02.07.2020

Malattia della spina bifida. Che cos'è la Spina bifida nei bambini e negli adulti, quali sono i suoi sintomi e il trattamento? L'importante ruolo del midollo spinale


Molte persone con spina bifida hanno problemi intestinali, chiamati anche "intestino neurogeno". Le fibre nervose del midollo spinale sono responsabili delle contrazioni dell'intestino, che assicurano il movimento delle feci, e della sensazione del bisogno di svuotare l'intestino. Nella Spina Bifida queste fibre sono spesso danneggiate. Quasi il 90% delle persone nate con un'ernia spinale soffre di perdite intestinali. Inoltre, la stitichezza può svilupparsi con un intestino neurogeno.

Sintomi di fuoriuscita del contenuto intestinale nella Spina Bifida:

  • non c'è sensibilità dell'ano e del retto;
  • nessun bisogno di defecare;
  • il paziente non può tenerlo chiuso.

Ciò porta a una continua fuoriuscita di feci dal retto, alla comparsa di un odore sgradevole e all'irritazione della pelle nell'ano. A causa di questi sintomi, i pazienti con ernia spinale spesso evitano la società.

Stipsi

Sintomi di costipazione nella Spina Bifida:

  • la sensibilità è normale, ma i muscoli responsabili del movimento delle feci non funzionano;
  • feci dure e secche.
  • le feci dure e secche causano difficoltà nella defecazione e sensazioni dolorose.
  • il paziente deve trascorrere molto tempo in bagno.

Di solito associati alla stitichezza sono fenomeni spiacevoli come gonfiore, disagio e forte dolore all'addome.

Cosa fare con le violazioni dei movimenti intestinali?


L'irrigazione intestinale è un modo affidabile per svuotare le viscere. Se viene eseguito regolarmente, il bambino si sente meglio e non soffre di perdite di contenuto intestinale e costipazione.

Cos'è l'irrigazione intestinale?

Quando si irriga l'intestino, l'acqua viene introdotta al suo interno utilizzando un sistema di irrigazione. L'acqua stimola l'intestino ed elimina le feci. L'irrigazione richiede 30-45 minuti. Se l'irrigazione viene eseguita regolarmente, dopo ogni procedura l'intestino rimane pulito e vuoto per almeno un giorno.

Il ruolo dei genitori e l'aiuto al figlio

Fino a quando il bambino non impara a svuotare l'intestino da solo, i genitori devono assicurarsi che l'irrigazione venga eseguita in modo corretto e sicuro. Per iniziare, è necessario ottenere una prescrizione da un gastroenterologo. Prima di iniziare queste procedure, il bambino ei suoi genitori dovrebbero assolutamente consultare un medico esperto. Il medico spiegherà come utilizzare il sistema di irrigazione intestinale. Scegli un programma di irrigazione conveniente e fai interessare tuo figlio a questa procedura. L'irrigazione può essere avviata quando il bambino ha 3 anni. L'irrigazione intestinale non è raccomandata per i bambini di questa età. Quando sarà più grande, lo farà da solo.
Se le irrigazioni non vengono eseguite regolarmente, il bambino potrebbe avvertire disagio, stitichezza, infezioni e/o perdite:

  • La stitichezza è una condizione molto spiacevole. Con la stitichezza, lo stomaco fa male, l'appetito scompare e può comparire un'infiammazione intorno all'ano.
  • Una complicazione della stitichezza è spesso un'infezione del tratto urinario.
  • Se il retto è pieno di feci a causa della stitichezza, può verificarsi incontinenza.

Incontinenza fecale

Se il bambino soffre di incontinenza fecale e allo stesso tempo le sue feci si formano (dure), aiuterà contro la defecazione involontaria Assicurati di consultare un medico prima di usarlo.

Cosa devo fare se mio figlio è incontinente tra un'irrigazione e l'altra?

Se un bambino ha perdite intestinali tra un'irrigazione e l'altra, potrebbe significare che l'intestino non si sta svuotando a sufficienza. La causa potrebbe essere costipazione o feci dure. Un altro motivo potrebbe essere l'uso di troppa acqua per l'irrigazione. Per trovare il giusto programma di irrigazione, consultare il medico o l'infermiere. Se l'incontinenza delle feci solide persiste, un plug anale può aiutare.

Al bambino viene somministrata l'irrigazione intestinale. Può uscire di casa in vacanza?

Sì, ma non dimenticare di portare un kit di irrigazione e tanti cateteri monouso. Non puoi comprarli ovunque. In alcuni paesi, l'acqua del rubinetto è pericolosa per la salute, quindi usa invece acqua in bottiglia o acqua bollita raffreddata. Tieni presente che un bambino potrebbe impiegare del tempo per abituarsi al programma di irrigazione in un fuso orario diverso. La funzione intestinale può anche dipendere da ciò che mangia il bambino.


Spina bifida- uno dei difetti della colonna vertebrale di una condizione permanente, che colpisce principalmente la capacità motoria. Questa è una trascrizione dei termini latini - dorso e scissione, che implicano la scissione della colonna vertebrale o la non fusione degli archi vertebrali.

La parte fondamentale dello scheletro è la colonna vertebrale. I suoi rudimenti si formano nel grembo materno, nella terza settimana di gravidanza. Alla fine del secondo trimestre di sviluppo embrionale, il sistema nervoso centrale, che comprende il midollo spinale e il cervello, sarà completamente formato. La fonte dello sviluppo del SNC è il tubo midollare. Lo stato della futura colonna vertebrale dipende dalla sua struttura. Un tubo è formato collegando le pieghe nervose. La loro fusione incompleta porta a varie conseguenze: da quasi impercettibili, che all'esterno non si manifestano in alcun modo, a condizioni patologiche che rappresentano una minaccia per la vita umana.

Nella classificazione internazionale, il codice diagnostico per spin Bifida secondo il libro di riferimento ICD 10 è Q05, sezione delle anomalie congenite. È caratterizzato da una chiusura incompleta del canale spinale, dalla formazione di uno spazio vuoto coperto da muscoli e membrana del tessuto connettivo, sporgenza attraverso lo spazio risultante della membrana, il tessuto nervoso di un midollo spinale non completamente formato.

Forme posteriori Bifida

Una tale anomalia di sviluppo è rara: la frequenza dei casi varia tra 1-2 per mille neonati. Il rigonfiamento può verificarsi in tutta la colonna vertebrale: nell'85% dei casi, i segmenti sono dislocati nella regione lombare, il 15% nella regione cervicale e toracica. Maggiore è la posizione dell'area problematica, più grave è il danno.

L'identificazione del dorso di Bifida nel feto è motivo di interruzione artificiale della gravidanza, soprattutto se il difetto si trova nella regione cervicale o toracica. La malattia è incurabile, i nervi danneggiati non possono essere ripristinati. Con gravità lieve e moderata è possibile un trattamento chirurgico per rianimare la colonna vertebrale e alleviare le condizioni del paziente; nei casi più gravi la malattia è accompagnata da dolore lancinante, si verifica la paralisi degli arti, fino alla non vitalità. È importante identificare la soglia di sviluppo e la gravità il prima possibile.

Back Bifida è classificato in base alla gravità del difetto.

