Eredità- questa è la capacità del corpo di garantire la continuità materiale e funzionale per un numero di generazioni, nonché un tipo caratteristico di sviluppo individuale.

Il metodo ibridologico è un metodo per incrociare linee pure per ottenere ibridi, che vengono poi incrociati tra loro. Il modello di ereditarietà dei tratti viene analizzato quantitativamente da ciascuna coppia genitoriale in ciascuna generazione. Nell'ambito del metodo ibridologico, Mendel formulò il nome che viene chiamato l'incrocio di due organismi geneticamente diversi ibridazione, discendente di una tale croce - ibrido o ibrido. Suddivisione riguardante una coppia di caratteristiche alternative, ad es. un locus è chiamato monoibrido; da 2 coppie di caratteri – diibrido; da più di 2 paia di alleli – poliibrido.

La prima legge di Mendel – legge di uniformità degli ibridi di prima generazione.

Quando vengono incrociate linee pure che differiscono in una coppia di tratti alternativi, gli ibridi di prima generazione mostrano i tratti di uno dei genitori. Il secondo segno sembra scomparire e non appare. Mendel chiamava dominanza il fenomeno della predominanza di un tratto di uno dei genitori, e dominante un tratto che appare negli ibridi di prima generazione e sopprime lo sviluppo del secondo tratto. Un tratto che viene soppresso da quello dominante e non appare negli ibridi di prima generazione è chiamato recessivo. Secondo questa legge, negli ibridi di prima generazione appare un tratto dominante e un tratto recessivo non appare se la dominanza è completa. Se la dominanza è incompleta, la manifestazione del tratto è intermedia e le divisioni nel genotipo e nel fenotipo coincidono.

Seconda legge di Mendel: la legge della scissione che afferma che quando si incrociano ibridi di prima generazione, la prole viene divisa in caratteristiche alternative in un rapporto di 3:1, rispettivamente, di individui con un fenotipo dominante e recessivo.

La base citologica degli incroci monoibridi è il comportamento dei cromosomi durante la meiosi e la fecondazione.

La terza legge di Mendel è la legge dell'ereditarietà indipendente dei tratti controllati da geni non allelici. L'analisi della segregazione durante l'incrocio diibrido utilizzando la griglia di Punnett mostra che ciascuno dei caratteri viene ereditato indipendentemente dall'altro, perché la suddivisione fenotipica per ciascuno di essi è 3:1, come in un incrocio monoibrido.

Sulla base delle leggi di Mendel, si distinguono i seguenti tipi di ereditarietà monogenica: autosomica dominante, autosomica recessiva, dominante legata all'X, recessiva legata all'X e legata all'Y.

Variabilità – Questa è la capacità degli organismi di acquisire nuove proprietà durante l'ontogenesi. La variazione si distingue in ereditaria, o genotipica, e non ereditaria, o fenotipica.

Variabilità fenotipica si verifica sotto l'influenza di fattori ambientali ed è caratteristico di grandi gruppi di individui. È reversibile se il fattore ambientale cessa di agire. I tipi di variabilità non ereditaria sono ontogenetica e modificazione.

Ontogenetico la variabilità sta nel fatto che il fenotipo di un organismo cambia nel corso della vita, mentre il genotipo non cambia, ma si verifica solo una commutazione dell'attività genetica.

Modifica la variabilità avviene sotto l'influenza di fattori ambientali, ma la sua portata è determinata dal genotipo, ad es. norma di reazione geneticamente determinata.

Variabilità ereditariaè associato a cambiamenti nel genotipo e può essere ereditato come combinazione o mutazione.

La variabilità combinativa è associata alla ricombinazione dei geni parentali e può essere la causa di patologie monogeniche e multifattoriali (ad esempio schizofrenia, epilessia).

