Per l'intero periodo di gravidanza, una donna esegue un'ecografia almeno 3 volte. Se non c'erano indicazioni speciali che richiedessero di andare prima a questa diagnosi, la futura mamma dovrebbe venire per la prima ecografia programmata per un periodo di 12-13 settimane.

Il primo esame ecografico può essere eseguito per via transvaginale o transaddominale. Il suo compito principale è considerare tutti i processi intrauterini che possono influenzare l'embriogenesi. L'ecografia in questa fase consente di diagnosticare possibili anomalie dello sviluppo e varie patologie cromosomiche. I futuri genitori di solito sono molto interessati a sapere se tutto è in ordine con il loro bambino, quindi vogliono conoscere gli standard degli ultrasuoni a 12 settimane di gravidanza.

Prima proiezione

Il primo esame di screening durante la gravidanza comprende una serie di esami di laboratorio ed ecografici. Il loro compito è identificare le patologie del feto e il luogo del bambino. Ed è la dodicesima settimana a questo proposito che può essere molto istruttiva. Un esame completo è facoltativo, ma consigliato a tutti.

Una donna incinta può avere indicazioni speciali per sottoporsi a uno studio di screening:

• l'età della donna dopo i 35 anni, specie se alla prima gravidanza;
• una storia di aborti spontanei e sbiadimento della gravidanza;
• lavorare in produzioni pericolose;
• rimanere in una regione con alti livelli di radiazioni;
• malattie infettive trasferite nel Ⅰ trimestre;
• scarsa eredità attraverso il padre o la madre;
• i futuri genitori sono parenti stretti di sangue;
• la famiglia ha già figli con patologie congenite;
• nel Ⅰ trimestre di gravidanza, una donna ha assunto farmaci che hanno un effetto embriotossico;
• la donna incinta ha dipendenza da alcol, nicotina o droghe;
• grave minaccia di aborto spontaneo.

Un esame di screening può essere eseguito senza indicazioni serie, semplicemente su richiesta dei futuri genitori che sono molto preoccupati che tutto sia in ordine con il loro bambino.

Tabella delle dimensioni fetali per settimana

analisi del sangue

L'esame del sangue biochimico per il primo screening è un doppio test, poiché consente di determinare 2 parametri chiave:

• PAPP-A è una proteina plasmatica prodotta dallo strato esterno dell'embrione dal momento in cui viene introdotta nelle pareti dell'utero. Se PAPP si discosta quantitativamente dalla norma, questo potrebbe essere un segno di sindrome di Down, gravidanza congelata o minaccia di aborto spontaneo.
• La -hCG libera è il secondo parametro importante utilizzato nella diagnosi precoce delle anomalie fetali congenite. Se l'hCG ha smesso di crescere, molto spesso la colpa è una gravidanza congelata o una gravidanza che si sviluppa al di fuori dell'utero. Quando l'ormone è ridotto di oltre il 50% della norma, c'è una seria minaccia di aborto spontaneo.

Il primo screening combina ultrasuoni e biochimica del sangue. Qualsiasi donna incinta può permettersi un tale esame e allo stesso tempo ricevere informazioni affidabili sullo sviluppo intrauterino del bambino il prima possibile.

Ultrasuoni

Sulla base dei risultati di un'ecografia a 12 settimane di gestazione, viene determinato:

• dimensione coccigeo-parietale (la lunghezza del bambino dalla testa al coccige);
• spessore dello spazio del collare;
• dimensione della testa biparietale;
• circonferenza dell'addome e della testa;
• la struttura del cervello e la sua simmetria;
• la dimensione delle strutture ossee;
• velocità del flusso sanguigno;
• la dimensione del cuore e la sua funzionalità;
• frequenza cardiaca;
• volume e uniformità del liquido amniotico;
• struttura, posizione, dimensioni del luogo del bambino;
• il numero di vasi nel cordone ombelicale;
• la condizione della cervice e la presenza di tono uterino.

Ciascuno degli indicatori viene confrontato con la norma per una determinata età gestazionale, che è prescritta in una tabella speciale. L'assenza di un osso nasale o il suo sottosviluppo a 12 settimane può indicare la sindrome di Down e altre malformazioni. Ma la riduzione di quest'osso non è una sentenza assoluta in tutti i casi. Molto spesso, questo significa semplicemente che il bambino avrà un naso piccolo.

Che aspetto ha un bambino

Dopo la prima ecografia, i futuri genitori possono ottenere la prima foto del loro bambino. In questo momento, assomiglia già a un vero uomo.

Ma in questa fase, la sua testa è ancora sproporzionatamente grande rispetto al corpo e i suoi occhi sono chiusi, ma stanno già reagendo alla luce. Entro 12 settimane, tutti gli organi principali sono stati deposti e ora iniziano a svilupparsi attivamente.

Il bambino ha già un riflesso della deglutizione. Beve liquido amniotico e lo espelle in goccioline di urina. L'intestino ha già preso il suo posto e si contrae periodicamente di riflesso. Il bambino è in continuo movimento, ma la madre non riesce ancora a sentirlo. In questo momento, può già stringere la maniglia in un pugno, aprire e chiudere la bocca e persino succhiarsi il pollice.

La tiroide e l'ipofisi producono attivamente iodio e sostanze ormonali. Il midollo osseo ha iniziato a produrre globuli bianchi e, insieme a quelli rossi, sono ora coinvolti nella costruzione del sistema immunitario. Nel cervello, in questa fase, la corteccia inizia a maturare. A 12 settimane su un'ecografia, non è sempre possibile scoprire il sesso del bambino, poiché i genitali esterni si stanno appena formando.

condizione della donna

A 12 settimane, una donna potrà finalmente dire addio alla tossicosi, causata dal lavoro del corpo luteo (ghiandola temporanea). Alla fine del primo trimestre, la sua funzione (la produzione di progesterone, responsabile del mantenimento della gravidanza) passa alla placenta. Sullo sfondo della nausea e del vomito scomparsi al mattino, il benessere generale della donna incinta migliora.

Se la tossicosi della futura mamma procedeva facilmente o era completamente assente, allora entro 12 settimane guadagna 2-3 kg di peso aggiuntivo. Se il vomito era frequente, il peso corporeo potrebbe non cambiare o addirittura diminuire (valore normale). Se una donna ha la fortuna di avere due gemelli, i sintomi della tossicosi possono accompagnarla più a lungo (fino a 14-16 settimane).

La dimensione del feto a 12 settimane di gestazione raggiunge i 6-7 cm di lunghezza e il suo peso non supera i 13 grammi

Entro la 12a settimana, la dimensione dell'utero raggiunge già i 10 cm.Di norma, questo organo genitale alla fine del primo trimestre non si adatta più alla piccola pelvi, quindi sale gradualmente nel peritoneo. Questo ha il suo vantaggio: ora l'utero esercita meno pressione sulla vescica e il frequente bisogno di urinare non disturba più così tanto la donna. Ma appare un nuovo problema: l'utero può spremere l'intestino, provocando stitichezza e flatulenza.

Inoltre, l'aumento della quantità di ormoni sessuali femminili nel sangue si riflette nella pelle. Le macchie scure sul viso e su altre parti del corpo di solito possono scomparire dopo il parto. In alcune donne in gravidanza, la condizione di capelli, unghie e pelle migliora durante il periodo di gestazione. Altri, invece, sviluppano acne e seborrea.

Standard per gli ultrasuoni

In base ai risultati degli ultrasuoni durante la gravidanza a 12 settimane, si distinguono i seguenti indicatori di sviluppo intrauterino:

• CTE (dimensione coccigeo-parietale) del feto può variare da 51 a 83 mm;
• BPD (dimensione biparietale) raggiunge i 21 mm;
• OBG (volume toracico) è di 24 mm;
• DB (lunghezza della coscia) - 9 mm;
• TVP (spessore dello spazio del colletto) - da 1,6 a 2,5 mm;
• la lunghezza dell'osso nasale - non deve essere inferiore a 3 mm;
• Frequenza cardiaca (frequenza cardiaca) - da 150 a 174 battiti in 60 secondi.

La norma della TVP a 12 settimane non è una chiave, ma uno degli indicatori importanti che caratterizza il normale sviluppo intrauterino. A metà dei 4 mesi, la misurazione di questo parametro perde il suo contenuto informativo, poiché il fluido sottocutaneo inizia gradualmente ad essere assorbito dal sistema linfatico del bambino.