In base al tipo di spaccatura si distinguono:

  • Forma nascosta - è chiamata spina bifida occulta, il tipo più semplice di patologia vertebrale. Lo spazio vuoto negli archi è insignificante, la pelle è normale, non vi è alcuno spostamento evidente, non si osserva alcuna sporgenza.

    Più spesso questa forma è caratteristica della scissione a livello della 5a vertebra lombare - L5 o della prima vertebra del segmento sacrale - S1. I sintomi neurologici e la disfunzione del sistema scheletrico nell'infanzia sono spesso assenti, la malattia potrebbe non manifestarsi affatto ed essere rilevata per caso durante un esame radiografico.

    Per la vita normale, è sufficiente indossare e cambiare costantemente un corsetto speciale con la crescita del bambino.

  • Il meningocele è una malattia moderata.. In un neonato, questo tipo di schiena Bifida viene diagnosticato visivamente: si osserva una formazione cistica sporgente, il canale spinale non è adeguatamente chiuso. I neonati mantengono le normali funzioni motorie, in alcuni casi si può verificare una parziale perdita di forza muscolare e una diminuzione del range di movimento. Negli adulti, il quadro clinico dipende dalla posizione della scissione, l'area fornita dai nervi danneggiati. Gli organi pelvici più comunemente colpiti sono l'intestino, la vescica e gli arti inferiori.

    La chirurgia è indicata per prevenire ulteriori danni ai nervi.

  • Il mielomeningocele è la forma più grave e più numerosa.(75% di tutte le varietà). È caratterizzato dalla formazione di ernia cerebrale, c'è un rigonfiamento del midollo spinale insieme alle radici e alla pia madre. Può essere aperto o ricoperto da tessuti tegumentari deformati. La struttura del midollo spinale cambia irreversibilmente, anche con un intervento chirurgico tempestivo non viene ripristinata. Questo tipo ha le conseguenze più gravi: disturbi motori, sensoriali, danni agli organi del peritoneo, difetti in altri sistemi che trasformano una persona in una persona disabile dalla nascita.

Prima di accertare la patologia, è importante considerare che tale scissione nei bambini è una variante della norma e ciò può essere dovuto alle loro caratteristiche anatomiche. Non tutti i neonati presentano una fusione completa degli archi dell'atlante (la prima vertebra cervicale) anche nel periodo embrionale; in condizioni normali, il processo può estendersi fino a 3 anni di età. L'ossificazione è finalmente completata solo entro 10 anni. Pertanto, la mancata unione degli archi vertebrali S1 e L5 a questa età non è un indicatore di una malformazione.

Cause della malattia

Gli scienziati non hanno ancora stabilito le cause esatte della patologia. È noto che i ragazzi hanno meno probabilità di nascere con la Bifida spina. La frequenza della mancata chiusura delle sezioni del tubo neurale e dei difetti nella formazione del midollo spinale è maggiore nei rappresentanti della razza caucasica.

Sono stati registrati il ​​6-8% dei casi di rinascita di bambini con questa malformazione, il che suggerisce la sua condizionalità ereditaria.

Fino al 10% aumenta il rischio di anomalie patologiche nello sviluppo del feto se la diagnosi di Bifida indietro è stata fatta a un bambino nato in precedenza oa uno dei genitori.

Oltre alla predisposizione genetica, sono state identificate altre cause di malformazione congenita: processi endogeni ed esogeni.

La probabilità di dare alla luce un bambino con un difetto nella zona della schiena aumenta con una combinazione di diversi motivi.

Questi fattori negativi includono:

  • mancanza di vitamina B9 (acido folico) nel corpo di una donna incinta, causata da malnutrizione e insufficienza della sua assunzione con il cibo o metabolismo alterato. L'assorbimento dell'acido folico è compromesso, in particolare durante l'assunzione di farmaci anticonvulsivanti;

  • un tipo incontrollato di diabete mellito che provoca salti di glucosio nel sangue a un livello critico;

  • assumere farmaci che hanno un effetto teratogeno, contribuendo allo sviluppo di deformità congenite;

  • infezione con un'infezione virale incinta, alta temperatura stabile;

  • stile di vita dannoso per la salute - assunzione frequente di bevande alcoliche, fumo, sovrappeso;

  • gravidanza tardiva e parto dopo 40 anni;

  • frequenti visite a saune, bagni, abuso di bagni caldi, jacuzzi.

Come si manifesta la spina bifida

Ogni forma della malattia si manifesta in modi diversi. I segni vengono rilevati già al primo esame visivo del neonato. La cosa più difficile è diagnosticare la forma latente, perché è chiamata così perché la scissione è nascosta, spesso non ci sono segni evidenti. Una possibile patologia è indicata dalla presenza di un'anomalia cutanea nel sito di non chiusura: una piccola voglia, depressione, isola di capelli o perdita di pigmento. Le manifestazioni neurologiche non causano, il bambino non è in ritardo nello sviluppo, camminare, con rare eccezioni, inizia alla pari con i coetanei.

La pseudoartrosi di solito si verifica nella regione sacrale, costituita da 5 vertebre S1-S5 o lombare - L1-L5.

La spina bifida S1 si trova più comunemente negli adulti. I principali segni di una forma latente, a partire dall'adolescenza:

  • dolore nella regione lombare - S1 o S2, simile al dolore della radicolite, debolezza nei muscoli delle gambe; sensibilità ridotta;

  • crescita eccessiva dei peli nel sito delle violazioni, comparsa di vene varicose sulla pelle;

  • la scissione può essere palpata;

  • sentirsi come se una corrente elettrica scorresse attraverso il corpo;

  • incontinenza urinaria lieve.

La bifida dorsale è un difetto congenito, anche se l'anomalia viene rilevata in età adulta.

Il meningocele non è così difficile da rilevare, è chiaramente visibile una sporgenza a forma di sacco erniario contenente liquido. Può essere aperto o ricoperto da una pelle sottile e cianotica. Le funzioni del midollo spinale di solito non sono compromesse, al fine di prevenire lo sviluppo di patologie, al neonato viene mostrata una correzione chirurgica urgente.

Questa forma si manifesta durante il periodo di instillazione delle abilità del bambino nell'uso del vasino. Si osservano i seguenti sintomi:

  • mancanza di controllo urinario, incontinenza fecale;

  • disturbi sensoriali, disturbi del movimento;

  • con uno spazio vuoto nelle vertebre a livello di L3 e oltre, si sviluppa la paralisi degli arti inferiori, completa immobilità.

I sintomi caratteristici di questa specie negli adulti includono anche:

  • disfunzione sessuale;

  • perdita di equilibrio, coordinazione dei movimenti;

  • sindrome del disturbo del movimento volontario.

Una forma grave della malattia - il mielomeningocele, quando un'ernia cerebrale sporge in modo significativo attraverso la fessura spinale, è caratterizzata da vari disturbi neurologici. Il quadro clinico è vario, la malattia colpisce l'apparato muscolo-scheletrico, urinario, digerente ed è accompagnata da dolore intenso e insopportabile.

Negli adulti, il mielomeningocele praticamente non si verifica, perché. i pazienti raramente sopravvivono a questa età.