La variabilità mutazionale si verifica a causa di mutazioni che interrompono il materiale genetico in modo improvviso e spasmodico. In termini di effetto, le mutazioni possono benefico, dannoso, neutro, secondo il metodo di insorgenza: spontaneo e indotto. Le mutazioni spontanee sono un fenomeno raro, ma quelle indotte si verificano sotto l'influenza di vari mutageni: fisici (irradiazione), chimici (farmaci), biologici (batteri e virus).

A seconda del tipo cellulare si distinguono mutazioni somatiche (non colpiscono la prole, ma possono portare a neoplasie) e gametiche (portano a malformazioni fetali). Sono possibili anche mutazioni zigotiche, che portano al mosaicismo, quando alcune cellule del corpo hanno un cariotipo normale, mentre altre ne hanno uno anormale.

In base alla natura dei cambiamenti, si distinguono mutazioni genetiche, cromosomiche e genomiche.

Gregor Mendel (1822 - 1884 ) - un eccezionale scienziato ceco. Fondatore della genetica. Per la prima volta scoprì l'esistenza di fattori ereditari, in seguito chiamati geni.

Gregor Mendel ha condotto esperimenti con i piselli. Tra un gran numero di varietà, per il primo esperimento ne scelse due, che differivano per una caratteristica. I semi di un tipo di pisello erano gialli e l'altro era verde. È noto che i piselli, di regola, si riproducono per autoimpollinazione e quindi non vi è alcuna variabilità nel colore dei semi all'interno della varietà. Utilizzando questa proprietà dei piselli, G. Mendel eseguì l'impollinazione artificiale incrociando varietà che differivano nel colore dei semi (giallo e verde). Indipendentemente dalla varietà a cui appartenevano le piante madri, i semi ibridi erano solo gialli.
Di conseguenza, gli ibridi di prima generazione hanno sviluppato il tratto di un solo genitore. G. Mendel chiamava tali segni dominante. Ha chiamato tratti che non compaiono negli ibridi di prima generazione recessivo. Negli esperimenti con i piselli, il colore giallo dei semi prevaleva sul colore verde. Così, nella progenie degli ibridi, scoprì G. Mendel uniformità di prima generazione, cioè. tutti i semi ibridi avevano lo stesso colore. Negli esperimenti in cui le varietà incrociate differivano in altri tratti, sono stati ottenuti gli stessi risultati: uniformità della prima generazione e dominanza di un tratto rispetto all'altro.

Divisione dei personaggi negli ibridi di seconda generazione. La prima legge di Mendel.

Dai semi di piselli ibridi, G. Mendel coltivò piante che, attraverso l'autoimpollinazione, producevano semi di seconda generazione. Tra questi c'erano non solo semi gialli, ma anche verdi. In totale ha ricevuto 6022 semi gialli e 2001 verdi. Inoltre, ¾ dei semi degli ibridi di seconda generazione erano di colore giallo e ¼ erano verdi. Di conseguenza, il rapporto tra il numero di discendenti della seconda generazione con un tratto dominante e il numero di discendenti con un tratto recessivo si è rivelato pari a 3: 1. Ha chiamato questo fenomeno suddivisione dei segni.

Numerosi esperimenti sull'analisi ibrida di altre coppie di caratteri hanno dato risultati simili nella seconda generazione. Sulla base dei risultati ottenuti, G. Mendel formulò la sua prima legge: legge della scissione. Nella prole ottenuta dall'incrocio di individui degli ibridi di prima generazione si osserva il fenomeno della scissione: ¼ degli individui degli ibridi di seconda generazione portano recessivo segno, ¾ - dominante.

Incrocio diibrido. Seconda legge di Mendel.

Viene chiamato un incrocio che coinvolge due coppie di alleli incrocio diibrido.

La formulazione della seconda legge di Mendel: la scissione per ciascuna coppia di geni avviene indipendentemente dalle altre coppie di geni.

Genetica- una scienza che studia i modelli di ereditarietà e variabilità.

Metodo ibridologico– un sistema di incroci su una serie di generazioni, che consente durante la riproduzione sessuale di analizzare l’eredità delle proprietà e delle caratteristiche individuali degli organismi, nonché di rilevare il verificarsi di cambiamenti ereditari.