Durante la decodifica degli ultrasuoni, si può rilevare che gli indicatori effettivi ottenuti differiscono leggermente dai valori standard. Ma non c'è ancora nessuna ragione seria per farsi prendere dal panico e disegnare previsioni cupe per te stesso, dal momento che il portamento di ogni bambino è puramente individuale. Lo sviluppo intrauterino del feto può essere brusco: in alcuni periodi l'aumento delle dimensioni può accelerare e in alcuni rallenta.

Se si scopre che non tutti gli indicatori ecografici sono normali, viene indicato un ulteriore esame completo per la donna incinta. È inappropriato trarre conclusioni finali sull'esistenza di gravi deviazioni, basandosi solo sui risultati di una procedura diagnostica.

La gravidanza è uno dei periodi più cruciali nella vita di una donna. La futura mamma dovrebbe capire che prendersi cura del bambino inizia anche prima della sua nascita. L'ecografia (esame ecografico) a 12 settimane di gravidanza è una delle tappe importanti del percorso verso la maternità. Usando i suoi strumenti, i medici saranno in grado di valutare il corso dei processi negli organismi della paziente e del suo bambino non ancora nato. Sulla base dei risultati della diagnostica, viene presa una decisione sulla terapia farmacologica, l'osservazione speciale, la continuazione della gestazione o la sua conclusione. Tali azioni radicali possono essere necessarie se vengono identificate patologie minacciose.

Lo screening è un insieme di procedure obbligatorie eseguite per monitorare l'andamento della gravidanza. L'esame principale viene effettuato utilizzando un'ecografia per determinare le caratteristiche fisiche del feto e del sistema riproduttivo della madre. Nell'ambito del primo screening, viene prelevato anche il sangue da una vena, seguito da un'analisi biochimica del materiale biologico prelevato.

Da un lato, l'ecografia genetica a 12 settimane fa parte di uno screening di routine regolamentato, dall'altro può essere eseguita separatamente se ci sono indicazioni appropriate, anche quando un paziente viene assegnato a un gruppo a rischio da uno o da un gruppo di indicatori.

Come si sente la futura mamma

Alla dodicesima settimana, il corpo della donna incinta continua a cambiare. Ciò è dovuto alla rapida crescita del bambino e all'allargamento dell'utero.

Principali cambiamenti:

• la dimensione dell'utero è di circa 12 cm di diametro;
• è probabile la comparsa di macchie senili sul viso;
• si notano ipertensione e battito cardiaco accelerato;
• l'utero si alza, a seguito del quale si riduce il rischio di aborto spontaneo;
• a questo punto la tossicosi di solito scompare, la nausea si ferma;
• un cambiamento nei livelli ormonali provoca un aumento dell'irritabilità.

Il corpo di ogni donna è unico, il che significa che le sensazioni possono differire dalle caratteristiche medie.

Lo stato e l'umore di una donna nella 12a settimana di gravidanza

Il benessere generale è caratterizzato come emotivo. Ciò è dovuto ai cambiamenti ormonali nel corpo. Di conseguenza, la donna diventa piagnucolona, ​​irascibile, sensibile. Parenti stretti e amici aiuteranno a mantenere uno stato psicologico confortevole della donna incinta.

In questo momento, è importante aderire a una corretta alimentazione e frenare le esplosioni emotive. Il rispetto di queste regole ha un effetto positivo sul corso favorevole della gravidanza.

Cosa succede dentro, cosa prova un bambino

I cambiamenti stanno avvenendo attivamente nel corpo del bambino. A quel tempo, aveva già formato tutti i principali organi interni. I processi evolutivi generali sono associati a:

• esfoliazione degli strati superiori della pelle;
• la produzione di iodio da parte della tiroide;
• l'aspetto delle unghie;
• il lavoro dei reni;
• la produzione di ormoni e bile;
• il funzionamento del sistema nervoso e un aumento delle dimensioni del cervello.

Il bambino inizia a muoversi attivamente, a reagire al tatto e al rumore. Si formano le caratteristiche facciali individuali.

Sfondo ormonale

La placenta svolge la funzione di trasportare nutrienti e ossigeno al feto. Alla dodicesima settimana, non ha ancora terminato la sua formazione, avverrà tra 2-4 settimane. Questo organismo non si limita alla consegna del cibo. Assume il ruolo di un importante fornitore di progesterone, estrogeni e altri ormoni vitali per il sano sviluppo del bambino.

Lo stato generale dello sfondo ormonale può essere determinato utilizzando altri elementi di screening. Il risultato di un esame del sangue biochimico è in grado di mostrare la presenza non solo di anomalie cromosomiche, ma anche di altre patologie, comprese quelle ormonali.

Come riconsiderare esattamente la nutrizione

La dieta della futura mamma dovrebbe includere una varietà di composti di vitamina E e C. La predominanza di iodio è importante, contribuisce al normale funzionamento della ghiandola tiroidea.

L'acido folico, o vitamina B9, è un altro componente essenziale responsabile dello sviluppo mentale del bambino, il periodo di gestazione del feto entro limiti accettabili. Si conserva meglio nella carne e nel latte.

È importante che la futura mamma consumi cibi come:

• la carne;
• pesce;
• frutta e verdura;
• Latticini;
• uova di gallina.

A causa del trattamento termico aggressivo dei prodotti, la loro saturazione con vitamine e sostanze nutritive viene persa, quindi dovresti preferire cibi al vapore, al forno, bolliti e in umido. I cibi grassi, piccanti e troppo salati dovrebbero essere esclusi dalla dieta.

Perché hai bisogno della diagnostica ecografica nel primo trimestre di gravidanza?

Un esame ecografico, insieme a un esame del sangue biochimico, fa parte della prima routine di screening, che di solito viene eseguita tra l'11a e la 14a settimana di gestazione. È obbligatorio per tutte le donne in gravidanza. La paziente ha il diritto di rifiutarsi di sottoporla, ma allo stesso tempo deve essere consapevole di tutti i rischi a cui lei e il bambino sono esposti.

Lo screening a 12 settimane di gestazione è un passo importante per avere un bambino sano. Durante questa procedura, il medico può:

• analizzare la crescita e la maturazione del feto;
• rilevare patologie nella formazione di organi interni;
• confrontare i risultati ottenuti con le norme stabilite;
• diagnosticare la presenza di una minaccia di interruzione della gravidanza.

Devo fare un'ecografia prima delle 12 settimane?

Un'ecografia prima dell'inizio della 12a settimana di gravidanza è facoltativa se la donna non appartiene al cosiddetto gruppo a rischio. Ciò comprende:

• donne primipare le cui gravidanze precoci si sono concluse con aborti spontanei;
• la presenza di malattie genetiche di uno o entrambi i genitori, anche nelle generazioni precedenti;
• dare alla luce in precedenza pazienti i cui bambini sono stati diagnosticati con sindrome di Down;
• se la donna incinta nelle prime fasi ha assunto farmaci illegali per scopi medicinali;
• donne che hanno compiuto i 35 anni di età.

In questi casi, il ginecologo osservante può inviare la futura mamma per un'ecografia non programmata.

Come prepararsi per la prima proiezione

La procedura ecografica di screening non è diversa da un esame standard. Nella pratica medica, ci sono due metodi principali per la sua attuazione: transvaginale e addominale. Nel primo caso, la donna avrà bisogno di un pannolino, un asciugamano e un preservativo usa e getta, nel secondo - solo un asciugamano o un pannolino. Di solito, alla 12a settimana di gravidanza, l'ecografia viene eseguita utilizzando un metodo transvaginale.

Analisi

Il primo esame di screening comprende non solo un'ecografia a 12 settimane, ma anche una diagnosi completa delle condizioni della donna e del feto. Per fare ciò, è necessario donare il sangue per l'analisi biochimica. I suoi risultati hanno lo scopo di valutare i rischi associati alla nascita di un bambino e la probabilità di una risoluzione favorevole del parto. Il test aiuterà a identificare gravi anomalie.

L'analisi del sangue venoso è progettata per valutare il livello della gonadotropina corionica umana (hCG) e della proteina PAPP-A nel corpo, componenti importanti che influenzano direttamente il corso della gravidanza.

Come viene eseguita l'ecografia per le donne in gravidanza a 12 settimane?

L'ecografia alla 12a settimana viene eseguita secondo lo schema standard con metodi interni (transvaginali) o esterni (addominali).

1. La prima opzione prevede l'introduzione di un dispositivo speciale con un sensore direttamente nella vagina. Dopo le manipolazioni, lo stomaco a volte fa male, in casi estremamente rari, questa misura può portare a danni alla cervice.
2. La seconda opzione comporta meno rischi, ma non è uno strumento sufficientemente informativo per condurre una diagnosi accurata. Consente di ottenere un'immagine dalla cavità addominale in un formato 3D, l'ecografia in questo caso viene eseguita con il metodo dell'esame esterno.
3. A volte i medici utilizzano un approccio combinato per ottenere risultati più dettagliati e accurati.