La malformazione della colonna vertebrale può avere gravi conseguenze:

  • idrocefalo o idropisia cerebrale, mancanza di concentrazione, scarsa memoria;

  • violazione della funzione vocale, visiva, di deglutizione;

  • sviluppo sessuale prematuro;

  • disturbi nevrotici;

  • malattie della pelle;

  • malattia del cuore;

  • patologia delle vie urinarie.

Chiusura incompleta del tubo neurale nella regione toracica, vertebre D1-D12 o cervicale - spina bifida C1-C7 sono incompatibili con la vita.

Trattamento Bifida Schiena


I prerequisiti genetici per la malattia richiedono un consulto con un genetista medico anche nella fase di pianificazione della gravidanza. Se la futura mamma è registrata presso un neurologo, è necessario informarlo, in caso di assunzione di farmaci anticonvulsivanti, per adeguare il regime di trattamento.

Anche prima del concepimento, fornisci una buona alimentazione alla futura donna incinta, inizia a prendere i preparati delle vitamine del gruppo B, l'acido folico. Dopo il concepimento, iniziare a eseguire misure diagnostiche il prima possibile, anche nella fase di formazione del tubo neurale del sistema vertebrale dell'embrione (19-22 settimane). Questo è importante perché se viene rilevata un'anomalia e la prognosi è infausta, si deciderà la questione dell'interruzione della gravidanza.

Se una donna decide di tenere il bambino, i metodi di diagnosi precoce aiuteranno a scegliere il modo migliore di parto per proteggere il più possibile il midollo spinale da possibili lesioni o infezioni. Se si sospetta la schiena di Bifida, viene indicato un taglio cesareo.

Aiuta a identificare le anomalie patologiche:

  • Scansione ad ultrasuoni- uno studio informativo, innocuo per il feto, consente di vedere e valutare le condizioni del feto, del sistema vascolare, di tutti gli organi interni.

  • Chimica del sangue- dura 15-20 settimane. In presenza di un difetto, aumenta la concentrazione di alfa-fetoproteina prodotta dal feto, secondo il suo indicatore viene giudicato il rischio di sviluppo anormale. È necessaria un'analisi ripetuta per confermare il risultato.

  • Amniocentesi- prelevare un piccolo volume di liquido amniotico inserendo un ago lungo e sottile dotato di sensore di puntura ad ultrasuoni attraverso la cavità addominale nel sacco amniotico. Indicato per la conferma di un esame del sangue, analizzato allo stesso modo del sangue per l'alfa-fetoproteina.

  • ispezione visuale- per la presenza di segni nascosti o evidenti di un'anomalia congenita, viene effettuato immediatamente dopo la nascita.

  • Procedure diagnostiche - per fare una diagnosi definitiva. Sono prescritti in modo simile agli adulti, sotto la direzione di un medico.

Negli adulti, la schiena di Bifida viene diagnosticata mediante raggi X, risonanza magnetica, tomografia computerizzata, risonanza magnetica con mielografia. Ciò accade spesso durante un esame di routine o secondo un rinvio medico emesso in considerazione dei reclami del paziente di incontinenza urinaria o della presenza di sintomi di un disturbo neurologico.

Se la diagnosi è confermata, viene eseguita un'ulteriore analisi batteriologica e delle urine per determinare lo stadio di sviluppo e prescrivere un trattamento.

Quando viene rilevata un'anomalia in un neonato, gli viene spesso prescritta immediatamente (entro 24 ore) un'operazione, ma è impossibile curare completamente la malattia, puoi solo sbarazzarti delle manifestazioni esterne della malattia, violazione intrauterina della formazione della colonna vertebrale molto probabilmente si manifesterà in seguito.

Ma è necessario eseguire l'operazione per chiudere in tempo il difetto vertebrale e quindi salvare i nervi spinali, le radici e le funzioni del midollo spinale da ulteriori danni. Se necessario, parallelamente alla riduzione delle meningi, viene installato uno shunt sotto forma di un tubo cavo, che rimane nel corpo per tutta la vita.

Lo shunt è una misura preventiva necessaria per garantire il deflusso del fluido e prevenire l'idrocefalo. In futuro è necessario un monitoraggio regolare da parte di un neurologo e un pediatra.

Il trattamento chirurgico di un difetto patologico viene effettuato principalmente nei bambini, in caso di emergenza, al fine di prevenire lo sviluppo di complicanze e mantenere l'attività motoria della funzione dell'apparato urinario e digerente. Il processo di distruzione è irreversibile. La chirurgia intrauterina per correggere un difetto spinale non è molto praticata, perché. è irto di grandi rischi sia per la madre che per il feto. Negli adulti l'indicazione alla chirurgia è la presenza di malattie neurologiche. Al fine di prevenire complicazioni, ai pazienti vengono prescritti corsetti, massaggi, corsi di fisioterapia ed esercizi terapeutici.

Anomalia spinale, che si forma nella fase dello sviluppo uterino - spina bifida (in latino è chiamata "Spina bifida"). Gli scienziati hanno scoperto che già nel primo mese di gravidanza di una madre, il suo feto può sviluppare questa malattia. Cos'è? La spina bifida è spina bifida. La malattia può minacciare la vita del bambino con varie patologie. Tra questi ci sono ernie, malformazioni della colonna vertebrale, lipomi (), anomalie nello sviluppo del midollo spinale, cisti - malattie non mortali, ma che richiedono un'attenzione e un intervento speciali da parte dei chirurghi. C'è una forma nascosta ed esplicita del dorso bifida. Ogni anno in Russia nascono quasi 2.000 bambini con questo difetto. Nella maggior parte dei casi, la patologia si manifesta in una forma complessa.

Cos'è la spina bifida

La malattia è caratterizzata da uno sviluppo anormale della colonna vertebrale, che colpisce il midollo spinale e i nervi circostanti. La malattia è incurabile e accompagna una persona per tutta la vita. La bifida posteriore nei bambini richiede l'uso di corsetti e dispositivi speciali che aiuteranno almeno in qualche modo a svolgere le attività naturali della vita, poiché la malattia colpisce notevolmente il sistema nervoso centrale e il sistema muscolo-scheletrico. La Spina bifida si divide in tipologie:

  1. Malattia moderata.
  2. Pesante.

Forme complesse incatenano una persona a una sedia a rotelle. Tutto ciò che i medici possono fare è alleviare le condizioni del paziente e aiutarlo a imparare a muoversi. Le persone con questa diagnosi nascono con difetti nell'intera colonna vertebrale o in uno qualsiasi dei suoi reparti. La parte bassa della schiena è più spesso colpita. 1 vertebra sacrale s1 soffre. L'arco non cresce. A questo livello, la patologia non è pericolosa. Nell'area s1, non si sviluppa e non colpisce altri organi. Secondo i canoni anatomici nei bambini, l'osso sacro è diviso in vertebre separate, che in età adulta si trasformano in un sistema omogeneo. La patologia della vertebra inferiore della lombare l5 si manifesta non meno spesso. Quasi l'85% dei casi di difetti riguarda la parte inferiore della colonna vertebrale, il resto viene diagnosticato nelle regioni cervicale e toracica. La sconfitta della regione della vertebra l5 è la più comune.

La chirurgia può ripristinare l'integrità della colonna vertebrale, ma non sarà possibile mettere in ordine i nervi. Secondo i medici, più il difetto è vicino alla testa, più difficile è la situazione.