Incrocio monoibrido– un incrocio in cui gli individui genitoriali differiscono tra loro per una caratteristica studiata.

Genotipo- la totalità di tutti i geni di un organismo.

Fenotipo– la totalità di tutti i segni esterni ed interni di un organismo.

Dominazione- il fenomeno della predominanza del tratto di uno dei genitori in un ibrido. Nella dominanza incompleta, il gene dominante non sopprime completamente quello recessivo.

Tratto dominante- un tratto che appare in un ibrido di prima generazione e sopprime lo sviluppo di un altro tratto.

Tratto recessivo- un tratto che non appare negli ibridi, cioè soppresso.

Alleli– diversi stati di un gene che determinano diverse forme dello stesso carattere.

Organismi omozigoti– organismi che non si dividono nella generazione successiva (aa; AABB).

Organismi eterozigoti– organismi nella cui prole viene rilevata la scissione (Aa; AaBb).

Interazione di geni non allelici:

1. Interazione complementare– il tratto si manifesta solo quando interagiscono più geni non allelici (quando si incrociano due fiori bianchi di pisello odoroso (omozigoti)), gli ibridi di prima generazione (eterozigoti) avranno un colore viola.

2. Epistasi- questa è un'interazione di geni in cui gli alleli di un gene (soppressori o inibitori) sopprimono la manifestazione degli alleli di un altro gene (ereditarietà del colore in un gatto).

3. Polimerismo– un tratto è determinato dal numero di geni coinvolti nell’espressione del tratto (intensità del colore, peso).

4. Pleiotropia– dipendenza di più tratti da un gene

(capelli rossi, pelle chiara)

Incrocio diibrido– incrocio, in cui viene tracciata l'ereditarietà di due coppie di caratteristiche alternative.

Genoma– una “lista” di geni necessari per il normale funzionamento del corpo.

Genomica– una scienza che studia l’organizzazione strutturale e funzionale del genoma, che è un insieme di geni ed elementi genetici che determinano tutte le caratteristiche di un organismo.

Legge sull'eredità indipendente: Nell'incrocio diibrido, geni e tratti vengono combinati ed ereditati indipendentemente l'uno dall'altro.

Regola per l'uniformità degli ibridi di prima generazione: Quando si incrociano due organismi omozigoti che differiscono tra loro per un tratto, tutti gli ibridi della prima generazione avranno il tratto di uno dei genitori e la generazione per questo tratto sarà uniforme.

Regola di divisione: Quando due discendenti (ibridi) della prima generazione vengono incrociati tra loro, si osserva una scissione nella seconda generazione e ricompaiono individui con caratteristiche recessive: questi individui costituiscono un quarto del numero totale dei discendenti della seconda generazione.

Legge della purezza dei gameti: Quando si formano i gameti, solo uno dei due geni allelici entrerà in ciascuno di essi.

Legge di Morgan: i geni situati sullo stesso cromosoma vengono ereditati insieme, cioè collegati.

Teoria cromosomica dell'ereditarietà:

Ø L'unità ereditaria è un gene, che è una sezione di un cromosoma.

Ø I geni si trovano sui cromosomi in luoghi rigorosamente definiti (loci) e i geni allelici (responsabili dello sviluppo di un tratto) si trovano in loci identici di cromosomi omologhi.

Ø I geni si trovano sui cromosomi in ordine lineare, cioè uno dopo l'altro.

Autosomi- tutti i cromosomi nelle cellule di animali e piante dioici, ad eccezione dei cromosomi sessuali.

Cromosomi sessuali- una coppia di cromosomi in cui il sesso femminile è diverso da quello maschile.

Sesso omogamico- un sesso che produce un tipo di gamete.

Sesso eterogametico– sesso contenente i cromosomi X e Y.

Variabilità non ereditaria (modifica).- il processo di comparsa di nuove caratteristiche sotto l'influenza di fattori ambientali che non influenzano il genotipo (la punta della freccia sviluppa tre tipi di foglie a seconda delle condizioni di crescita: nell'aria, nella colonna d'acqua o sulla superficie.)