Cosa include la prima proiezione?

L'esame alla fine del primo trimestre comprende:

• immagini e dati elettronici ottenuti dopo l'ecografia;
• risultati di esami clinici generali del sangue e delle urine, se necessario, test biochimici - senza fallo;
• un parere medico sulle condizioni della madre e del bambino.

I medici esaminano la conformità dello sviluppo fetale con le norme stabilite e l'assenza di patologie degenerative.

A cosa presta attenzione il medico durante la procedura

Secondo le normative mediche per il monitoraggio della gravidanza, la 12a settimana prevede lo screening di routine. Sulla base dei suoi risultati, il medico identifica la presenza di possibili malattie, patologie e anomalie. Se vengono trovati, l'attenzione della donna incinta è attirata su:

• possibili modi per risolvere i problemi;
• prescrizione di cure, adeguamento dello stile di vita, osservazione del paziente;
• analisi degli scostamenti individuati e delle conseguenze che possono comportare.

Quando si analizza lo sviluppo fisico di un bambino, vengono valutati i seguenti dati:

• lunghezza del corpo;
• dimensione del cuore fetale;
• la posizione degli organi, l'assenza di patologie nel loro lavoro;
• altre caratteristiche della struttura del corpo.

Durante un'ecografia, il medico presta particolare attenzione allo stato della placenta e alla completezza del suo apporto di sangue attraverso il cordone ombelicale, in cui dovrebbero esserci una vena e due arterie. Una patologia comune è l'unica arteria ombelicale (CAP). In molti casi, tale struttura è registrata in bambini assolutamente normali, sebbene a volte sia combinata con difetti del sistema cardiovascolare, porta a un ritardo della crescita intrauterina ed è un marker indiretto della sindrome di Down. L'identificazione di questa deviazione, tuttavia, non è una base per l'osservazione da parte di un genetista e la nomina di ulteriori diagnosi, ad eccezione dell'ecografia di controllo a 28 e 32 settimane.

Alla fine, viene fatta una valutazione delle dimensioni di tutte le parti del corpo, il loro rapporto e viene fatta una conclusione sul corso della gravidanza in quanto tale. Alcuni problemi possono essere risolti in anticipo.

Frequenza degli ultrasuoni a 12 settimane di gestazione: tabella

Dopo aver ricevuto i risultati dell'ecografia, che è inclusa nel primo screening, vengono confrontati con le norme generali. Ciò include non solo le dimensioni e il peso del feto, ma anche alcune delle caratteristiche funzionali. È possibile condurre un'analisi indipendente basata sulla tabella seguente.

Norme KTR

I parametri della dimensione coccigeo-parietale (CRT) dovrebbero essere compresi tra 51 e 59 mm (il più delle volte - 55 mm). Una piccola deviazione (dal 5° al 95° percentile) non è un marker di patologia, ma può essere la ragione di una definizione errata del termine, delle caratteristiche della struttura fisica e di un tratto ereditario. Per escludere la deviazione, questo parametro viene confrontato con altezza, peso e altri dati.

Norme di BPD della testa del bambino

Con l'aiuto dell'ecografia, che fa parte dello screening, effettuato a 12 settimane di gravidanza, è possibile determinare la dimensione biparietale della testa del bambino (BPD). Il BPD medio è di circa 21 mm. È definita come la distanza tra le ossa parietali (da tempia a tempia lungo l'asse minore). Questo indicatore è una sorta di indicatore della correttezza dello sviluppo del cervello. Parametri non caratteristici in relazione al periodo di gestazione possono indicare la presenza di patologia. In alcuni casi, può verificarsi una discrepanza a causa dell'errata determinazione della data di concepimento del feto.

La dimensione della piega cervicale, o TVP

Lo spessore dello spazio del colletto (TVP) e la sua incoerenza con i parametri stabiliti possono indicare la presenza di anomalie e malattie cromosomiche nel feto. Attualmente, quando si compila un gruppo a rischio, i medici tengono conto delle norme della TVP e dei più importanti marcatori biochimici, i cui indicatori diventano disponibili solo dopo l'analisi del sangue venoso.

La norma per lo spessore dello spazio del colletto è considerata nell'intervallo da 0,7 a 2,5 millimetri. In questo caso, i valori medi (1,6 mm) sono i più accettabili.

Una piega cutanea allargata è uno dei principali marker di anomalie genetiche. Nei bambini con tali patologie, si accumula liquido sottocutaneo, appare gonfiore, che influisce sul valore di TVP.

Norme della lunghezza del naso, osso nasale

La prima ecografia di screening perinatale è progettata per stabilire la presenza o l'assenza di malattie e patologie complesse associate alla nascita di un bambino nelle prime fasi. Anche la lunghezza dell'osso nasale è un parametro importante. È considerato normale se è più ecogeno per la pelle corretta. La lunghezza normale del naso alla 12a settimana di gravidanza è considerata di 1,8 mm.

Questa caratteristica è un importante indicatore di anomalie genetiche. Un naso appiattito indica gravi malformazioni.

Norme sulla frequenza cardiaca

I medici usano gli ultrasuoni per determinare la frequenza cardiaca fetale (HR). La norma a 12 settimane è di 160 contrazioni al minuto. In alcuni casi, il battito cardiaco può essere difficile da ascoltare a causa di:

• la posizione speciale della placenta;
• piccolo o polidramnios;
• gravidanze multiple;
• aumento dell'attività del bambino.

Norme per lo studio delle strutture embrionali

Lo studio delle strutture embrionali comprende lo studio di:

• le membrane villose esterne dell'ovulo - corion. Da questo elemento si forma la parte fruttifera della placenta. Lo spessore del corion nell'intervallo normale nel primo trimestre di gravidanza corrisponde all'indicatore dell'età gestazionale in settimane, espresso in millimetri. Per la 12a settimana, è 12 mm;
• guscio d'acqua - amnios. La cavità amniotica influenza direttamente il corso della gravidanza. Le anomalie sono polidramnios o acqua bassa.

In evidenza: va bene o no?

La determinazione della patologia mediante scarica si basa su un'analisi del loro colore e aspetto. Ad esempio, si forma una scarica bianca a causa della produzione di progesterone da parte del corpo di una donna incinta. Questo ormone è importante per l'ancoraggio sicuro e la formazione della placenta. Conclusione: lo scarico bianco è normale. Possono continuare per tutta la gravidanza, ma di solito terminano con la fine del primo trimestre.

La leucorrea cagliata è un chiaro segno di candidosi. In questo caso, dovresti andare in ospedale. In ogni caso, se c'è una dimissione, è meglio consultare regolarmente un medico.

Lo scarico sanguinante o marrone è più pericoloso. Possono indicare una minaccia di fallimento della gravidanza. Quando compaiono questi sintomi, è importante consultare immediatamente un medico.

Cosa mostra l'ecografia a 12 settimane di gestazione?

L'interpretazione dei risultati ecografici viene eseguita da medici qualificati. In questa fase del primo screening vengono individuati:

• gravidanza multipla;
• caratteristiche fisiche del feto;
• parametri dell'utero, della placenta e del liquido amniotico;
• marcatori che determinano i rischi di sviluppare sindromi di Patau, Edwards, Down;
• altre malattie e patologie.

In questa fase, di norma, le differenze di genere non sono visibili.

Come viene determinato il genere

Nonostante il sesso del bambino sia determinato già al momento del concepimento, è difficile vederlo alla prima ecografia, spesso impossibile. In presenza di un'immagine ecografica di alta qualità per un periodo di 12 settimane, la determinazione del sesso può essere eseguita solo da un medico esperto in circostanze favorevoli. Questo viene fatto valutando l'angolo del tubercolo genitale. Se è inferiore a 30 ° - una ragazza, altrimenti - un ragazzo.

I genitali in via di sviluppo nelle ragazze in questa fase sembrano 4 linee parallele.

Quando è necessario determinare il genere

La presenza di gravi malattie genetiche, trasmesse sessualmente in famiglia, può causare un'urgente necessità di determinare il sesso del bambino in una fase iniziale della gravidanza.

Quanto sono accurati i risultati della determinazione del sesso del bambino nel primo trimestre di gravidanza?

In questa fase, la probabilità dell'affidabilità dei risultati ottenuti utilizzando gli ultrasuoni è bassa. Ciò è dovuto a un possibile allargamento dei genitali nelle ragazze oa caratteristiche di genere poco formate nei ragazzi.