La più moderata delle varietà del dorso bifida è nascosta. Non ci sono deviazioni e patologie evidenti, la pelle non è rotta. La diagnosi di "schiena bifida" in forma latente si fa quando una delle vertebre è danneggiata e contemporaneamente non escono i nervi o la parte posteriore del cervello. Più spesso è la vertebra s1 o l5. Alla nascita, un bambino con una tale anomalia ha una pronunciata depressione nell'area in cui la vertebra è divisa. A volte il midollo spinale è attaccato alle vertebre. Questa è un'altra delle anomalie. La norma è il libero cedimento del midollo spinale senza contatto con la colonna vertebrale.

  1. Meningocele. Forma moderata della malattia. In questa forma, il canale spinale non è chiuso ed è necessario un intervento chirurgico per riportare tutto alla normalità. Negli adulti, questo tipo di bifida dorsale provoca disturbi nell'attività del tratto gastrointestinale e del sistema urinario.
  2. lipomeningocele. Manifestazione più grave della schiena bifida, in cui il tessuto adiposo, che normalmente non entra in contatto con il midollo spinale, lo attraversa. Nei bambini, le strutture dei nervi potrebbero non essere disturbate, ma sono possibili problemi al tratto gastrointestinale. È indicato l'intervento chirurgico.
  3. mielomeningocele. Vista composita della schiena del bifido. Il canale in cui passa il midollo spinale non è bloccato e tutto il contenuto sporgono insieme ai nervi. Oltre a queste caratteristiche, la pelle del paziente in quest'area è deformata. Nei pazienti con questo tipo di malattia, gli organi del peritoneo sono colpiti, si sviluppano difetti complessi di altri sistemi.

Le cause delle anomalie sono la mancanza di vitamine del gruppo B e soprattutto di acido folico nel corpo di una donna incinta, non solo nelle fasi iniziali, ma anche in tutti i trimestri. Se una donna assume anticonvulsivanti, è a rischio per lo sviluppo del suo bambino non ancora nato bifida. Nella fase iniziale dello sviluppo fetale, la colonna vertebrale e il midollo spinale sono cellule piatte, che in seguito si piegano e si trasformano in un tubo neurale. Se ciò non accade o passa in alcune parti, c'è una terribile malattia. Il motivo rimane completamente sconosciuto, ma le ipotesi degli scienziati giungono alle conclusioni sulla confluenza di 3 circostanze contemporaneamente nella formazione della malattia: predisposizione genetica, malnutrizione durante la gravidanza e un ambiente sfavorevole. Si consiglia alle future mamme di consumare più vitamina B, evitare di assumere antibiotici.

C'è un alto rischio di spina bifida in quei bambini le cui madri hanno il diabete. Se l'età di una donna incinta si avvicina ai 40 anni, e questo è il suo primo figlio, quando una donna appartiene a un segmento della popolazione socialmente non protetto, beve alcolici, è obesa, c'è il rischio di uno sviluppo improprio del bambino nell'utero . I medici avvertono anche le donne incinte di non visitare le saune e di usare una jacuzzi.

I sintomi della malattia dipendono dalla forma e dalla sua gravità.

Ci sono le seguenti manifestazioni:

  1. Se la scissione è nascosta, potrebbero non esserci sintomi o potrebbe essere osservato un piccolo punto nell'area della patologia.
  2. Nelle forme più gravi, i sintomi diventano evidenti, la vertebra può sporgere e diventare chiaramente visibile.
  3. In forme complesse: paralisi degli arti (principalmente inferiori), violazione dell'attività degli organi del peritoneo.

Tra le deviazioni nel pieno sviluppo del corpo:

  • disturbi cerebrali - idrocefalo;
  • spostamento del midollo alla vertebra cervicale verso l'alto (porta a significativi disturbi del linguaggio);
  • sottosviluppo del midollo spinale, che porta alla scoliosi e ad altre malattie della colonna vertebrale;
  • sviluppo sessuale precoce;
  • nevrosi;
  • eccesso di peso corporeo;
  • violazione della pelle;
  • disturbi del sistema cardiaco;
  • deterioramento della vista.

La malattia viene diagnosticata nella fase della gravidanza mediante risonanza magnetica della colonna vertebrale o TC. Vengono eseguite anche altre manipolazioni diagnostiche. Tra questi c'è il piercing della colonna vertebrale fetale attraverso la cavità addominale della madre per prelevare la sostanza per l'esame di laboratorio. L'ecografia aiuta anche a riconoscere la malattia nella fase iniziale dello sviluppo del bambino. La biochimica del sangue viene eseguita anche in base a indicatori che determinano la presenza di un disturbo.

Questo studio viene condotto dalle 16 alle 19 settimane di gravidanza nel gentil sesso, nella cui famiglia erano presenti tali anomalie o che avevano precedentemente partorito bambini con bifida dorsale. Non appena nasce un bambino con una tale diagnosi, c'è il pericolo di rottura del muro del sacco in cui si trova l'ernia e infezione dei tessuti vicini.

I bambini con diagnosi di spina bifida soffrono di lombalgia o dolore al petto. Hanno disturbi del sistema motorio. C'è incontinenza di feci e urine. La colonna vertebrale è deformata. Circa il 20% dei pazienti soffre di ernia spinale. Anche su una sedia a rotelle, non possono muoversi normalmente. A questi bambini viene mostrata un'operazione in modo che abbiano semplicemente l'opportunità di adattarsi socialmente.

Il trattamento viene effettuato già nella fase dello sviluppo intrauterino del bambino. L'ernia o altri difetti vengono eliminati. Ma questo intervento viene fatto in rari casi. In questo modo è possibile evitare lo sviluppo di idrocefalo e altre anomalie. Questi bambini avranno l'opportunità di muoversi con la condizione del trattamento successivo dopo la nascita. La tecnica non ha ancora trovato ampia applicazione in Russia.

L'opzione più comune è eliminare la malattia subito dopo la nascita. È auspicabile che si verifichi a seguito di un taglio cesareo. Il bambino viene prima operato e poi curato. Un taglio cesareo è necessario per prevenire danni alla colonna vertebrale del bambino durante il parto naturale. L'operazione del bambino viene eseguita il primo giorno dopo la nascita. I chirurghi chiudono il difetto osseo e mantengono intatto il midollo. Se la struttura dei nervi è già stata rotta, non sarà possibile ripristinarli.

La cosa principale è preservare la funzione motoria del bambino e la capacità di svolgere normalmente importanti funzioni vitali del corpo. Nella fase di riabilitazione vengono utilizzati mezzi per riprendersi da un infortunio: sono indicate protesi, esercizi terapeutici e fisioterapia.

In alcuni casi, ciò è particolarmente probabile quando una donna non è stata osservata dai medici durante la gravidanza, la malattia viene rilevata casualmente nei bambini, durante la diagnosi dei reclami. In questo caso, il risultato dell'analisi MRI sarà una diagnosi terribile. I medici prendono misure lavorando sulla colonna vertebrale in modo da prevenire danni al midollo spinale. Per gli adulti, le operazioni vengono eseguite solo se c'è una complicazione della malattia. In altri casi, la terapia si riduce alla prevenzione. Oltre alla fisioterapia, i pazienti indossano un corsetto speciale.

