatomi, pada anak-anak, sakrum dibagi menjadi vertebra yang terpisah, yang pada masa dewasa berubah menjadi sistem yang homogen. Patologi vertebra lumbalis bawah l5 memanifestasikan dirinya tidak jarang. Hampir 85% kasus cacat terjadi pada bagian bawah tulang belakang, sisanya didiagnosis di daerah serviks dan toraks. Lesi pada vertebra 15 adalah yang paling umum.

Integritas tulang belakang dapat dipulihkan melalui pembedahan, tetapi saraf tidak dapat diatur. Menurut dokter, semakin dekat cacat ke kepala, semakin sulit situasinya.

Varietas punggung bifida yang paling moderat disembunyikan. Tidak ada penyimpangan dan patologi yang jelas, kulit tidak terganggu. Diagnosis "back bifida" dalam bentuk laten dibuat ketika salah satu tulang belakang rusak dan saraf atau bagian belakang otak tidak keluar. Lebih sering itu adalah vertebra s1 atau l5. Saat lahir, seorang anak dengan anomali seperti itu jelas menunjukkan depresi di area di mana tulang belakang terbelah. Terkadang sumsum tulang belakang melekat pada tulang belakang. Ini adalah anomali lain. Normanya adalah kendur bebas sumsum tulang belakang tanpa kontak dengan tulang belakang.

  1. Meningokel. Jenis penyakit sedang. Dalam bentuk ini, kanal tulang belakang tidak ditutup dan pembedahan diperlukan untuk mengembalikan semuanya menjadi normal. Pada orang dewasa, bifida punggung jenis ini menyebabkan gangguan pada aktivitas saluran pencernaan dan sistem kemih.
  2. Lipomeningokel. Manifestasi punggung bifida yang lebih parah, di mana jaringan lemak, yang biasanya tidak bersentuhan dengan sumsum tulang belakang, mendorongnya. Bayi mungkin tidak mengalami gangguan struktur saraf, tetapi masalah dengan saluran pencernaan mungkin terjadi. Intervensi bedah ditampilkan.
  3. mielomeningokel. Tampilan belakang bifida yang rumit. Kanal yang dilalui sumsum tulang belakang tidak tersumbat, dan seluruh isinya menonjol keluar bersama dengan saraf. Selain karakteristik ini, kulit pasien di daerah ini mengalami deformasi. Pada pasien dengan jenis penyakit ini, organ peritoneum terpengaruh, cacat kompleks dari sistem lain berkembang.

Penyebab kelainan tersebut adalah kurangnya vitamin B dan terutama asam folat dalam tubuh ibu hamil, tidak hanya pada tahap awal, tetapi juga pada semua trimester. Jika seorang wanita menggunakan antikonvulsan, dia berisiko mengembangkan bifida kembali pada bayinya yang belum lahir. Pada tahap awal perkembangan janin, tulang belakang dan sumsum tulang belakang adalah sel datar yang kemudian terlipat menjadi tabung saraf. Jika ini tidak terjadi atau lewat sebagian, ada penyakit yang mengerikan. Alasan untuk itu tetap tidak diketahui sampai akhir, tetapi asumsi para ilmuwan bermuara pada kesimpulan tentang pertemuan 3 keadaan sekaligus dalam pembentukan suatu penyakit: kecenderungan genetik, kekurangan gizi selama kehamilan dan lingkungan yang tidak menguntungkan. Ibu hamil disarankan untuk lebih banyak mengonsumsi vitamin B dan menghindari minum antibiotik.

Risiko mengembangkan kembali bifida tinggi pada bayi yang ibunya menderita diabetes. Jika usia seorang wanita hamil mendekati 40 tahun, dan ini adalah anak pertamanya, ketika seorang wanita termasuk dalam segmen populasi yang tidak terlindungi secara sosial, minum alkohol, mengalami obesitas, ada risiko perkembangan abnormal bayi dalam kandungan. . Dokter memperingatkan wanita hamil agar tidak mengunjungi sauna dan menggunakan jacuzzi.

Gejala penyakit tergantung pada bentuk dan tingkat keparahannya.

Manifestasi berikut dibedakan:

  1. Jika belahan dada tersembunyi, mungkin tidak ada gejala, atau mungkin ada bintik kecil di area patologi.
  2. Dalam bentuk yang lebih parah, gejalanya menjadi jelas, tulang belakang bisa menonjol dan menjadi terlihat jelas.
  3. Dalam bentuk kompleks - kelumpuhan anggota badan (terutama bagian bawah), gangguan aktivitas organ peritoneum.

Di antara penyimpangan dalam perkembangan penuh tubuh:

  • gangguan otak - hidrosefalus;
  • perpindahan medula ke vertebra serviks ke atas (menyebabkan gangguan bicara yang signifikan);
  • keterbelakangan sumsum tulang belakang, menyebabkan skoliosis dan penyakit tulang belakang lainnya;
  • perkembangan seksual awal;
  • neurosis;
  • kegemukan;
  • pelanggaran kulit;
  • penyakit pada sistem jantung;
  • penurunan penglihatan.