Il prelievo dei villi coriali è il metodo che può fornire i dati più accurati necessari per determinare il sesso di un bambino su un'ecografia a 12 settimane di gestazione. Tuttavia, questo metodo è associato ad un aumentato rischio di parto prematuro.

È possibile scoprire il sesso di un bambino senza un'ecografia?

Se è impossibile determinare il sesso usando gli ultrasuoni, ricorrono alla biopsia. Consiste nel prelevare materiale biologico penetrando sotto la membrana fetale. È importante capire che l'esecuzione di procedure mediche invasive per determinare il sesso del bambino dovrebbe essere eseguita esclusivamente in situazioni speciali. Ciò è dovuto al fatto che questa procedura può portare a un parto prematuro.

Puoi determinare se ci sarà un ragazzo o una ragazza nelle prime fasi usando metodi popolari:

• a forma di addome. Se sporge in avanti e non può essere visto da dietro - un ragazzo;
• aspetto, la presenza di un gran numero di macchie dell'età sul viso indica una gravidanza con una ragazza;
• i capezzoli scuri indicano l'attesa della nascita di una ragazza.

L'affidabilità delle caratteristiche elencate è bassa.

Segni tipici della manifestazione di anomalie cromosomiche

In presenza di malattie genetiche di vario genere in famiglia, esiste la possibilità della loro eredità da parte del bambino. Esistono numerosi indicatori in base ai quali è possibile identificare una malattia. Tali segni possono essere visti dopo che una donna si è sottoposta a un'ecografia del feto alla 12a settimana. Le manifestazioni delle patologie includono:

• discrepanza tra la lunghezza delle ossa nasali e TVP;
• inattività fetale;
• crescita anormale o lenta delle ossa tubulari;
• ipossia;
• iperecogenicità intestinale;
• una vescica ingrossata;
• cisti cerebrale;
• cisti del cordone ombelicale;
• gonfiore alla schiena e al collo;
• sottosviluppo dell'osso mascellare.

Cosa fare se si riscontrano deviazioni

Quando si rilevano deviazioni che possono essere corrette, è importante iniziare un trattamento tempestivo. Se il ginecologo supervisore lo ritiene necessario, il paziente viene inviato in ospedale.

Se la patologia rilevata è incompatibile con la vita, significa una grave disabilità o difetti significativi nell'aspetto, è importante prendere una decisione informata sul mantenimento o sull'interruzione della gravidanza. Tutto dipende dalla decisione dei genitori. In tali situazioni, si consiglia di contattare professionisti esperti per il supporto psicologico.

Prezzo

La politica dei prezzi delle cliniche e dei centri medici è diversa l'una dall'altra, così come il livello di servizio.

Nelle istituzioni statali in cui la paziente è registrata per la gravidanza, tutti gli esami vengono eseguiti gratuitamente. Le cliniche private offrono una vasta gamma di tecniche diagnostiche. Pertanto, un'ecografia transvaginale convenzionale costa da 500 rubli, scansioni 3D e 4D - da 1000 rubli.

Il prezzo dipende dalle seguenti condizioni:

• L'ecografia ZD durante la gravidanza a 12 settimane è leggermente più economica della 4D, ma più costosa del solito;
• le attrezzature utilizzate, le qualifiche dei medici, il prestigio della clinica;
• servizi aggiuntivi, come stampe di foto del bambino o registrazioni video.

L'esame di screening prenatale del primo trimestre consiste in due procedure: diagnostica ecografica ed esami del sangue per la possibilità di anomalie genetiche del feto. Non c'è niente di sbagliato in questi eventi. I dati ottenuti eseguendo una procedura ad ultrasuoni e un esame del sangue vengono confrontati con la norma per questo periodo, che consente di confermare le buone o cattive condizioni del feto e determinare la qualità del processo di gestazione.

Per la futura mamma, il compito principale è mantenere una buona condizione psico-emotiva e fisica. È anche importante seguire le istruzioni dell'ostetrico-ginecologo che guida la gravidanza.

L'ecografia è solo uno studio del complesso di screening. Per ottenere informazioni complete sulla salute del bambino, il medico deve controllare il sangue della futura donna in travaglio per gli ormoni, valutare il risultato di un'analisi generale delle urine e del sangue

Standard per la diagnostica ecografica I screening

Nel processo di esecuzione del primo screening prenatale nel primo trimestre, il medico diagnostico ecografico presta particolare attenzione alle strutture anatomiche del feto, specifica l'età gestazionale (gestazione) sulla base di indicatori fetometrici, confrontandola con la norma. Il criterio più attentamente valutato è lo spessore dello spazio del colletto (TVP), perché questo è uno dei principali parametri diagnostici significativi, che permette di identificare le malattie genetiche del feto durante la prima procedura ecografica. Nelle anomalie cromosomiche, lo spazio del colletto è solitamente ingrandito. Le tariffe TVP settimanali sono mostrate nella tabella:

Quando si esegue lo screening ecografico del primo trimestre, il medico presta particolare attenzione alla struttura delle strutture facciali del cranio fetale, alla presenza e ai parametri dell'osso nasale. Per un periodo di 10 settimane, è già abbastanza chiaramente definito. A 12 settimane - la sua dimensione nel 98% dei feti sani va da 2 a 3 mm. La dimensione dell'osso mascellare del bambino viene valutata e confrontata con la norma. una notevole diminuzione dei parametri della mascella rispetto alla norma indica la trisomia.

Nello screening ecografico 1, viene registrata la frequenza cardiaca fetale (frequenza cardiaca) e viene anche confrontata con la norma. L'indicatore dipende dall'età gestazionale. Le frequenze cardiache settimanali sono mostrate nella tabella:

I principali indicatori fetometrici in questa fase durante la procedura ecografica sono le dimensioni coccigeo-parietale (CTE) e biparietale (BPR). Le loro norme sono riportate nella tabella:

Età fetale (settimana)	CET medio (mm)	BPD medio (mm)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Il primo screening prevede una valutazione ecografica del flusso sanguigno nel dotto venoso (Arantia), poiché nell'80% dei casi della sua violazione, al bambino viene diagnosticata la sindrome di Down. E solo il 5% dei feti geneticamente normali mostra tali cambiamenti.

A partire dall'undicesima settimana, diventa possibile riconoscere visivamente la vescica durante un'ecografia. Alla 12a settimana, al primo screening ecografico, viene valutato il suo volume, poiché un aumento delle dimensioni della vescica è un'altra prova della minaccia dello sviluppo della sindrome da trisomia (Down).

È meglio donare il sangue per la biochimica lo stesso giorno in cui viene eseguito lo screening ecografico. Anche se questo non è un requisito. Il prelievo di sangue viene effettuato a stomaco vuoto. L'analisi dei parametri biochimici, che viene effettuata nel primo trimestre, ha lo scopo di identificare il grado di minaccia dell'insorgenza di malattie genetiche nel feto. Per questo, vengono determinati i seguenti ormoni e proteine:

• proteina-A plasmatica associata alla gravidanza (PAPP-A);
• hCG libero (componente beta).

Questi indicatori dipendono dalla settimana di gravidanza. La gamma di valori possibili è sufficientemente ampia e correla con l'etno-contenuto della regione. In relazione al valore medio-normale per una determinata regione, il livello degli indicatori oscilla entro i seguenti limiti: 0,5-2,2 MoM. Quando si calcola la minaccia e si decodificano i dati, non viene preso solo il valore medio per l'analisi, vengono prese in considerazione tutte le possibili correzioni per i dati anamnestici della futura mamma. Questo MoM corretto consente di determinare più completamente la minaccia dello sviluppo della patologia genetica del feto.

Un esame del sangue per gli ormoni viene necessariamente eseguito a stomaco vuoto e viene spesso prescritto lo stesso giorno dell'ecografia. A causa della presenza di standard per le caratteristiche ormonali del sangue, il medico può confrontare i risultati del test di una donna incinta con le norme, identificare una mancanza o un eccesso di determinati ormoni

HCG: una valutazione dei valori di rischio

In termini di contenuto informativo, l'hCG libero (componente beta) è superiore all'hCG totale come marker del rischio di anomalie genetiche nel feto. I tassi di beta-hCG con un decorso favorevole della gestazione sono mostrati nella tabella:

Questo indicatore biochimico è uno dei più informativi. Questo vale sia per l'identificazione della patologia genetica che per la marcatura del corso del processo di gestazione e dei cambiamenti nel corpo di una donna incinta.