Spesso è necessario eseguire non una, ma più operazioni a vari intervalli. È necessario eliminare il liquido cerebrospinale o l'ernia. Dipende dalla risposta del corpo del piccolo paziente agli interventi precedenti. Se dopo ci sono dolori o la colonna vertebrale è deformata, i chirurghi giungono alla conclusione che il midollo spinale, nonostante tutti gli sforzi, è fisso e adiacente alle vertebre. Il paziente sta subendo una nuova operazione.

I pazienti Bifida ei loro parenti sono preoccupati per la loro vita futura e per la sua utilità. L'adattamento sociale è possibile, secondo i medici. Più bassa era la disfunzione centrata sulla colonna vertebrale, più favorevole era la prognosi.

Oggi, gli scienziati concordano sul fatto che le patologie nello sviluppo del tubo neurale del feto sono le più comuni. Come misura preventiva, le donne che vogliono partorire un bambino sano devono pensare alla propria salute anche prima della gravidanza.

La cosa principale è pianificare. Oltre a prendere il complesso vitaminico necessario (come prescritto da un medico), è necessario prestare attenzione a un esame più approfondito. Anche se i parenti immediati e lontani di una donna non avevano patologie simili, è importante chiedere consiglio a un genetista.

È noto che gli scienziati medici qualche tempo fa hanno imparato a prevenire le anomalie del tubo neurale del feto. Per le donne nella cui famiglia sono stati osservati tali difetti, i medici raccomandano di consumare grandi quantità di acido folico prima della gravidanza e fino al 3o trimestre. I dosaggi in ogni caso sono prescritti dal medico.

In alcuni paesi europei, l'acido folico è raccomandato per tutte le donne in gravidanza senza eccezioni. Questo farmaco è persino entrato nell'elenco obbligatorio dei farmaci gratuiti somministrati alle future mamme. Pertanto, l'incidenza delle malattie nei bambini è notevolmente diminuita negli ultimi 5 anni. Ma in Russia questa tecnica non è ancora praticata.

Si consiglia alle donne di mangiare cibi ricchi di acido folico: frutta, verdura, cereali. Ricco di questa sostanza: lattuga, verdure, spinaci, prezzemolo e aneto, cavolo cappuccio, ribes nero, rosa canina, lamponi.

Verdure: barbabietole, piselli, carote, cetrioli. Frutta: banane, albicocche, arance. Da prodotti di origine animale: carne, latte, pesce. Ma la saturazione con cibi ricchi di vitamina B9 non basta. È necessario assumere l'acido folico come medicinale come prescritto dal medico.

Un'altra misura preventiva è l'informazione. Una donna dovrebbe sapere perché è necessario assumere determinati farmaci o vitamine durante la gravidanza, quali alimenti dovrebbero essere inclusi nella dieta per prevenire lo sviluppo della bifida posteriore nel bambino.

Definizione

La patologia è una condizione congenita quando alcuni degli archi della colonna vertebrale (uno o più) non sono completamente chiusi. Questa è una malformazione che si forma nel feto nelle prime settimane di sviluppo, cioè nel momento in cui si forma la colonna vertebrale. La malattia viene diagnosticata più spesso nei neonati abbastanza rapidamente.

È necessario eliminare la patologia, poiché ha un impatto negativo sull'intero sistema muscolo-scheletrico, può ridurre significativamente la qualità della vita del paziente. Viene eliminato con un intervento chirurgico, che viene eseguito immediatamente, cioè anche durante l'infanzia, e il trattamento è anche integrato con i farmaci.

La malattia è abbastanza diffusa, tanto che le è stato addirittura assegnato un codice secondo l'ICD 10 (International Classification of Diseases, decima edizione). Secondo questa classificazione, lo spin bifida ha codici Q 05.0 - Q 05.9. Ogni localizzazione ha il proprio codice.

Nella decima edizione della Classificazione Internazionale delle Malattie, la malattia della spina bifida occulta è esclusa dalla sezione principale. È stato spostato nella sezione delle patologie toraciche congenite, dove gli è stata assegnata la designazione Q76.

La malattia può essere designata in diversi modi. Sono prescritti il ​​dipartimento della colonna vertebrale, il numero della vertebra. Quindi, la designazione spina bifida posteriore s1 significa la sconfitta della prima vertebra della regione sacrale. Qui il posteriore è la designazione del dipartimento e c1 è il numero della vertebra. La lesione più comune della colonna vertebrale nella regione di l5.

Prevenzione delle malattie

Poiché la malattia è di natura genetica, si sviluppa nella fase della formazione intrauterina, tale malattia non ha agenti patogeni. Alcuni medici associano ancora la parte posteriore del Brief nel feto alle infezioni che la futura mamma ha sofferto durante la gravidanza, agenti patogeni a cui è stato esposto il suo corpo. I più pericolosi da questo punto di vista sono i seguenti tipi di malattie infettive:

  1. toxoplasmosi;
  2. Influenza (alcuni ceppi più di altri);
  3. Rosolia.

È stato stabilito che il trasferimento di queste infezioni in misura maggiore rispetto ad altre contribuisce alla comparsa della patologia.

Il trattamento viene effettuato già nella fase dello sviluppo intrauterino del bambino. L'ernia o altri difetti vengono eliminati. Ma questo intervento viene fatto in rari casi. In questo modo è possibile evitare lo sviluppo di idrocefalo e altre anomalie. Questi bambini avranno l'opportunità di muoversi con la condizione del trattamento successivo dopo la nascita. La tecnica non ha ancora trovato ampia applicazione in Russia.

L'opzione più comune è eliminare la malattia subito dopo la nascita. È auspicabile che si verifichi a seguito di un taglio cesareo. Il bambino viene prima operato e poi curato. Un taglio cesareo è necessario per prevenire danni alla colonna vertebrale del bambino durante il parto naturale. L'operazione del bambino viene eseguita il primo giorno dopo la nascita. I chirurghi chiudono il difetto osseo e mantengono intatto il midollo. Se la struttura dei nervi è già stata rotta, non sarà possibile ripristinarli.

La cosa principale è preservare la funzione motoria del bambino e la capacità di svolgere normalmente importanti funzioni vitali del corpo. Nella fase di riabilitazione vengono utilizzati mezzi per riprendersi da un infortunio: sono indicate protesi, esercizi terapeutici e fisioterapia.

In alcuni casi, ciò è particolarmente probabile quando una donna non è stata osservata dai medici durante la gravidanza, la malattia viene rilevata casualmente nei bambini, durante la diagnosi dei reclami. In questo caso, il risultato dell'analisi MRI sarà una diagnosi terribile. I medici prendono misure lavorando sulla colonna vertebrale in modo da prevenire danni al midollo spinale.

Spesso è necessario eseguire non una, ma più operazioni a vari intervalli. È necessario eliminare il liquido cerebrospinale o l'ernia. Dipende dalla risposta del corpo del piccolo paziente agli interventi precedenti. Se dopo ci sono dolori o la colonna vertebrale è deformata, i chirurghi giungono alla conclusione che il midollo spinale, nonostante tutti gli sforzi, è fisso e adiacente alle vertebre. Il paziente sta subendo una nuova operazione.