Penyakit ini didiagnosis selama kehamilan menggunakan MRI tulang belakang atau CT. Manipulasi diagnostik lainnya juga dilakukan. Diantaranya, menusuk tulang belakang janin melalui rongga perut ibu guna mengambil zat untuk pemeriksaan laboratorium. Ultrasonografi juga membantu mengenali penyakit pada tahap awal perkembangan bayi. Biokimia darah juga dilakukan sesuai dengan indikator yang menentukan adanya penyakit.

Studi ini dilakukan dari 16 hingga 19 minggu kehamilan pada perwakilan dari jenis kelamin yang adil, yang keluarganya memiliki anomali seperti itu atau yang sebelumnya melahirkan bayi dengan bifida kembali. Segera setelah bayi dengan diagnosis seperti itu lahir, ada bahaya pecahnya dinding kantung, di mana hernia berada, dan infeksi pada jaringan yang berdekatan.

Anak-anak yang didiagnosis dengan spina bifida menderita nyeri punggung bawah atau nyeri dada. Mereka memiliki gangguan pada sistem motorik. Inkontinensia tinja dan urin diamati. Tulang belakang mengalami deformasi. Sekitar 20% pasien menderita hernia tulang belakang. Bahkan di kursi roda, mereka tidak bisa bergerak secara normal. Anak-anak ini diperlihatkan operasi sehingga mereka hanya memiliki kesempatan untuk beradaptasi secara sosial.

Perawatan sudah dilakukan pada tahap perkembangan intrauterin bayi. Hernia atau cacat lainnya diperbaiki. Tapi intervensi ini dilakukan pada kesempatan langka. Dengan cara ini, adalah mungkin untuk menghindari perkembangan hidrosefalus dan anomali lainnya. Anak-anak ini akan dapat bergerak dengan kondisi perawatan selanjutnya, bidang kelahiran. Teknik ini belum menemukan aplikasi luas di Rusia.

Pilihan paling umum adalah menghilangkan penyakit segera setelah lahir. Sangat diharapkan bahwa itu terjadi sebagai akibat dari operasi caesar. Bayi itu pertama kali dioperasi dan kemudian mulai sembuh. Operasi caesar diperlukan untuk mencegah kerusakan tulang belakang bayi saat melahirkan secara alami. Operasi untuk anak dilakukan pada hari pertama setelah kelahiran. Ahli bedah menutup cacat tulang dan menjaga sumsum tulang tetap utuh. Jika struktur saraf sudah rusak, tidak mungkin untuk memulihkannya.

Yang utama adalah menjaga fungsi motorik bayi dan kemampuan untuk melakukan fungsi vital penting tubuh secara normal. Pada tahap rehabilitasi, mereka menggunakan cara untuk pulih dari cedera: prostesis, latihan terapeutik, dan prosedur fisioterapi ditampilkan.

Dalam beberapa kasus, ini sangat mungkin terjadi ketika seorang wanita tidak diamati oleh dokter selama kehamilan, penyakitnya ditemukan pada anak-anak secara kebetulan, selama diagnosis keluhan. Dalam hal ini, hasil analisis MRI akan menjadi diagnosis yang mengerikan. Dokter mengambil tindakan dengan bertindak pada tulang belakang untuk mencegah kerusakan pada sumsum tulang belakang. Untuk orang dewasa, pembedahan hanya dilakukan jika ada komplikasi penyakit. Dalam kasus lain, terapi dikurangi menjadi pencegahan. Selain fisioterapi, pasien memakai korset khusus.

Seringkali perlu untuk melakukan bukan hanya satu, tetapi beberapa operasi pada interval yang berbeda. Diperlukan untuk mengeluarkan cairan serebrospinal atau hernia. Itu tergantung pada reaksi tubuh pasien kecil terhadap intervensi sebelumnya. Jika setelah itu rasa sakit muncul atau tulang belakang berubah bentuk, ahli bedah sampai pada kesimpulan bahwa sumsum tulang belakang, terlepas dari semua upaya, diperbaiki dan disatukan dengan tulang belakang. Pasien sedang menjalani operasi baru.

Pasien dengan bifida kembali dan kerabat mereka khawatir tentang kehidupan masa depan mereka dan kegunaannya. Adaptasi sosial dimungkinkan, menurut dokter. Semakin rendah disfungsi berpusat pada tulang belakang, semakin baik prognosisnya.

Saat ini, para ilmuwan berpendapat serupa bahwa patologi perkembangan tabung saraf janin adalah yang paling umum. Sebagai tindakan preventif, wanita yang ingin melahirkan bayi yang sehat perlu memikirkan kesehatannya bahkan sebelum hamil.

Yang utama adalah perencanaan. Selain mengonsumsi vitamin kompleks yang diperlukan (seperti yang ditentukan oleh dokter), Anda perlu memperhatikan pemeriksaan yang lebih mendalam. Bahkan jika kerabat terdekat dan jauh wanita itu tidak memiliki patologi yang sama, penting untuk berkonsultasi dengan ahli genetika.