Tassi di proteina A plasmatica associati alla gravidanza

Questa è una proteina specifica che la placenta produce durante il periodo gestazionale. La sua crescita corrisponde al periodo di sviluppo della gravidanza, ha i suoi standard per ogni periodo. Se c'è una diminuzione del livello di PAPP-A rispetto alla norma, questo è motivo per sospettare la minaccia dello sviluppo di un'anomalia cromosomica nel feto (malattia di Down e Edwards). Le norme degli indicatori PAPP-A nella normale gestazione sono mostrate nella tabella:

Tuttavia, il livello di proteine ​​associato alla gravidanza perde il suo valore informativo dopo la 14a settimana (come marker dello sviluppo della malattia di Down), poiché dopo questo periodo il suo livello nel sangue di una donna incinta che porta un feto con un'anomalia cromosomica corrisponde a un indicatore normale - come nel sangue di una donna che ha una gravidanza sana.

Descrizione dei risultati dello screening del primo trimestre

Per valutare i risultati del primo screening, ogni laboratorio utilizza un prodotto informatico specializzato - programmi certificati che sono configurati separatamente per ciascun laboratorio. Fanno un calcolo di base e individuale degli indicatori della minaccia per la nascita di un bambino con un'anomalia cromosomica. Sulla base di queste informazioni, diventa chiaro che tutti i test vengono eseguiti al meglio in un unico laboratorio.

I dati prognostici più affidabili si ottengono durante il primo screening prenatale nel primo trimestre completo (biochimica ed ecografia). Durante la decodifica dei dati, entrambi gli indicatori dell'analisi biochimica sono considerati in combinazione:

bassi valori di proteina-A (PAPP-A) e aumento della beta-hCG - una minaccia dello sviluppo della malattia di Down in un bambino;
bassi livelli di proteina-A e basso beta-hCG - una minaccia della malattia di Edwards in un bambino.
Esiste una procedura abbastanza accurata per confermare un'anomalia genetica. Tuttavia, questo è un test invasivo che può essere pericoloso sia per la madre che per il bambino. Per chiarire la necessità di applicare questa tecnica, vengono analizzati i dati della diagnostica ecografica. Se ci sono segni di eco di un'anomalia genetica su un'ecografia, una diagnosi invasiva è raccomandata per una donna. In assenza di dati ecografici che indichino la presenza di patologia cromosomica, si consiglia alla futura mamma di ripetere la biochimica (se il periodo non ha raggiunto le 14 settimane), oppure attendere le indicazioni del 2° studio di screening nel trimestre successivo.

Le anomalie cromosomiche nello sviluppo fetale vengono rilevate più facilmente utilizzando un esame del sangue biochimico. Tuttavia, se l'ecografia non ha confermato i timori, è meglio che la donna ripeta lo studio dopo un po' o attenda i risultati del secondo screening

Valutazione del rischio

Le informazioni ricevute vengono elaborate da un programma appositamente creato per risolvere questo problema, che calcola i rischi e fornisce una previsione abbastanza accurata sulla minaccia dello sviluppo di anomalie cromosomiche fetali (bassa, soglia, alta). È importante ricordare che l'interpretazione risultante dei risultati è solo una previsione, non un verdetto finale.

In ogni paese, le espressioni quantitative dei livelli variano. Il nostro livello alto è considerato inferiore a 1: 100. Questo rapporto significa che per ogni 100 nascite (con risultati di test simili), 1 bambino nasce con una malattia genetica. Questo livello di minaccia è considerato un'indicazione assoluta per la diagnostica invasiva. Nel nostro paese, il livello di soglia include la minaccia di avere un bambino con difetti di sviluppo nell'intervallo da 1: 350 a 1: 100.

Soglia di minaccia significa che un bambino può nascere malato con un rischio da 1: 350 a 1: 100. A un livello soglia di minaccia, una donna viene inviata a un appuntamento con un genetista, che fornisce una valutazione completa dei dati ottenuti. Il medico, dopo aver studiato i parametri e l'anamnesi della donna incinta, la definisce nel gruppo a rischio (con il suo grado alto o basso). Molto spesso, il medico consiglia di attendere fino allo studio di screening del secondo trimestre e quindi, dopo aver ricevuto un nuovo calcolo delle minacce, viene nuovamente all'appuntamento per chiarire la necessità di procedure invasive.

Le informazioni sopra descritte non devono spaventare le future mamme, né è necessario rifiutarsi di sottoporsi a uno screening del primo trimestre. Poiché la maggior parte delle donne in gravidanza ha un basso rischio di portare un bambino malato, non hanno bisogno di ulteriori diagnosi invasive. Anche se l'esame ha mostrato le cattive condizioni del feto, è meglio scoprirlo in modo tempestivo e adottare le misure appropriate.

Se la ricerca ha identificato un alto rischio di avere un figlio malato, il medico deve trasmettere onestamente questa informazione ai genitori. In alcuni casi, la ricerca invasiva aiuta a chiarire la situazione sanitaria del feto. In caso di risultati sfavorevoli, è meglio che una donna interrompa precocemente la gravidanza per poter avere un bambino sano.

Se i risultati sono sfavorevoli, cosa devo fare?

Se è successo che l'analisi degli indicatori dell'esame di screening del primo trimestre ha rivelato un alto grado di minaccia della nascita di un bambino con un'anomalia genetica, prima di tutto, è necessario riprendersi, poiché le emozioni influenzano negativamente il portamento del feto. Quindi inizia a pianificare ulteriori azioni.

Prima di tutto, non vale la pena spendere tempo e denaro per essere riesaminati in un altro laboratorio. Se l'analisi del rischio mostra un rapporto di 1: 100, non c'è tempo per esitare. È necessario contattare immediatamente un genetista per un consiglio. Meno tempo si perde, meglio è. Con tali indicatori, molto probabilmente, verrà prescritto un metodo traumatico di conferma dei dati. A 13 settimane, questa sarà un'analisi del campione bioptico dei villi coriali. Dopo 13 settimane, può essere raccomandato un cordone o un'amniocentesi. L'analisi della biopsia dei villi coriali fornisce i risultati più accurati. Il periodo di attesa per i risultati è di circa 3 settimane.

In caso di conferma dello sviluppo di anomalie cromosomiche del feto, alla donna verrà consigliato di interrompere artificialmente la gravidanza. La decisione spetta sicuramente a lei. Ma se si decide di interrompere la gravidanza, è meglio eseguire la procedura a 14-16 settimane.

Se la gravidanza procede senza complicazioni, la madre si sente bene, quindi per la prima volta potrà guardare il suo bambino durante il primo screening a circa 12 settimane di gravidanza. Ti parleremo di cos'è uno studio di screening in questo momento in questo articolo.

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Cos'è?

Ci sono tre screening per la gravidanza. Il primo è raccomandato dal Ministero della Salute da eseguire per un periodo di -13 settimane, 12 settimane sono considerate ottimali. Quindi lo studio di screening avviene nel secondo e terzo trimestre (a 16-24 settimane ea 30-36 settimane).

L'esame, che viene effettuato all'inizio del processo di trasporto di un bambino, include Ultrasuoni, così come analisi del sangue biochimica per il contenuto dell'ormone hCG e della proteina PAPP-A. Per una serie di marcatori caratteristici che si trovano nella sala diagnostica ecografica, nonché per la concentrazione di ormoni e proteine ​​nelle analisi di una donna incinta, viene effettuato un calcolo preliminare dei rischi di una determinata donna di avere un bambino con incurabile e patologie genetiche fatali.

Questa fase della diagnosi prenatale consente di identificare le donne che hanno maggiori probabilità di avere un bambino con sindrome di Down, sindromi di Turner e Cornelia de Lange, sindrome di Patau, sindrome di Edwards, difetti grossolani del tubo neurale e altre anomalie dello sviluppo che non lasciano la minima possibilità di cura e di una vita normale.

In precedenza, lo screening veniva effettuato solo per quelle donne in gravidanza che appartengono al gruppo a rischio: donne che hanno già 35 anni o più, che iniziano una gravidanza da un parente di sangue, quelle che hanno avuto in precedenza figli con problemi genetici o donne che hanno parenti con malattie ereditarie da parte tua o di tuo marito. Se la futura mamma assumeva farmaci vietati all'inizio della gravidanza, le veniva assegnato anche uno studio di screening.

Ora questa diagnosi è prescritta a tutti, senza eccezioni, il gentil sesso in una "posizione interessante". Certo, per motivi personali, una donna può rifiutare lo screening, ma non è del tutto ragionevole farlo, perché l'esame stesso non obbliga nessuno a nulla.