I pazienti Bifida ei loro parenti sono preoccupati per la loro vita futura e per la sua utilità. L'adattamento sociale è possibile, secondo i medici. Più bassa era la disfunzione centrata sulla colonna vertebrale, più favorevole era la prognosi.

La prevenzione consiste nella tempestiva consultazione di un genetista prima di pianificare la gravidanza e nel possibile rigetto della stessa se esiste un alto rischio di avere un bambino con una patologia.

Una donna incinta ha bisogno di assumere preparati di acido folico, complessi vitaminici, mangiare bene e rinunciare alle cattive abitudini.

Manifestazioni cliniche

Questa forma di patologia di solito non dà manifestazioni cliniche ed è un reperto radiografico. Ma alcuni pazienti (fino al 35%) sperimentano periodicamente mal di schiena, intorpidimento nella regione lombare, meno spesso debolezza alle gambe (20%), disturbi della minzione / defecazione (fino al 10%).

Un esame obiettivo del paziente può rivelare ipertricosi locale, pigmentazione cutanea, emangiomi capillari, alterazioni cutanee a livello del difetto (80%). È possibile palpare il difetto nel 50% dei casi. Sensibilità ridotta nella regione lombosacrale - 30%. Disturbi trofici a livello lombare - 20%. Disturbi pelvici - 10%.

Sintomi

I sintomi della malattia dipendono dalla forma e dalla sua gravità.

Ci sono le seguenti manifestazioni:

  1. Se la scissione è nascosta, potrebbero non esserci sintomi o potrebbe essere osservato un piccolo punto nell'area della patologia.
  2. Nelle forme più gravi, i sintomi diventano evidenti, la vertebra può sporgere e diventare chiaramente visibile.
  3. In forme complesse: paralisi degli arti (principalmente inferiori), violazione dell'attività degli organi del peritoneo.

Tra le deviazioni nel pieno sviluppo del corpo:

  • disturbi cerebrali - idrocefalo;
  • spostamento del midollo alla vertebra cervicale verso l'alto (porta a significativi disturbi del linguaggio);
  • sottosviluppo del midollo spinale, che porta alla scoliosi e ad altre malattie della colonna vertebrale;
  • sviluppo sessuale precoce;
  • nevrosi;
  • eccesso di peso corporeo;
  • violazione della pelle;
  • disturbi del sistema cardiaco;
  • deterioramento della vista.

La malattia viene diagnosticata nella fase della gravidanza mediante risonanza magnetica della colonna vertebrale o TC. Vengono eseguite anche altre manipolazioni diagnostiche. Tra questi c'è il piercing della colonna vertebrale fetale attraverso la cavità addominale della madre per prelevare la sostanza per l'esame di laboratorio. L'ecografia aiuta anche a riconoscere la malattia nella fase iniziale dello sviluppo del bambino. La biochimica del sangue viene eseguita anche in base a indicatori che determinano la presenza di un disturbo.

Questo studio viene condotto dalle 16 alle 19 settimane di gravidanza nel gentil sesso, nella cui famiglia erano presenti tali anomalie o che avevano precedentemente partorito bambini con bifida dorsale. Non appena nasce un bambino con una tale diagnosi, c'è il pericolo di rottura del muro del sacco in cui si trova l'ernia e infezione dei tessuti vicini.

I bambini con diagnosi di spina bifida soffrono di lombalgia o dolore al petto. Hanno disturbi del sistema motorio. C'è incontinenza di feci e urine. La colonna vertebrale è deformata. Circa il 20% dei pazienti soffre di ernia spinale. Anche su una sedia a rotelle, non possono muoversi normalmente. A questi bambini viene mostrata un'operazione in modo che abbiano semplicemente l'opportunità di adattarsi socialmente.

Le manifestazioni della malattia nei bambini possono essere diverse, non sempre hanno un carattere specifico pronunciato. Lo sviluppo di questa patologia può portare a tali violazioni:

  1. Problemi del sistema genito-urinario;
  2. problemi intestinali, costipazione;
  3. Rachiocampsi;
  4. Violazione dell'andatura, postura;
  5. Nei casi più gravi, possono esserci problemi di mobilità degli arti inferiori, debolezza alle gambe o paralisi completa.

Ma la malattia molto raramente procede in modo latente (solo con la sua forma latente si sviluppano tali sintomi). Molto spesso, la sua presenza viene diagnosticata durante la prima visita medica, immediatamente prontamente eliminata. È possibile determinare la presenza di patologia dai seguenti segni:

  1. Cambiamento del colore della pelle, pigmentazione nel sito della vertebra patologica;
  2. Una depressione nel sito dello sviluppo della patologia;
  3. Protrusione dei tessuti, cambiamento della pigmentazione nell'area interessata;
  4. Sporgenza simile a una borsa dei tessuti nell'area interessata senza cambiamenti nella pigmentazione della pelle.

Negli adulti, la malattia non viene quasi mai diagnosticata, poiché è estremamente raro che sia così latente da non essere diagnosticata durante l'infanzia.

Le manifestazioni della spina bifida dipendono dalla forma della malattia e possono variare da anomalie cutanee a forma latente, difficilmente associabili a patologie della colonna vertebrale, a gravi lesioni del sistema nervoso.

Nei bambini

La forma latente di malformazione del tubo neurale nei bambini di solito non compare. In rari casi, un bambino può imparare a camminare più tardi dei suoi coetanei, ma questo non è necessario.

Un meningocele nell'osso sacro inizia spesso a comparire solo quando il bambino è abituato al vasino.

A differenza dei coetanei sani, controlla male le funzioni degli organi pelvici ed è tutt'altro che in grado di chiedere un vasino in tempo.

Se il meningocele si trova nella regione lombare, all'incontinenza delle urine e delle feci si aggiunge una violazione della sensibilità e dei movimenti delle gambe.

Il bambino in questo caso non è in grado di imparare a camminare, se la localizzazione della lesione è superiore al terzo segmento lombare, si sviluppa la paralisi di entrambe le estremità inferiori.

Il meningomielocele si manifesta con paralisi delle gambe, disfunzione degli organi pelvici, dolore nella zona interessata (parte bassa della schiena o osso sacro). Se il difetto non è coperto dalla pelle, il bambino malato avverte un dolore insopportabile.

Difetti del tubo neurale nelle regioni toracica e cervicale non si trovano praticamente, poiché sono spesso incompatibili con la vita.

Negli adulti

Negli adulti, la forma latente è più comune. Non provoca significativi disturbi del movimento, ma sono possibili mal di schiena, crescita eccessiva di peli e vene varicose sulla pelle. Il difetto può essere palpabile.

Il meningocele negli adulti è accompagnato da incontinenza urinaria e fecale, disfunzione sessuale, perdita di sensibilità alle gambe, andatura instabile o mancanza di movimenti volontari delle gambe.

Nei casi più gravi, il paziente si sposta su una sedia a rotelle. Anche se il paziente ha subito un intervento chirurgico da bambino, alcuni dei segni di un'ernia spinale possono rimanere per tutta la vita. I bambini con meningomielocele raramente sopravvivono fino all'età adulta, quindi questa forma della malattia non si trova quasi mai negli adulti.