Diketahui beberapa waktu lalu para ilmuwan medis mempelajari cara mencegah kelainan tabung saraf janin. Untuk wanita yang keluarganya mengalami cacat seperti itu, dokter menyarankan agar mereka mengonsumsi asam folat dalam jumlah besar sebelum kehamilan dan hingga trimester ke-3. Dosis dalam setiap kasus ditentukan oleh dokter.

Di beberapa negara Eropa, asam folat dianjurkan untuk semua wanita hamil, tanpa terkecuali. Obat ini bahkan masuk ke dalam daftar obat wajib gratis yang diberikan kepada ibu hamil. Dengan demikian, kejadian penyakit pada bayi telah menurun secara signifikan selama 5 tahun terakhir. Tetapi teknik ini belum dipraktikkan di Rusia.

Wanita disarankan untuk makan makanan tinggi asam folat: buah-buahan, sayuran, sereal. Kaya zat ini: salad hijau, sayuran hijau, bayam, peterseli dan adas, kubis, kismis hitam, pinggul mawar, raspberry.

Sayuran: bit, kacang polong, wortel, mentimun. Buah-buahan: pisang, aprikot, jeruk. Dari produk hewani: daging, susu, ikan. Tetapi kejenuhan dengan makanan yang kaya vitamin B9 tidak cukup. Penting untuk mengonsumsi asam folat sebagai obat sesuai resep dokter.

Tindakan pencegahan lainnya adalah informasional. Seorang wanita harus tahu mengapa perlu minum obat atau vitamin tertentu selama kehamilan, makanan apa yang harus dimasukkan dalam makanan untuk mencegah perkembangan bifida kembali pada bayi.

Definisi

Patologi adalah kondisi bawaan ketika beberapa lengkungan tulang belakang (satu atau lebih) tidak sepenuhnya tertutup. Ini adalah cacat perkembangan yang terbentuk pada janin pada minggu-minggu pertama perkembangan, yaitu pada saat tulang belakang terbentuk. Penyakit ini paling sering didiagnosis pada bayi baru lahir agak cepat.

Penting untuk menghilangkan patologi, karena memiliki efek negatif pada seluruh sistem muskuloskeletal, dapat secara signifikan mengurangi kualitas hidup pasien. Itu dihilangkan dengan intervensi bedah, yang dilakukan segera, yaitu, bahkan pada masa bayi, dan juga secara operasi dilengkapi dengan obat-obatan.

Penyakit ini cukup luas, bahkan diberi kode menurut ICD 10 (International Classification of Diseases, edisi kesepuluh). Menurut klasifikasi ini, putaran bifida memiliki kode Q 05.0 - Q 05.9. Setiap lokalisasi memiliki kodenya sendiri.

Dalam Klasifikasi Penyakit Internasional edisi kesepuluh, penyakit bifida punggung okultisme dikeluarkan dari bagian utama. Itu dipindahkan ke bagian patologi dada bawaan, di mana itu ditunjuk Q76.

Penyakit ini dapat ditentukan dengan cara yang berbeda. Bagian tulang belakang, nomor vertebra terdaftar. Jadi, sebutan spina bifida posterior s1 berarti kekalahan vertebra pertama daerah sakral. Di sini posterior adalah penunjukan departemen, dan c1 adalah jumlah vertebra. Lesi tulang belakang yang paling umum di regio 15.

Pencegahan penyakit

Karena penyakit ini bersifat genetik, berkembang pada tahap pembentukan intrauterin, penyakit seperti itu tidak memiliki patogen. Beberapa dokter masih mengaitkan punggung Brief pada janin dengan infeksi yang diderita ibu hamil selama kehamilan, patogen yang terpapar pada tubuhnya. Yang paling berbahaya dari sudut pandang ini adalah jenis penyakit menular berikut:

  1. Toksoplasmosis;
  2. Influenza (beberapa jenis lebih parah daripada yang lain);
  3. rubella.

Telah ditetapkan bahwa transfer infeksi ini ke tingkat yang lebih besar daripada yang lain berkontribusi pada munculnya patologi.

Perawatan sudah dilakukan pada tahap perkembangan intrauterin bayi. Hernia atau cacat lainnya diperbaiki. Tapi intervensi ini dilakukan pada kesempatan langka. Dengan cara ini, adalah mungkin untuk menghindari perkembangan hidrosefalus dan anomali lainnya. Anak-anak ini akan dapat bergerak dengan kondisi perawatan selanjutnya, bidang kelahiran. Teknik ini belum menemukan aplikasi luas di Rusia.

Pilihan paling umum adalah menghilangkan penyakit segera setelah lahir. Sangat diharapkan bahwa itu terjadi sebagai akibat dari operasi caesar. Bayi itu pertama kali dioperasi dan kemudian mulai sembuh. Operasi caesar diperlukan untuk mencegah kerusakan tulang belakang bayi saat melahirkan secara alami. Operasi untuk anak dilakukan pada hari pertama setelah kelahiran. Ahli bedah menutup cacat tulang dan menjaga sumsum tulang tetap utuh. Jika struktur saraf sudah rusak, tidak mungkin untuk memulihkannya.