Si dovrebbe notare che sulla base dei risultati dello screening durante la gravidanza a 12 settimane, nessuno farà alcuna diagnosi. Questo non fa parte dello studio di screening. A una donna verranno calcolati solo i rischi individuali di dare alla luce un bambino malato e se sono sani possono essere determinati con altri metodi che saranno raccomandati da un ostetrico e da un genetista se i rischi si rivelano elevati.

Il primo screening è considerato il più importante e informativo. Viene effettuato gratuitamente in una consultazione nel luogo di residenza, i riferimenti per un esame del sangue e un coupon all'ufficio ecografi sono forniti da un medico a cui la donna è stata registrata per la gravidanza.

Procedura e preparazione

Quando si esegue un esame perinatale del primo trimestre, è molto importante seguire una procedura rigorosa. La diagnostica ecografica e la donazione di sangue da una vena sono pianificate per un giorno in modo che l'intervallo di tempo tra queste due azioni sia minimo.

Di solito, prima si sottopongono a un esame in un ufficio ecografico e poi, con un modulo compilato, si recano nella sala di trattamento per donare il sangue. Tuttavia, in alcune consultazioni, l'ordine è invertito. In ogni caso entrambi gli esami sono superati rigorosamente in un giorno.

In modo che i risultati del test non siano influenzati da fattori negativi, tra cui i cambiamenti biochimici nel sangue, l'accumulo di gas nell'intestino, si consiglia una donna prepararsi con cura per la diagnosi. Per due giorni, dovresti seguire una dieta breve: non mangiare cibi grassi e molto dolci, fritti e affumicati, sei ore prima dell'analisi del sangue, non dovresti mangiare affatto. Un esame del sangue viene effettuato a stomaco vuoto.

Prima di un'ecografia, dovresti prendere "Smecta" o "Espumisan" per un paio d'ore per liberarti dei gas intestinali, che sono fedeli compagni della gravidanza, poiché possono mettere sotto pressione gli organi pelvici e i risultati di un l'ecografia potrebbe essere imprecisa.

L'ecografia a 12 settimane viene eseguita con una sonda transvaginale; il secondo modo - sullo stomaco, fino a quando non fornisce un'immagine chiara e un'idea di ciò che sta accadendo all'interno dell'utero.

Il giorno stabilito, una donna viene nell'ufficio del suo ostetrico-ginecologo, viene pesata, viene misurata la sua altezza e viene compilato un questionario dettagliato. Più dati contiene, più accuratamente verranno calcolati i rischi. Il questionario include dati su precedenti gravidanze, aborti, aborti, età e peso della donna, dati sulle sue cattive abitudini (fumo, alcol), informazioni sul marito e sullo stato di salute dei parenti stretti.

Poi ci sarà un'ecografia e poi la donazione del sangue. I risultati generali saranno inseriti in un'unica scheda, un apposito programma “confronterà” il ritratto genetico della gestante, insieme alle sue analisi, con i “ritratti” di donne a grande rischio di partorire un bambino malato. Di conseguenza, verrà emesso un calcolo individuale.

Ecografia

Nell'ufficio degli ultrasuoni, il medico esaminerà il bambino, determinerà se tutto va bene con lui, in quale luogo della cavità uterina è trincerato e controllerà anche il bambino per i marcatori che mostrano un'alta probabilità di avere un bambino con sindromi genetiche . A 12 settimane, la futura mamma sarà in grado di vedere il suo bambino, ascoltare il battito del suo cuoricino e anche vedere i movimenti del feto, che non sente ancora fisicamente.

Il medico indicherà sicuramente nel protocollo dello studio di screening del primo trimestre, quanti feti vengono visualizzati nella cavità uterina, mostrano segni di attività vitale, e descrivere anche le dimensioni principali, che chiariranno i tempi della "posizione interessante" e scopriranno come procede lo sviluppo della mollica.

Gli indicatori del tasso di sviluppo a 12 settimane sono i seguenti:

La circonferenza della testa fetale (FH) è di 58-84 mm, il più delle volte 71 mm.

La dimensione coccige-parietale (CTE) è 51-59 mm, il più delle volte 55 mm.

La dimensione della testa biparietale (BPD) è di 18-24 mm, il più delle volte 21 mm.

Frequenza cardiaca (FC) - 140-170 battiti al minuto.

L'attività motoria è presente.

Inoltre, il medico determina due marcatori che sono i più importanti per la diagnosi di patologie genetiche: lo spessore dello spazio del colletto e la presenza di ossa nasali nelle briciole. Il fatto è che nei bambini con malformazioni grossolane, la piega cervicale è ingrandita a causa del liquido sottocutaneo (gonfiore) e il naso è appiattito. Sarà in grado di considerare il resto delle ossa facciali solo dopo un mese e mezzo o due mesi di calendario.

TVP (spessore dello spazio del colletto) a 12 settimane in assenza di patologie non va oltre l'intervallo di 0,7-2,5 mm. Se questo parametro viene leggermente superato nel bambino, si può consigliare alla futura mamma di sottoporsi nuovamente a un'ecografia tra una settimana. Se il TVP supera significativamente i limiti superiori della norma, sarà necessario un ulteriore esame, i rischi di dare alla luce un bambino malato aumentano. Parliamo di un eccesso di 3,0 mm e oltre.

È molto più difficile vedere le ossa nasali, non sono sempre visualizzate a 12 settimane, il feto può sedersi con le spalle al sensore del medico e ostinatamente non vuole girarsi e farsi misurare il naso. Se fosse possibile farlo, i valori normali della lunghezza delle ossa nasali in questo momento sono considerati valori che non vanno oltre l'intervallo di 2,0-4,2 mm.

Se il medico ha indicato che a 12 settimane queste ossa non vengono visualizzate o la loro dimensione è inferiore a 2 mm, il programma che calcola i rischi aumenterà la probabilità individuale di avere un bambino con sindrome di Down, sindrome di Turner, sindrome di Patau.

In effetti, un bambino può avere solo un piccolo naso in miniatura, che è ancora difficile da catturare numericamente, specialmente su un vecchio scanner ad ultrasuoni con una bassa definizione dell'immagine.

In teoria, a 12 settimane, puoi già provare a determinare il sesso del bambino, perché si formano i genitali esterni e se il bambino è posizionato convenientemente e aperto allo sguardo del diagnostico, potrebbe essere notato. Tuttavia, non ci si dovrebbe aspettare garanzie dal medico che nascerà un maschio o una femmina. Il sesso in questo momento può essere chiamato solo presumibilmente (la probabilità di un colpo accurato è di circa il 75-80%). Più precisamente, il medico valuterà le caratteristiche sessuali del bambino alla prossima ecografia, dopo 16-17 settimane di gravidanza.

Inoltre, alla fine del primo trimestre, un'ecografia valuta le probabili minacce di interruzione della gestazione: le pareti uterine ispessite possono indicare la presenza di ipertonicità, nonché le condizioni della cervice, delle tube di Falloppio e del canale cervicale.

Chimica del sangue

Nell'analisi del sangue venoso di una donna incinta, un assistente di laboratorio rileva la quantità di ormone hCG e proteina plasmatica PAPP-A in essa contenuti. Poiché vengono valutati solo due componenti del sangue, il primo test di screening è chiamato "doppio test". I risultati di questo studio, in contrasto con i dati dell'ecografia, che vengono forniti a una donna immediatamente dopo il passaggio, dovranno attendere da diversi giorni a diverse settimane - dipende da quanto tempo è allineata la coda per la ricerca in un medico accreditato laboratorio genetico.

Quali numeri saranno il risultato delle analisi, si può solo immaginare, poiché i singoli laboratori usano le proprie norme nei calcoli. Per semplificare la decodifica, è consuetudine parlare del tasso di PAPP-A e hCG in MoM, un valore che è un multiplo della mediana. In una gravidanza sana, quando sia il bambino che la madre stanno bene, entrambi i valori "si adattano" nell'intervallo da 0,5 a 2,0 MoM.

Le fluttuazioni da questo intervallo verso l'alto o verso il basso danno origine a molte esperienze nelle donne in gravidanza e ci sono molte possibili ragioni:

Aumento dell'hCG."Eccessivo" su questo indicatore può essere un segno della sindrome di Down in un bambino, nonché un segno che una donna sta portando più di un bambino. I due feti insieme danno un pratico doppio aumento del tasso ormonale. Un hCG elevato può essere riscontrato in una donna in sovrappeso, edema, tossicosi, diabete e ipertensione.

Abbassare l'hCG. Un livello insufficiente di questo ormone, inerente solo alle donne in gravidanza, è caratteristico dello sviluppo della sindrome di Edwards e può anche indicare la probabilità di un aborto spontaneo o un ritardo nello sviluppo del bambino.