I primi segni della malattia possono essere visti dopo la nascita del bambino. Ma il grado della loro gravità dipende dalla gravità del decorso della malattia. I segni esterni differiscono a seconda della forma della patologia:

  • con la scissione nascosta, molto spesso non si notano sintomi, potrebbe esserci un piccolo punto o una depressione a livello della colonna lombare;
  • con il meningocele è visibile una sporgenza cistica sotto forma di una sacca con liquido;
  • Il mielomeningocele è caratterizzato da una cavità aperta attraverso la quale sporgono il midollo spinale e i nervi.

Inoltre, a seguito della compressione delle radici nervose, si sviluppano altri sintomi. Molto spesso, questa è una lesione degli arti inferiori sotto forma di paresi o paralisi, disfunzione della vescica e dell'intestino, curvatura della colonna vertebrale, dolore alla schiena e alle gambe. La loro gravità dipende dalla gravità del decorso della malattia. In alcuni pazienti compaiono solo nell'età adulta e non interferiscono con una vita normale.

La forma più lieve di spina bifida si verifica solitamente nella regione lombosacrale a livello della vertebra L5. Nel 75% dei pazienti, la patologia può essere vista dalla presenza di crescita di peli, una voglia, arrossamento della pelle o fossette sulla colonna vertebrale, che sono palpabili alla palpazione. Ma nella maggior parte dei casi, la patologia viene rilevata con l'età, quando si sviluppano segni di danno alle terminazioni nervose che controllano il lavoro dell'intestino e della vescica, nonché debolezza nei muscoli delle gambe. Il sintomo principale di questa forma della malattia è l'incontinenza urinaria. Ci sono anche dolori alla schiena, si sviluppa la scoliosi.


Nei casi più gravi, la malattia viene diagnosticata immediatamente dopo la nascita del bambino, poiché i sintomi sono pronunciati.

Meninogocele e mielomeningocele si verificano anche più comunemente nella regione lombare. Pertanto, i sintomi neurologici si manifestano in una diminuzione della sensibilità degli arti inferiori e in un deterioramento del funzionamento degli organi del sistema genito-urinario. Possibili violazioni degli organi pelvici, ritardo mentale e difficoltà di apprendimento, idrocefalo.

I sintomi della spina bifida variano notevolmente, a seconda della forma e della gravità di un particolare bambino. Ad esempio, alla nascita:

  • Nella scissione latente (spina bifida occulta) potrebbero non esserci segni o sintomi evidenti, solo una piccola macchia, depressione o voglia.
  • Con un meningocele, ci sarà una sporgenza simile a una sacca che si troverà sulla schiena nella regione spinale.
  • Con il mielomeningocele, ci sarà anche una protrusione, ma con la pelle alterata, ci sarà un rilascio dei nervi e del midollo spinale.

Nella spina bifida grave con localizzazione nella colonna lombare, possono esserci i seguenti sintomi: paralisi degli arti inferiori, disfunzione della vescica, intestino. Inoltre, tali pazienti, di regola, possono avere altre anomalie dello sviluppo:

  • L'idrocefalo si verifica nel 75% dei casi di mielomeningocele e questa condizione richiede un trattamento endoscopico operativo per ripristinare il normale flusso del liquido cerebrospinale o uno shunt per drenare il liquido in eccesso dal cervello.
  • L'anomalia di Chiari (spostamento del cervello nelle vertebre cervicali superiori) può causare pressione sul tronco cerebrale, che può manifestarsi con disturbi della parola, della deglutizione e disturbi motori degli arti.
  • Sottosviluppo del midollo spinale Problemi ortopedici tra cui scoliosi, cifosi, displasia dell'anca (lussazione congenita), deformità combinate, piede torto, ecc.
  • Pubertà precoce (soprattutto nelle ragazze con spina bifida e idrocefalo).
  • depressione e altre condizioni nevrotiche
  • obesità
  • problemi dermatologici
  • anomalie nello sviluppo delle vie urinarie.
  • malattia del cuore
  • problemi di vista

Complicazioni

Se la malattia è lieve, il paziente può riprendersi, condurre una vita più o meno normale. Ma nella maggior parte dei casi, la normale attività motoria non viene ripristinata, una persona ha bisogno di una sedia a rotelle, stampelle o oggetti di scena speciali per tutta la vita.

La patologia colpisce lo stato del cervello: interrompe il deflusso del liquido cerebrospinale, la vertebra cervicale superiore viene spostata. Di conseguenza, si sviluppano malattie neurologiche. Ci sono violazioni della deglutizione, della parola, della debolezza muscolare, del ritardo mentale.

Di solito il dorso di Bifida nei bambini in forma grave è accompagnato da altre patologie dello sviluppo. Ciò è dovuto a una violazione della struttura della colonna vertebrale. Molto spesso, la patologia si riflette nello stato del cervello. L'idrocefalo può svilupparsi a causa di una violazione del deflusso del liquido cerebrospinale, anomalia di Chiari, in cui il midollo spinale viene spostato nella vertebra cervicale superiore e comprime il cervello.

L'idrocefalo è la complicanza più comune della malattia grave nei bambini.

La spina bifida è una grave patologia che colpisce lo stato dell'intero organismo. Anche se il difetto non è molto evidente alla nascita, in futuro adulti e bambini sviluppano conseguenze di varia gravità:

  • gravi violazioni della postura, il più delle volte - scoliosi;
  • piede torto, piedi piatti e altre deformità degli arti;
  • obesità;
  • violazioni del cuore;
  • visione offuscata;
  • patologie del sistema genito-urinario, ad esempio enuresi o infezioni frequenti;
  • interruzione dell'intestino;
  • meningite;
  • malattie dermatologiche, allergia al lattice;
  • debolezza muscolare, crampi;
  • scarsa memoria, bassa concentrazione, difficoltà di apprendimento;
  • depressione, nevrosi.

Per questo motivo, nella maggior parte dei casi, i pazienti con spina bifida sono controindicati nell'esercito. Il servizio militare è possibile solo con un lieve grado di patologia senza complicazioni e sintomi visibili.

Incidenza (per 100.000 persone)

Cosa fare se sospetti la spina bifida

  • Analisi per AFP

    In ginecologia, l'analisi per l'alfa-fetoproteina è uno dei principali marker di disordini cromosomici e patologie fetali durante la gravidanza. Durante la gravidanza, l'AFP può aumentare con la spina bifida.

Prevenzione delle malattie

La prevenzione consiste in un esame approfondito di una donna nella fase di pianificazione della gravidanza, sia in termini di predisposizione genetica che in termini di condizione attuale. È importante evitare l'influenza di fattori negativi sul feto. È importante fortificare il corpo, prestare particolare attenzione all'assunzione di acido folico.

Di recente molta attenzione è stata dedicata alla prevenzione delle patologie del tubo neurale nel feto. Per fare questo, anche durante la pianificazione della gravidanza, si consiglia a una donna di sottoporsi a un esame e di farsi consigliare da un genetista, terapeuta e ginecologo. Se c'è un alto rischio di sviluppare difetti nel tessuto nervoso, dovresti provare durante la gravidanza a prevenire l'effetto dei fattori teratogeni sul feto.