Yang utama adalah menjaga fungsi motorik bayi dan kemampuan untuk melakukan fungsi vital penting tubuh secara normal. Pada tahap rehabilitasi, mereka menggunakan cara untuk pulih dari cedera: prostesis, latihan terapeutik, dan prosedur fisioterapi ditampilkan.

Dalam beberapa kasus, ini sangat mungkin terjadi ketika seorang wanita tidak diamati oleh dokter selama kehamilan, penyakitnya ditemukan pada anak-anak secara kebetulan, selama diagnosis keluhan. Dalam hal ini, hasil analisis MRI akan menjadi diagnosis yang mengerikan. Dokter mengambil tindakan dengan bertindak pada tulang belakang untuk mencegah kerusakan pada sumsum tulang belakang.

Seringkali perlu untuk melakukan bukan hanya satu, tetapi beberapa operasi pada interval yang berbeda. Diperlukan untuk mengeluarkan cairan serebrospinal atau hernia. Itu tergantung pada reaksi tubuh pasien kecil terhadap intervensi sebelumnya. Jika setelah itu rasa sakit muncul atau tulang belakang berubah bentuk, ahli bedah sampai pada kesimpulan bahwa sumsum tulang belakang, terlepas dari semua upaya, diperbaiki dan disatukan dengan tulang belakang. Pasien sedang menjalani operasi baru.

Pasien dengan bifida kembali dan kerabat mereka khawatir tentang kehidupan masa depan mereka dan kegunaannya. Adaptasi sosial dimungkinkan, menurut dokter. Semakin rendah disfungsi berpusat pada tulang belakang, semakin baik prognosisnya.

Pencegahan terdiri dari konsultasi tepat waktu dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan dan kemungkinan penolakan jika ada risiko tinggi memiliki anak dengan patologi.

Seorang wanita hamil perlu mengambil persiapan asam folat, vitamin kompleks, makan dengan baik dan meninggalkan kebiasaan buruk.

Manifestasi klinis

Bentuk patologi ini biasanya tidak memberikan manifestasi klinis dan merupakan temuan rontgen. Tetapi beberapa pasien (hingga 35%) secara berkala mengalami nyeri punggung, mati rasa di daerah pinggang, lebih jarang kelemahan pada kaki (20%), gangguan saluran kemih / buang air besar (hingga 10%).

Pemeriksaan objektif pasien dapat mengungkapkan hipertrikosis lokal, pigmentasi kulit, hemangioma kapiler, perubahan kulit pada tingkat cacat (80%). Defek dapat teraba pada 50% kasus. Penurunan sensitivitas di daerah lumbosakral - 30%. Gangguan trofik pada tingkat lumbar - 20%. Gangguan panggul - 10%.

Gejala

Gejala penyakit tergantung pada bentuk dan tingkat keparahannya.

Manifestasi berikut dibedakan:

  1. Jika belahan dada tersembunyi, mungkin tidak ada gejala, atau mungkin ada bintik kecil di area patologi.
  2. Dalam bentuk yang lebih parah, gejalanya menjadi jelas, tulang belakang bisa menonjol dan menjadi terlihat jelas.
  3. Dalam bentuk kompleks - kelumpuhan anggota badan (terutama bagian bawah), gangguan aktivitas organ peritoneum.

Di antara penyimpangan dalam perkembangan penuh tubuh:

  • gangguan otak - hidrosefalus;
  • perpindahan medula ke vertebra serviks ke atas (menyebabkan gangguan bicara yang signifikan);
  • keterbelakangan sumsum tulang belakang, menyebabkan skoliosis dan penyakit tulang belakang lainnya;
  • perkembangan seksual awal;
  • neurosis;
  • kegemukan;
  • pelanggaran kulit;
  • penyakit pada sistem jantung;
  • penurunan penglihatan.

Penyakit ini didiagnosis selama kehamilan menggunakan MRI tulang belakang atau CT. Manipulasi diagnostik lainnya juga dilakukan. Diantaranya, menusuk tulang belakang janin melalui rongga perut ibu guna mengambil zat untuk pemeriksaan laboratorium. Ultrasonografi juga membantu mengenali penyakit pada tahap awal perkembangan bayi. Biokimia darah juga dilakukan sesuai dengan indikator yang menentukan adanya penyakit.

Studi ini dilakukan dari 16 hingga 19 minggu kehamilan pada perwakilan dari jenis kelamin yang adil, yang keluarganya memiliki anomali seperti itu atau yang sebelumnya melahirkan bayi dengan bifida kembali. Segera setelah bayi dengan diagnosis seperti itu lahir, ada bahaya pecahnya dinding kantung, di mana hernia berada, dan infeksi pada jaringan yang berdekatan.