Abbassando il PAPP-A. Una diminuzione delle proteine ​​plasmatiche nel campione a volte indica lo sviluppo di condizioni come le sindromi di Down, Patau, Edwards, Turner. Inoltre, una quantità insufficiente di questa sostanza parla spesso di malnutrizione del bambino, che il bambino è carente di sostanze nutritive e vitamine di cui ha bisogno per il normale sviluppo.

Alzando PAPP-A. L'aumento di proteine ​​nel campione è di scarso valore diagnostico in termini di calcolo del possibile rischio di anomalie cromosomiche. Questo indicatore può essere più alto del normale con gemelli o terzine, nonché con una tendenza a un feto grande.

Come vengono calcolati i rischi?

I risultati delle analisi e degli ultrasuoni, nonché tutte le informazioni disponibili sulla salute della donna incinta e sulla sua età vengono caricati in un programma speciale. Pertanto, il calcolo del rischio individuale viene eseguito dalla macchina, ma il risultato viene ricontrollato da una persona: un genetista.

Per una combinazione di fattori, l'individuo il rischio può apparire come un rapporto di 1: 450 o 1: 1300 per ciascuna malattia. In Russia, il rischio è considerato alto 1: 100. Il rischio soglia è 1: 101 - 1: 350. Pertanto, se a una donna incinta è stata contata la probabilità di avere un bambino con sindrome di Down 1: 850, ciò significa che uno in 850 bambini hanno donne con identici indicatori di salute, età e altri criteri nasceranno malati. Gli altri 849 nasceranno sani. Questo è un rischio basso, non c'è bisogno di preoccuparsi.

Alle donne per le quali lo screening diagnostico a 12 settimane mostra un rischio elevato per una particolare malattia genetica sono raccomandate ulteriori diagnosi, poiché lo screening stesso non può essere considerato una base per un verdetto finale, non è così preciso. È possibile eseguire un test del DNA non invasivo. Tale analisi costa diverse decine di migliaia di rubli e viene eseguita esclusivamente in centri e cliniche di genetica medica.

Se l'analisi conferma i sospetti, devi comunque sottoporti a un test invasivo.

L'amniocentesi o la biopsia corionica possono essere offerte subito, senza spendere tempo e denaro per esaminare le cellule del sangue del bambino isolate dal sangue della madre, come si fa con un test del DNA non invasivo. Tuttavia, sia la biopsia che l'amniocentesi comportano la penetrazione nelle membrane per raccogliere materiale per l'analisi. La procedura viene eseguita sotto la supervisione di un'ecografia solo da medici esperti, ma rimane ancora il rischio che il feto venga infettato, l'effusione di acqua e l'interruzione della gravidanza.

Accettare o meno di sottoporsi ad un esame invasivo ad alto rischio è una questione privata per ogni donna, nessuno può obbligarla a farlo. L'accuratezza dell'analisi è del 99,9%. Se vengono confermate ipotesi deludenti, alla donna viene chiesto di interrompere la gravidanza per motivi medici. Sta anche alla donna e alla sua famiglia decidere se interromperla o meno.

Se si decide di lasciare il bambino, la donna avrà ancora tempo sufficiente per prepararsi alla nascita di un bambino "speciale".

• Cosa sta succedendo
• Sviluppo fetale
• Selezione

Quasi ogni donna incinta ha sentito parlare dello screening del primo trimestre di gravidanza (screening prenatale). Ma spesso anche chi l'ha già superato non sa per cosa esattamente sia prescritto.

E per le future mamme che devono ancora farlo, questa frase in generale a volte sembra spaventosa. E fa paura solo perché la donna non sa come farlo, come interpretare i risultati ottenuti in seguito, perché il medico ne ha bisogno. Troverai le risposte a queste molte altre domande relative a questo argomento in questo articolo.

Quindi, più di una volta ho dovuto fare i conti con il fatto che una donna, sentendo uno screening di parole incomprensibile e sconosciuto, ha iniziato a disegnare nella sua testa immagini terribili che l'hanno spaventata, facendole desiderare di rifiutarsi di eseguire questa procedura. Pertanto, la prima cosa che ti diremo è cosa significa la parola "screening".

Lo screening (screening inglese - smistamento) è una varietà di metodi di ricerca che, grazie alla loro semplicità, sicurezza e disponibilità, possono essere utilizzati in massa in grandi gruppi di persone per identificare una serie di segni. Prenatale significa prenatale. Pertanto, possiamo dare la seguente definizione del concetto di "screening prenatale".

Lo screening del primo trimestre di gravidanza è un complesso di studi diagnostici utilizzati nelle donne in gravidanza in una certa fase della gravidanza per identificare malformazioni grossolane del feto, nonché la presenza o l'assenza di segni indiretti di patologie fetali o anomalie genetiche.

Il periodo consentito per lo screening per il 1o trimestre è di 11 settimane - 13 settimane e 6 giorni (vedi). Prima o poi, lo screening non viene effettuato, poiché in questo caso i risultati ottenuti non saranno informativi e affidabili. Il periodo più ottimale è considerato di 11-13 settimane ostetriche di gravidanza.

Chi è indicato per lo screening del primo trimestre?

Secondo l'ordine n. 457 del Ministero della Salute della Federazione Russa del 2000, lo screening prenatale è raccomandato per tutte le donne. Una donna può rifiutarlo, nessuno la condurrà forzatamente a questi studi, ma è estremamente avventato farlo e parla solo dell'analfabetismo e della negligenza della donna verso se stessa e, soprattutto, verso il figlio.

Gruppi a rischio per i quali lo screening prenatale dovrebbe essere obbligatorio:

• Donne dai 35 anni in su.
• La presenza di una minaccia di interruzione anticipata della gravidanza.
• Storia di aborto spontaneo (s).
• Storia di congelamento (s) o regressione (s) gravidanza (s).
• La presenza di rischi professionali.
• Anomalie cromosomiche e (o) malformazioni nel feto precedentemente diagnosticate sulla base dei risultati dello screening in gravidanze passate o della presenza di bambini nati con tali anomalie.
• Donne che hanno avuto una malattia infettiva all'inizio della gravidanza.
• Donne che hanno assunto farmaci vietati per l'uso da parte delle donne incinte all'inizio della gravidanza.
• La presenza di alcolismo, tossicodipendenza.
• Malattie ereditarie nella famiglia di una donna o nella famiglia del padre del bambino.
• Sono strettamente legato al rapporto tra la madre e il padre del bambino.

Lo screening prenatale a 11-13 settimane di gestazione consiste in due metodi di ricerca: lo screening ecografico per il 1o trimestre e lo screening biochimico.

Ultrasuoni di screening

Preparazione per la ricerca: Se l'ecografia viene eseguita per via transvaginale (il sensore viene inserito nella vagina), non è necessaria una preparazione speciale. Se l'ecografia viene eseguita per via transaddominale (il sensore è a contatto con la parete addominale anteriore), lo studio viene eseguito a vescica piena. Per fare ciò, si consiglia di non urinare 3-4 ore prima o un'ora e mezza prima dello studio, bere 500-600 ml di acqua senza gas.

Prerequisiti per ottenere dati ecografici affidabili... Secondo gli standard, viene effettuato lo screening del primo trimestre sotto forma di ultrasuoni:

• Non prima di 11 settimane ostetriche e non oltre 13 settimane e 6 giorni.
• La CTE (dimensione coccigeo-parietale) del feto non è inferiore a 45 mm.
• La posizione del bambino dovrebbe consentire al medico di eseguire adeguatamente tutte le misurazioni, altrimenti è necessario tossire, muoversi, camminare per un po' affinché il feto cambi posizione.

A causa degli ultrasuoni sono oggetto di indagine i seguenti indicatori:

• CTE (dimensione coccigeo-parietale) - misurata dall'osso parietale al coccige
• Circonferenza della testa
• BPD (dimensione biparietale) - la distanza tra i tubercoli parietali
• Distanza dall'osso frontale all'osso occipitale
• Simmetria degli emisferi cerebrali e sua struttura
• TVP (spessore dello spazio del colletto)
• Frequenza cardiaca (frequenza cardiaca) del feto
• La lunghezza dell'omero, del femore e delle ossa dell'avambraccio e della parte inferiore della gamba
• Posizione del cuore e dello stomaco nel feto
• La dimensione del cuore e dei grandi vasi
• Posizione e spessore della placenta
• Quantità d'acqua
• Il numero di vasi nel cordone ombelicale
• Lo stato dell'oss interno della cervice
• La presenza o assenza di ipertonicità uterina

Decrittografia dei dati ricevuti:

Quali patologie possono essere rilevate a seguito degli ultrasuoni?