Il colore della pelliccia di un coniglio dipende dalla temperatura ambiente.

Foglia di freccia.

Norma di reazione– i limiti entro i quali un carattere può cambiare in un dato genotipo vengono ereditati dalla prole.

Caratteristiche della variabilità della modifica:

Ø non è ereditato;

Ø si verifica in molti individui della specie e dipende dalle influenze ambientali;

Ø sono possibili solo entro i limiti della norma di reazione, cioè determinato in definitiva dal genotipo.

Variabilità ereditaria (genotipica).- variabilità in cui le caratteristiche acquisite vengono ereditate. È causata da cambiamenti nel materiale genotipico ed è la base della diversità degli organismi viventi, nonché la ragione principale del processo evolutivo, poiché fornisce materiale per la selezione naturale.

Variabilità combinatoria– il processo di comparsa di nuove caratteristiche come risultato della formazione di altre combinazioni di geni dei genitori nei genotipi della prole.

Variabilità mutazionale– il verificarsi di cambiamenti nel materiale ereditario, vale a dire nelle molecole di DNA, il processo di comparsa di nuove qualità di un organismo come risultato della formazione di mutazioni.

Mutazioni– improvvisi cambiamenti ereditari, naturali o causati artificialmente, nel materiale genetico, che portano a cambiamenti in alcune caratteristiche e proprietà fenotipiche dell’organismo.

Mutazioni somatiche– mutazioni che si verificano nelle cellule del corpo e non vengono trasmesse attraverso la riproduzione sessuale alle generazioni successive.

Mutazioni generative- mutazioni che compaiono nelle cellule germinali e sono ereditarie.

Mutazioni genetiche– mutazioni che causano cambiamenti nei singoli geni che interrompono l’ordine dei nucleotidi nella catena del DNA, che porta alla sintesi di una proteina alterata (anemia falciforme)

Mutazioni cromosomiche– mutazioni che portano a un cambiamento significativo nella struttura del cromosoma, all’interruzione del funzionamento di molti geni contemporaneamente:

Ø perdita: la parte terminale del cromosoma viene strappata e tutti i geni situati in questa parte vengono persi (ad esempio, una mutazione nel cromosoma 21 causa la malattia: la leucemia).

Ø cancellazione – perdita della parte media di un cromosoma.

Ø duplicazione – raddoppiamento di qualsiasi parte di un cromosoma.

Ø inversione: una sezione del cromosoma viene ruotata di 180 gradi.

Ø traslocazione - una sezione di un cromosoma è attaccata ad un altro cromosoma non omologo ad esso.

Mutazioni genomiche– mutazioni che portano ad un cambiamento nel numero di cromosomi a seguito di violazioni della divergenza cromosomica durante le divisioni meiotiche (il genotipo o manca di un cromosoma o ne ha uno in più; quindi un cromosoma in più

Il cromosoma 21 porta alla malattia sindrome di Down).

Poliploidia– un cambiamento del corredo cromosomico, in cui si osserva un aumento del numero di cromosomi, multiplo del corredo aploide.

Fiori di crisantemo: A - forma diploide, B - forma poliploide.

Mutageni fisici– tutti i tipi di radiazioni ionizzanti, radiazioni ultraviolette, alte e basse temperature.

Mutageni chimici– analoghi degli acidi nucleici, perossidi, sali di metalli pesanti, acido nitroso.

I mutageni biologici sono DNA e virus estranei che, una volta integrati nel DNA ospite, interrompono il funzionamento dei geni.

Fenilchetonuriaè una malattia recessiva che si verifica a seguito di una mutazione di un gene situato sul cromosoma 12 e porta all'accumulo di un eccesso di aminoacido fenilalanina nel corpo umano.

Anemia falciforme– una malattia che si verifica a seguito di una mutazione che porta ad un cambiamento nella struttura della molecola di emoglobina.