Anak-anak yang didiagnosis dengan spina bifida menderita nyeri punggung bawah atau nyeri dada. Mereka memiliki gangguan pada sistem motorik. Inkontinensia tinja dan urin diamati. Tulang belakang mengalami deformasi. Sekitar 20% pasien menderita hernia tulang belakang. Bahkan di kursi roda, mereka tidak bisa bergerak secara normal. Anak-anak ini diperlihatkan operasi sehingga mereka hanya memiliki kesempatan untuk beradaptasi secara sosial.

Manifestasi penyakit pada anak-anak bisa berbeda, mereka tidak selalu memiliki karakter spesifik yang diucapkan. Perkembangan patologi ini dapat menyebabkan pelanggaran tersebut:

  1. Masalah sistem genitourinari;
  2. Masalah usus, sembelit;
  3. Rachiocampsis;
  4. Pelanggaran gaya berjalan, postur;
  5. Dalam kasus yang lebih parah, mungkin ada masalah dengan mobilitas ekstremitas bawah, kelemahan kaki, atau kelumpuhan total.

Tetapi penyakit ini sangat jarang berkembang secara laten (hanya dengan bentuk laten gejala seperti itu berkembang). Paling sering, kehadirannya didiagnosis selama pemeriksaan medis pertama, dan segera dihilangkan. Anda dapat menentukan adanya patologi dengan tanda-tanda berikut:

  1. Perubahan warna kulit, pigmentasi di lokasi vertebra patologis;
  2. Berongga di lokasi perkembangan patologi;
  3. Penonjolan jaringan, perubahan pigmentasi di daerah yang terkena;
  4. Penonjolan jaringan seperti kantong di daerah yang terkena tanpa mengubah pigmentasi kulit.

Pada orang dewasa, penyakit ini hampir tidak pernah terdiagnosis, karena jarang berkembang begitu laten sehingga tidak terdiagnosis pada masa kanak-kanak.

Manifestasi spina bifida tergantung pada bentuk penyakit dan dapat bervariasi dari kelainan kulit dalam bentuk laten, yang sulit dikaitkan dengan patologi tulang belakang hingga lesi parah pada sistem saraf.

Pada anak-anak

Bentuk laten dari malformasi tabung saraf pada anak-anak biasanya tidak muncul. Dalam kasus yang jarang terjadi, seorang anak mungkin belajar berjalan lebih lambat dari teman-temannya, tetapi ini tidak perlu.

Meningokel di daerah sakral sering mulai memanifestasikan dirinya hanya ketika anak dilatih menggunakan toilet.

Tidak seperti rekan-rekan yang sehat, ia kurang mengontrol fungsi organ panggul dan jauh dari selalu bisa meminta pot tepat waktu.

Jika meningokel berada di daerah lumbar, maka pelanggaran sensitivitas dan gerakan pada kaki ditambahkan ke inkontinensia urin dan feses.

Dalam hal ini, anak tidak dapat belajar berjalan, jika lokalisasi lesi lebih tinggi dari segmen lumbar ketiga, maka kelumpuhan kedua ekstremitas bawah berkembang.

Meningomyelocele dimanifestasikan oleh kelumpuhan kaki, disfungsi organ panggul, nyeri di daerah yang terkena (punggung bawah atau sakrum). Jika cacat tidak tertutup oleh kulit, maka anak yang sakit mengalami rasa sakit yang tak tertahankan.

Cacat tabung saraf di tulang belakang dada dan leher praktis tidak ditemukan, karena sering tidak sesuai dengan kehidupan.

Pada orang dewasa

Pada orang dewasa, bentuk laten paling sering ditemukan. Ini tidak menyebabkan gangguan gerakan yang signifikan, tetapi nyeri punggung bawah, pertumbuhan rambut yang berlebihan dan urat laba-laba pada kulit mungkin terjadi. Defek dapat teraba.

Meningokel pada orang dewasa disertai dengan inkontinensia urin dan feses, gangguan fungsi seksual, area kehilangan sensitivitas pada kaki, gaya berjalan yang tidak stabil atau kurangnya gerakan sukarela di kaki.

Dalam kasus yang parah, pasien bergerak di kursi roda. Bahkan jika pasien menjalani operasi selama masa kanak-kanak, beberapa tanda hernia tulang belakang mungkin tetap ada seumur hidup. Anak-anak dengan meningomyelocele jarang hidup sampai dewasa, sehingga bentuk penyakit ini hampir tidak pernah terlihat pada orang dewasa.

Tanda-tanda pertama penyakit dapat dilihat setelah kelahiran anak. Tetapi tingkat keparahannya tergantung pada tingkat keparahan perjalanan penyakit. Tanda-tanda eksternal berbeda tergantung pada bentuk patologi:

  • dengan pemisahan laten, paling sering tidak ada gejala yang terlihat, mungkin ada bintik kecil atau depresi pada tingkat tulang belakang lumbar;
  • dengan meningokel, tonjolan seperti kista dalam bentuk kantong cairan terlihat;
  • myelomeningocele ditandai dengan rongga terbuka di mana sumsum tulang belakang dan saraf menonjol.