In base ai risultati dello screening ecografico del 1° trimestre, si può parlare dell'assenza o della presenza delle seguenti anomalie:

• - cromosoma trisomia 21, la malattia genetica più comune. La prevalenza di rilevamento è 1: 700 casi. Grazie allo screening prenatale, il tasso di natalità dei bambini con sindrome di Down è sceso a 1 caso su 1100.
• Patologie del tubo neurale(meningocele, meningomielocele, encefalocele e altri).
• L'onfalocele è una patologia in cui parte degli organi interni si trova sotto la pelle della parete addominale anteriore nel sacco erniario.
• Sindrome di Patau - trisomia sul cromosoma 13. La frequenza di occorrenza è in media 1: 10.000 casi. Il 95% dei bambini nati con questa sindrome muore entro pochi mesi a causa di gravi danni agli organi interni. Ultrasuoni: battito cardiaco fetale accelerato, sviluppo alterato del cervello, onfalocele, rallentamento dello sviluppo delle ossa tubulari.
• - trisomia sul cromosoma 18. La frequenza di occorrenza è 1: 7000 casi. È più comune nei bambini le cui madri hanno più di 35 anni. Sugli ultrasuoni, c'è una diminuzione della frequenza cardiaca fetale, onfalocele, le ossa nasali non sono visibili, un'arteria ombelicale invece di due.
• La triploidia è un'anomalia genetica in cui si osserva un triplo set di cromosomi invece di un doppio set. È accompagnato da molteplici malformazioni fetali.
• Sindrome di Cornelia de Lange- un'anomalia genetica in cui il feto ha vari difetti di sviluppo e, in futuro, ritardo mentale. La frequenza di occorrenza è 1: 10.000 casi.
• Sindrome di Smith-Opitz- una malattia genetica autosomica recessiva manifestata da disordini metabolici. Di conseguenza, il bambino ha molteplici patologie, ritardo mentale, autismo e altri sintomi. La frequenza di occorrenza è in media 1: 30.000 casi.

Maggiori informazioni sulla diagnosi della sindrome di Down

Principalmente, l'esame ecografico a 11-13 settimane di gestazione viene eseguito per rilevare la sindrome di Down. L'indicatore principale per la diagnosi è:

• Spessore dello spazio del collare (TVP). TVP è la distanza tra i tessuti molli del collo e la pelle. Un aumento dello spessore dello spazio del colletto può indicare non solo un aumento del rischio di avere un bambino con sindrome di Down, ma anche che sono possibili altre patologie genetiche nel feto.
• Nei bambini con sindrome di Down, l'osso nasale il più delle volte non viene visualizzato a 11-14 settimane. I contorni del viso sono levigati.

Fino a 11 settimane di gestazione, lo spessore dello spazio del colletto è così piccolo che è impossibile stimarlo in modo adeguato e affidabile. Dopo 14 settimane, il feto sviluppa un sistema linfatico e questo spazio può essere normalmente riempito di linfa, quindi anche la misurazione non è affidabile. L'incidenza di anomalie cromosomiche nel feto, a seconda dello spessore dello spazio del colletto.

Quando si decodificano i dati di screening per il 1o trimestre, va ricordato che un solo indicatore dello spessore dello spazio del colletto non è una guida all'azione e non parla di una probabilità del 100% di avere una malattia in un bambino.

Pertanto, viene eseguita la fase successiva dello screening per il 1o trimestre: prelievo di sangue per determinare il livello di -hCG e PAPP-A. Sulla base degli indicatori ottenuti, viene calcolato il rischio di presenza di patologia cromosomica. Se il rischio in base ai risultati di questi studi è elevato, si suggerisce l'amniocentesi. Questa è la raccolta del liquido amniotico per una diagnosi più accurata.

In casi particolarmente difficili, può essere necessaria la cordocentesi, prelevando il sangue del cordone ombelicale per l'analisi. Può essere utilizzato anche il campionamento dei villi coriali. Tutti questi metodi sono invasivi e comportano rischi per la madre e il feto. Pertanto, la decisione di eseguirli è decisa dalla donna e dal suo medico insieme, tenendo conto di tutti i rischi derivanti dall'esecuzione e dal rifiuto della procedura.

Screening biochimico del primo trimestre di gravidanza

Questa fase dello studio viene eseguita necessariamente dopo un'ecografia. Questa è una condizione importante, perché tutti i parametri biochimici dipendono dall'età gestazionale fino al giorno. I tassi degli indicatori cambiano ogni giorno. E l'ecografia consente di determinare la durata della gravidanza con l'accuratezza necessaria per lo studio corretto. Al momento della donazione del sangue, dovresti già avere i risultati di un'ecografia con l'età gestazionale indicata in base alla CTE. Inoltre, l'ecografia può rivelare una gravidanza congelata, regredendo la gravidanza, nel qual caso un ulteriore esame non ha senso.

Preparazione per la ricerca

Il prelievo di sangue viene eseguito a stomaco vuoto! Non è desiderabile nemmeno bere acqua la mattina di questo giorno. Se l'esame viene effettuato troppo tardi, potrebbe essere bevuta dell'acqua. È meglio portare con sé il cibo e mangiare un boccone subito dopo aver preso il sangue piuttosto che violare questa condizione.

2 giorni prima del giorno stabilito per lo studio, dovresti escludere dalla dieta tutti gli alimenti che sono forti allergeni, anche se non sei mai stato allergico a loro: si tratta di cioccolato, noci, frutti di mare, nonché cibi molto grassi e carni affumicate .

In caso contrario, il rischio di ottenere risultati inaffidabili aumenta notevolmente.

Consideriamo quali possono indicare le deviazioni dai valori normali di -hCG e PAPP-A.

-hCG - gonadotropina corionica

Questo ormone è prodotto dal corion ("guscio" del feto), grazie a questo ormone è possibile determinare la presenza della gravidanza nelle prime fasi. Il livello di -hCG aumenta gradualmente nei primi mesi di gravidanza, il suo livello massimo si osserva a 11-12 settimane di gravidanza. Quindi il livello di -hCG diminuisce gradualmente, rimanendo invariato per tutta la seconda metà della gravidanza.

Indicatori normali del livello di gonadotropina corionica, a seconda della durata della gravidanza:		Un aumento del livello di -hCG si osserva nei seguenti casi:	Una diminuzione del livello di -hCG si osserva nei seguenti casi:
settimane	-hCG, ng / ml	Sindrome di Down Gravidanza multipla Tossicosi grave Diabete mellito nella madre	Sindrome di Edwards Gravidanza ectopica (ma questo di solito è stabilito prima dell'esame biochimico) Alto rischio di interruzione della gravidanza
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A - Proteina A . associata alla gravidanza

Questa proteina, prodotta dalla placenta nel corpo di una donna incinta, è responsabile della risposta immunitaria durante la gravidanza ed è anche responsabile del normale sviluppo e funzionamento della placenta.

Coefficiente MoM

Dopo aver ricevuto i risultati, il medico li valuta calcolando il coefficiente me/me. Questo coefficiente mostra la deviazione del livello degli indicatori per una data donna dal valore normale medio. Normalmente, il coefficiente me/me è 0,5-2,5 (con gravidanze multiple fino a 3,5).

I dati del coefficiente e degli indicatori possono differire nei diversi laboratori, il livello dell'ormone e della proteina può essere calcolato in altre unità di misura. Non dovresti usare i dati nell'articolo come norme per la tua ricerca. È necessario interpretare i risultati insieme al proprio medico!

Quindi, utilizzando il programma informatico PRISCA, tenendo conto di tutti gli indicatori ottenuti, l'età della donna, le sue cattive abitudini (fumo), la presenza di diabete e altre malattie, il peso della donna, il numero di feti o la presenza di fecondazione in vitro, il viene calcolato il rischio di avere un figlio con anomalie genetiche. Un rischio elevato è un rischio inferiore a 1 su 380.

Esempio: Se la conclusione indica un rischio elevato di 1: 280, ciò significa che su 280 donne in gravidanza con gli stessi indicatori, una avrà un figlio con una patologia genetica.

Situazioni speciali in cui gli indicatori possono essere diversi.

• IVF - I valori β-hCG saranno più alti e PAPP-A - sotto la media.
• Quando una donna è obesa, i livelli ormonali possono aumentare.
• Con gravidanze multiple, β-hCG è più alto e le norme per tali casi non sono state ancora stabilite con precisione.
• Il diabete mellito in una madre può causare un aumento dei livelli ormonali.