Albinismo– mancanza congenita di pigmentazione della pelle, dei capelli e dell’iride degli occhi.

Emofilia– disturbo della coagulazione del sangue.

Sindrome di Patau– la comparsa di un 13° cromosoma in più.

Sindrome di Klinefelter– la comparsa di un cromosoma X aggiuntivo negli uomini, che causa infertilità, tipo scheletrico femminile, ritardo mentale.

Incrocio monoibrido. Per illustrare la legge di uniformità della prima generazione - la prima legge di Mendel, riproduciamo i suoi esperimenti sull'incrocio monoibrido di piante di pisello. Il monoibrido è l'incrocio di due organismi che differiscono l'uno dall'altro in una coppia di caratteristiche alternative. Di conseguenza, con tale incrocio è possibile tracciare modelli di ereditarietà di sole due varianti del tratto, il cui sviluppo è determinato da una coppia di geni allelici. Ad esempio, un segno è il colore dei semi, le opzioni sono gialle o verdi. Tutte le altre caratteristiche caratteristiche di questi organismi non vengono prese in considerazione. Se incroci piante di piselli con semi gialli e verdi, tutta la progenie ibrida risultante avrà semi gialli. La stessa immagine si osserva quando si incrociano piante con semi lisci e rugosi: tutti i semi degli ibridi saranno lisci. Di conseguenza, in un ibrido di prima generazione, appare solo uno per ciascuna coppia di personaggi alternativi. Il secondo segno sembra scomparire e non appare. Mendel definì la predominanza del tratto di uno dei genitori una dominanza ibrida. Un tratto che appare in un ibrido di prima generazione e sopprime lo sviluppo di un altro tratto è stato chiamato dominante, opposto, cioè il tratto soppresso è recessivo. Un tratto dominante è solitamente indicato con una lettera maiuscola (A), mentre un tratto recessivo con una lettera minuscola (a). Mendel utilizzò nei suoi esperimenti piante appartenenti a diverse linee pure, o varietà, i cui discendenti erano simili ai loro genitori per una lunga serie di generazioni. Pertanto, in queste piante entrambi i geni allelici sono gli stessi. Pertanto, se il genotipo di un organismo contiene due geni allelici identici, ad es. due sequenze nucleotidiche genetiche assolutamente identiche, un tale organismo è chiamato omozigote. Un organismo può essere omozigote per i geni dominanti (AA) o recessivi (aa). Se i geni allelici differiscono tra loro nella sequenza nucleotidica, ad esempio, uno è dominante e l'altro è recessivo (Aa), tale organismo è chiamato eterozigote. La prima legge di Mendel è anche chiamata legge della dominanza o dell'uniformità, poiché tutti gli individui della prima generazione hanno la stessa manifestazione di un tratto inerente a uno dei genitori.

È formulato così:

Quando si incrociano due organismi appartenenti a diverse linee pure (due omozigoti), che differiscono l'uno dall'altro per una coppia di tratti alternativi, l'intera prima generazione di ibridi (F 1) sarà uniforme e porterà il tratto di un genitore. In termini di colore, Mendel stabilì che il rosso o il nero avrebbero dominato sul bianco, con i colori intermedi rosa e grigio, di varia saturazione.

Mendel propose designazioni grafiche per i tratti:

R – genitori,

♂ – maschio,

♀–femmina,

, – gameti,

X – incrocio,

F 1, F 2, F n – prole.

La prima legge di Mendel è presentata nella Figura 1.

Figura 1. Prima legge di Mendel

Tutti i discendenti hanno lo stesso colore intermedio, il che non contraddice la prima legge di Mendel.

Domande di controllo

1. Materiale biologico di Mendel.

2. Segni alternativi negli esperimenti di Mendel.

3. Linee pulite e loro definizione.

4. L'essenza del metodo ibridologico.

5. Incrocio monoibrido.

6. Tratti dominanti e recessivi.

7. Geni allelici.

8. Prima legge di Mendel. Legge di uniformità.