Selain itu, gejala lain berkembang sebagai akibat dari kompresi akar saraf. Paling sering, ini adalah lesi pada ekstremitas bawah dalam bentuk paresis atau kelumpuhan, disfungsi kandung kemih dan usus, kelengkungan tulang belakang, nyeri di punggung dan kaki. Tingkat keparahan mereka tergantung pada tingkat keparahan perjalanan penyakit. Pada beberapa pasien, mereka hanya muncul di masa dewasa dan tidak mengganggu kehidupan normal.

Bentuk spina bifida yang paling ringan biasanya terjadi di regio lumbosakral setinggi vertebra L5. Pada 75% pasien, patologi dapat dilihat dengan adanya pertumbuhan rambut, tanda lahir, kemerahan pada kulit atau lesung pada tulang belakang, yang dirasakan saat palpasi. Tetapi dalam kebanyakan kasus, patologi ditemukan seiring bertambahnya usia, ketika tanda-tanda kerusakan pada ujung saraf yang mengontrol kerja usus dan kandung kemih berkembang, serta kelemahan otot-otot kaki. Gejala utama dari bentuk penyakit ini adalah inkontinensia urin. Ada juga sakit punggung, skoliosis berkembang.


Dalam kasus yang parah, penyakit ini didiagnosis segera setelah kelahiran anak, karena gejalanya diucapkan

Meninogocele dan myelomeningocele juga paling sering terjadi di daerah lumbar. Oleh karena itu, gejala neurologis dimanifestasikan dalam penurunan sensitivitas ekstremitas bawah dan penurunan fungsi organ sistem genitourinari. Kemungkinan gangguan pada organ panggul, keterbelakangan mental dan ketidakmampuan belajar, hidrosefalus.

Gejala spina bifida sangat bervariasi, tergantung pada bentuk dan tingkat keparahan anak. Misalnya, saat lahir:

  • Dengan pembelahan laten (spina bifida occulta), mungkin tidak ada tanda atau gejala yang jelas - hanya bintik kecil, depresi, atau tanda lahir.
  • Dengan meningokel, akan ada tonjolan seperti kantong yang akan terletak di punggung di tulang belakang.
  • Dengan myelomeningocele, juga akan ada tonjolan, tetapi dengan kulit yang berubah, akan ada pelepasan saraf dan sumsum tulang belakang.

Dengan spina bifida yang parah, terlokalisasi di tulang belakang lumbar, gejala berikut dapat terjadi: kelumpuhan ekstremitas bawah, disfungsi kandung kemih, usus. Selain itu, pasien tersebut, sebagai suatu peraturan, mungkin memiliki kelainan perkembangan lainnya:

  • Hidrosefalus terjadi pada 75 persen kasus myelomeningocele dan kondisi ini memerlukan perawatan endoskopi bedah untuk mengembalikan aliran normal cairan serebrospinal atau pengenaan shunt untuk mengalirkan kelebihan cairan dari otak.
  • Malformasi Chiari (perpindahan otak ke vertebra serviks bagian atas) dapat menyebabkan tekanan pada batang otak, yang dapat bermanifestasi sebagai gangguan bicara, menelan, dan masalah motorik pada tungkai.
  • Keterbelakangan sumsum tulang belakang Masalah ortopedi termasuk skoliosis, kyphosis, displasia pinggul (dislokasi kongenital), kelainan bentuk terkait, kaki pengkor, dll.
  • Perkembangan seksual prematur (terutama pada anak perempuan dengan spina bifida dan hidrosefalus).
  • depresi dan kondisi neurotik lainnya
  • kegemukan
  • masalah dermatologis
  • anomali dalam perkembangan saluran kemih.
  • penyakit jantung
  • masalah penglihatan

Komplikasi

Jika penyakitnya ringan, maka pasien dapat pulih, menjalani kehidupan yang kurang lebih normal. Tetapi dalam kebanyakan kasus, aktivitas fisik normal tidak dipulihkan, seseorang membutuhkan kursi roda, kruk, atau dukungan khusus sepanjang hidupnya.

Patologi mempengaruhi keadaan otak - mengganggu aliran keluar cairan serebrospinal, vertebra serviks bagian atas tergeser. Akibatnya, penyakit saraf berkembang. Ada gangguan menelan, bicara, kelemahan otot, keterbelakangan mental.

Biasanya, punggung Bifida pada anak-anak dalam bentuk parah disertai dengan patologi perkembangan lainnya. Ini karena pelanggaran struktur tulang belakang. Paling sering, patologi tercermin dalam keadaan otak. Hidrosefalus dapat berkembang karena pelanggaran aliran keluar cairan serebrospinal, malformasi Chiari, di mana sumsum tulang belakang dipindahkan ke vertebra serviks bagian atas dan meremas otak.

Komplikasi yang paling umum dari penyakit parah pada anak-anak adalah hidrosefalus.