Studi moderni hanno dimostrato che lo sviluppo di patologie del tubo neurale è associato alla mancanza di alcuni oligoelementi, in particolare l'acido folico. Gli scienziati ritengono che l'assunzione aggiuntiva di questo oligoelemento riduca significativamente il rischio di deformità. Pertanto, in molti paesi, si consiglia vivamente alle donne di assumere 400 mg di acido folico al giorno per tre mesi prima del concepimento, nonché nel primo trimestre di gravidanza. Questo aiuta a colmare la sua carenza e garantire il corretto sviluppo del tessuto nervoso nel bambino.

Una donna durante la gravidanza dovrebbe essere osservata da un ginecologo, regolarmente esaminata. Oltre agli esami del sangue, la patologia può essere rilevata mediante ultrasuoni o risonanza magnetica. Se viene riscontrato un difetto del tubo neurale, si consiglia spesso a una donna di interrompere la gravidanza. Dopotutto, esiste un alto rischio di sviluppare una forma grave della malattia: il mielomeningocele, che porta alla disabilità precoce o alla morte del neonato.

Nonostante questa patologia della colonna vertebrale non sia comune, si consiglia a ogni donna di prevenire il rischio del suo sviluppo durante la pianificazione di un bambino. Affinché la formazione del tessuto nervoso nel feto proceda senza deviazioni, è necessario escludere l'influenza di fattori teratogeni e garantire un'assunzione sufficiente dei microelementi necessari nel corpo.

In alcuni bambini, durante l'esame, anche in utero o subito dopo la nascita, vengono rilevati quelli gravi. È particolarmente pericoloso se la lesione colpisce la colonna vertebrale e parte del midollo spinale. Un tale difetto può portare alla morte di un bambino o gravi problemi di salute, richiedere ai medici di prestare particolare attenzione al bambino ed eseguire complesse operazioni chirurgiche.

Una delle malformazioni spinali famigerate e frequentemente riportate è la spina bifida. Questo è un difetto congenito che si verifica se il midollo spinale, le sue membrane e le parti ossee della colonna vertebrale non si sono formate correttamente durante lo sviluppo fetale.

Caratteristiche della malformazione: spina bifida

In Russia, secondo le statistiche, circa un neonato su 3.000 nasce con la spina bifida (spina bifida). Si tratta di un difetto congenito specifico, una malformazione, che letteralmente significa “spaccatura della spina dorsale” o “spina bifida”. Tali malformazioni (esistono diverse varianti) implicano che il midollo spinale stesso, così come le meningi e le vertebre in un determinato reparto, si siano formate in utero in modo errato, incompleto.

La maggior parte dei bambini nati con questa malformazione di solito sviluppa una sorta di gonfiore, un'ernia del disco, che fuoriesce dalla colonna vertebrale. Può avere diverse dimensioni, da 1-2 cm a 15 cm o più. Tali malformazioni oggi possono essere rilevate anche in utero, secondo lo screening prenatale. Ma quanto sarà grave il difetto, come influirà sulla salute del bambino dopo la nascita, i medici non possono dirlo immediatamente.


Anche se si sospetta la spina bifida in un bambino durante la gravidanza, ciò non significa che i genitori si sentano completamente pronti ad eliminare potenziali complicazioni, che possono variare da lievi difficoltà fisiche a grave ritardo mentale e fisico. Un bambino può nascere prematuro o in tempo e, a seconda del livello di danno e disfunzione di altri sistemi e organi, c'è una differenza nella prognosi: da disabilità relativamente favorevole a grave e persino morte del bambino.

Questa non è solo una violazione della struttura della colonna vertebrale e una disposizione anormale delle membrane del midollo spinale. È una patologia multiforme che può includere problemi intestinali e vescicali come infezioni del tratto urinario e incontinenza urinaria. Inoltre, vengono gradualmente aggiunti problemi ortopedici come deformità degli arti e disturbi neurologici, problemi di apprendimento.

Ma spesso la spina bifida può essere eliminata e un bambino nato con una patologia oggi può diventare un adulto a tutti gli effetti. Gli esperti affermano che la maggior parte dei bambini operati con successo va bene a scuola e partecipa a sport e competizioni.

Possibili cause della spina bifida: perché il midollo spinale influisce?

Non è chiaro esattamente cosa causi la spina bifida e i difetti del midollo spinale, ma come molte altre malformazioni, è probabile che sia una combinazione di fattori genetici e ambientali. L'acido folico, ad esempio, svolge un ruolo nella deposizione del sistema nervoso, essendo responsabile della formazione del cervello e del midollo spinale. La vitamina B9 aiuta a prevenire la spina bifida e altri difetti del tubo neurale, motivo principale per cui tutte le gravidanze ricevono questa vitamina all'inizio della gravidanza. Inoltre, un medico consiglia spesso a una donna che sta pianificando una gravidanza di assumere acido folico per compensare la sua carenza. Ma spesso le ragioni per cui la colonna vertebrale e il midollo spinale con le sue membrane hanno una struttura anormale rimangono poco chiare.


La maggior parte dei bambini con spina bifida ha una delle tre varianti del difetto. Ognuno di loro ha una strategia di trattamento specifica subito dopo la nascita (se operabile).

La Spina Bifida Occulta è il tipo di morsa più favorevole. Ha una piccola spina bifida. Poiché non provoca un'ernia alla schiena, di solito non causa problemi di salute o richiede cure e spesso non viene diagnosticata fino all'adolescenza, se non del tutto. Circa il 15% delle persone sane ha un tale difetto, ma non lo sa.

Un meningocele è un tipo di spina bifida in cui un'ernia del liquido cerebrospinale si gonfia attraverso uno spazio vuoto nella colonna vertebrale di un bambino. Il difetto viene solitamente trattato con un intervento chirurgico, ma può causare lievi problemi di salute e richiedere visite mediche per tutta la vita.

Il mielomeningocele è il tipo di difetto più grave e comune. Spesso porta alla non vitalità del bambino o alla morte in tenera età. Con esso, un'ernia con liquido cerebrospinale sporge attraverso una spina bifida, come in un meningocele. Tuttavia, un'ernia del disco contiene anche parte del midollo spinale e dei nervi spinali che sono danneggiati dal movimento.

Sebbene i neonati con questa forma di solito vengano sottoposti a un intervento chirurgico per proteggere immediatamente il midollo spinale da danni successivi, non è un trattamento definitivo. I neonati e gli adulti con mielomeningocele hanno problemi di salute e complicazioni per tutta la vita, inclusi problemi intestinali e vescicali, nonché paralisi o altri problemi con la funzione motoria.

Potenziali effetti della spina bifida: le previsioni dei medici

Secondo i medici, le complicazioni e i problemi di salute associati alla spina bifida variano ampiamente a seconda della variante del difetto, nonché della posizione della spina bifida. Ad esempio, un bambino con un forame spinale basso avrà meno complicazioni legate alla funzione e alle sensazioni muscolari rispetto a quelli con un forame alto. Dipende dal numero di tronchi nervosi interessati dalla lesione. Oltre a problemi con la funzione motoria, problemi gastrointestinali e difficoltà di apprendimento, il medico può identificare allergie e problemi della pelle, tendiniti e disfunzioni sessuali in un bambino simile.