Spina bifida adalah patologi serius yang mempengaruhi keadaan seluruh tubuh. Bahkan jika saat lahir cacatnya tidak terlalu terlihat, di masa depan, orang dewasa dan anak-anak mengembangkan konsekuensi dari berbagai tingkat keparahan:

  • gangguan postur yang serius, paling sering skoliosis;
  • kaki pengkor, kaki rata dan kelainan bentuk anggota tubuh lainnya;
  • kegemukan;
  • gangguan jantung;
  • penurunan penglihatan;
  • patologi sistem genitourinari, misalnya, enuresis atau infeksi yang sering terjadi;
  • gangguan usus;
  • meningitis;
  • penyakit kulit, alergi lateks;
  • kelemahan otot, kram;
  • memori buruk, konsentrasi rendah, ketidakmampuan belajar;
  • depresi, neurosis.

Karena itu, dalam banyak kasus, tentara dikontraindikasikan pada pasien dengan spina bifida. Layanan militer hanya dimungkinkan dengan tingkat patologi ringan tanpa komplikasi dan gejala yang terlihat.

Morbiditas (per 100.000 orang)

Apa yang perlu Anda lalui jika Anda mencurigai bifida kembali

  • analisis AFP

    Dalam ginekologi, analisis alfa-fetoprotein adalah salah satu penanda utama kelainan kromosom dan patologi janin selama kehamilan. Selama kehamilan, AFP dapat meningkat dengan spina bifida.

Pencegahan penyakit

Pencegahan terdiri dari pemeriksaan menyeluruh terhadap seorang wanita pada tahap perencanaan kehamilan, baik dalam hal kecenderungan genetik maupun dalam hal kondisinya saat ini. Penting untuk menghindari faktor negatif yang mempengaruhi janin. Penting untuk membentengi tubuh, memberi perhatian khusus pada asupan asam folat.

Baru-baru ini, banyak perhatian telah diberikan pada pencegahan patologi tabung saraf pada janin. Untuk melakukan ini, bahkan selama masa perencanaan kehamilan, seorang wanita dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan dan mendapatkan saran dari ahli genetika, terapis, dan ginekolog. Jika ada risiko tinggi mengembangkan cacat pada jaringan saraf, Anda harus mencoba untuk mencegah pengaruh faktor teratogenik pada janin selama kehamilan.

Penelitian modern telah menunjukkan bahwa perkembangan patologi tabung saraf dikaitkan dengan kekurangan elemen tertentu, khususnya asam folat. Para ilmuwan percaya bahwa asupan tambahan elemen jejak ini secara signifikan mengurangi risiko kelainan bentuk. Oleh karena itu, di banyak negara, wanita sangat disarankan untuk mengonsumsi 400 mg asam folat setiap hari selama tiga bulan sebelum pembuahan, serta pada trimester pertama kehamilan. Ini membantu untuk mengkompensasi kekurangannya dan untuk memastikan perkembangan yang benar dari jaringan saraf pada anak.

Seorang wanita selama kehamilan harus diamati oleh dokter kandungan, diperiksa secara teratur. Selain tes darah, patologi dapat dideteksi dengan ultrasound atau MRI. Jika cacat tabung saraf ditemukan, seorang wanita sering disarankan untuk mengakhiri kehamilan. Lagi pula, ada risiko tinggi mengembangkan bentuk penyakit yang parah - myelomeningocele, yang menyebabkan kecacatan dini atau kematian bayi baru lahir.

Terlepas dari kenyataan bahwa patologi tulang belakang ini jarang terjadi, setiap wanita disarankan untuk mencegah risiko perkembangannya saat merencanakan anak. Agar pembentukan jaringan saraf pada janin berjalan tanpa penyimpangan, perlu untuk mengecualikan pengaruh faktor teratogenik dan memastikan asupan yang cukup dari elemen mikro yang diperlukan ke dalam tubuh.

Pada beberapa anak, selama pemeriksaan, bahkan di dalam rahim atau segera setelah lahir, yang serius terungkap. Ini sangat berbahaya jika lesi mempengaruhi tulang belakang dan bagian dari sumsum tulang belakang. Cacat seperti itu dapat menyebabkan kematian anak atau masalah kesehatan yang serius, yang mengharuskan dokter untuk memantau bayi dengan cermat dan melakukan operasi bedah yang kompleks.

Salah satu malformasi tulang belakang yang terkenal dan sering dilaporkan adalah spina bifida. Ini adalah cacat bawaan yang terjadi ketika sumsum tulang belakang, membrannya, dan bagian tulang belakang mengalami malformasi selama perkembangan intrauterin.

Fitur malformasi: spina bifida

Di Rusia, menurut statistik, sekitar satu dari 3000 bayi baru lahir lahir dengan spina bifida. Ini adalah cacat bawaan khusus, cacat perkembangan, yang secara harfiah berarti "tulang belakang terbelah" atau "spina bifida". Malformasi semacam itu (ada beberapa varian di antaranya) menyiratkan bahwa sumsum tulang belakang itu sendiri, serta meningen dan tulang belakang di bagian tertentu, dibentuk di dalam rahim secara tidak benar, cacat.

Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan ini biasanya mengalami pembengkakan, hernia, yang memanjang dari tulang belakang. Ini bisa dari berbagai ukuran, dari 1-2 cm hingga 15 cm dan lebih banyak lagi. Malformasi serupa saat ini dapat dideteksi bahkan di dalam rahim, menurut data skrining prenatal. Tetapi seberapa parah cacatnya, bagaimana hal itu akan mempengaruhi kesehatan bayi setelah lahir, dokter tidak dapat segera mengatakannya.


Bahkan jika seorang anak dicurigai menderita spina bifida selama kehamilan, ini tidak berarti bahwa orang tua merasa sepenuhnya siap untuk menghilangkan potensi komplikasi, yang dapat berkisar dari kesulitan fisik ringan hingga cacat mental dan fisik yang parah. Seorang anak dapat lahir prematur atau tepat waktu, dan tergantung pada tingkat kerusakan dan disfungsi sistem dan organ lain, ada perbedaan dalam prognosis: dari cacat yang relatif menguntungkan hingga cacat parah dan bahkan kematian anak.

Ini bukan hanya pelanggaran struktur tulang belakang dan susunan membran sumsum tulang belakang yang tidak normal. Ini adalah patologi multifaset yang dapat mencakup masalah usus dan kandung kemih seperti infeksi saluran kemih dan inkontinensia urin. Selain itu, masalah ortopedi seperti kelainan bentuk tungkai dan gangguan neurologis, masalah belajar secara bertahap ditambahkan.

Tetapi seringkali spina bifida dapat dihilangkan, dan seorang anak yang lahir dengan patologi hari ini dapat tumbuh menjadi orang dewasa yang matang. Para ahli mengatakan mayoritas anak-anak yang berhasil dioperasikan berhasil di sekolah dan berpartisipasi dalam olahraga dan kompetisi.

Kemungkinan Penyebab Spina Bifida: Mengapa Sumsum Tulang Belakang Menderita?

Tidak jelas persis apa yang menyebabkan spina bifida dan cacat sumsum tulang belakang, tetapi seperti banyak cacat lainnya, kemungkinan kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Asam folat, misalnya, berperan dalam pembentukan sistem saraf, bertanggung jawab atas seberapa baik bentuk otak dan sumsum tulang belakang. Vitamin B9 membantu mencegah spina bifida dan cacat tabung saraf lainnya, yang merupakan alasan utama mengapa semua wanita hamil diberi resep vitamin ini sejak dini. Selain itu, dokter sering menganjurkan wanita yang sedang merencanakan kehamilan untuk mengonsumsi asam folat untuk mengimbangi kekurangannya. Namun seringkali alasan mengapa tulang belakang dan sumsum tulang belakang dengan membrannya memiliki struktur yang tidak normal masih belum jelas.


Kebanyakan anak dengan spina bifida memiliki salah satu dari tiga jenis deformitas. Masing-masing dari mereka memiliki strategi pengobatan khusus segera setelah lahir (jika dapat dioperasi).

Spina Bifida Occulta adalah jenis noda yang paling disukai. Memiliki spina bifida kecil. Karena tidak menyebabkan hernia di punggung, biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan atau memerlukan perawatan, dan seringkali tidak terdiagnosis sampai remaja, jika sama sekali. Sekitar 15% orang sehat memiliki cacat seperti itu, tetapi tidak mengetahuinya.

Meningokel adalah jenis spina bifida di mana hernia yang disebabkan oleh cairan serebrospinal menonjol keluar melalui celah di tulang belakang bayi. Cacat biasanya diobati dengan pembedahan, tetapi dapat menyebabkan masalah kesehatan ringan dan memerlukan kunjungan seumur hidup ke dokter.

Myelomeningocele adalah jenis cacat yang paling parah dan umum. Seringkali menyebabkan ketidakmampuan anak atau kematian pada usia dini. Ini membentuk hernia dengan cairan serebrospinal menonjol melalui spina bifida, seperti pada meningokel. Namun, hernia juga mengandung bagian dari sumsum tulang belakang dan saraf tulang belakang yang rusak karena gerakan.

Meskipun bayi baru lahir dengan bentuk ini biasanya menjalani operasi untuk segera melindungi sumsum tulang belakang dari kerusakan selanjutnya, ini bukan pengobatan yang pasti. Bayi dan orang dewasa dengan myelomeningocele memiliki masalah kesehatan seumur hidup dan komplikasi, termasuk masalah usus dan kandung kemih, serta kelumpuhan atau masalah lain dengan fungsi motorik.

Potensi konsekuensi Spina Bifida: prediksi dokter

Menurut dokter, komplikasi dan masalah kesehatan yang terkait dengan spina bifida sangat bervariasi tergantung pada jenis cacat serta lokasi spina bifida. Misalnya, seorang anak dengan bukaan tulang belakang yang rendah akan memiliki lebih sedikit komplikasi yang berkaitan dengan fungsi dan sensitivitas otot dibandingkan dengan anak dengan defek yang tinggi. Itu tergantung pada jumlah batang saraf yang terkena lesi. Selain masalah motorik, masalah pencernaan, dan kesulitan belajar, dokter dapat mendeteksi alergi dan masalah kulit, tendonitis, dan disfungsi seksual pada anak tersebut.