Paveldimumas- tai organizmo gebėjimas užtikrinti materialinį ir funkcinį tęstinumą per kelias kartas, taip pat būdingas individualaus vystymosi tipas.

Hibridologinis metodas – grynų linijų kryžminimo būdas, siekiant gauti hibridus, kurie vėliau kryžminami tarpusavyje. Požymių paveldėjimo modelis kiekybiškai analizuojamas iš kiekvienos tėvų poros kiekvienoje kartoje. Hibridologinio metodo rėmuose Mendelis suformulavo, kad dviejų genetiškai skirtingų organizmų kryžminimas vadinamas hibridizacija, palikuonys iš tokio kryžiaus - hibridas arba hibridas. Padalijimas dėl vienos alternatyvių charakteristikų poros, t.y. vienas lokusas vadinamas monohibridiniu; iš 2 simbolių porų – dihibridinis; iš daugiau nei 2 alelių porų – polihibridinis.

Pirmasis Mendelio dėsnis – pirmosios kartos hibridų vienodumo dėsnis.

Kryžminant grynas linijas, kurios skiriasi viena alternatyvių požymių pora, pirmosios kartos hibridai pasižymi vieno iš tėvų bruožais. Antrasis ženklas tarsi išnyksta ir nepasirodo. Vieno iš tėvų bruožo dominavimo reiškinį Mendelis pavadino dominuojančiu, o dominuojančiu yra požymis, pasireiškiantis pirmosios kartos hibriduose ir slopinantis antrosios savybės vystymąsi. Požymis, kurį slopina dominuojantis ir neatsiranda pirmosios kartos hibriduose, vadinamas recesyviniu. Pagal šį dėsnį pirmosios kartos hibriduose atsiranda dominuojantis požymis, o recesyvinis požymis nepasireiškia, jei dominavimas yra visiškas. Jei dominavimas neišsamus, tai bruožo pasireiškimas yra tarpinis, o genotipo ir fenotipo skilimai sutampa.

Antrasis Mendelio dėsnis yra padalijimo dėsnis, kuriame teigiama, kad kryžminant pirmos kartos hibridus, palikuonys suskaidomi į alternatyvias charakteristikas santykiu 3:1 individų, turinčių dominuojantį ir recesyvinį fenotipą.

Monohibridinių kryžių citologinis pagrindas yra chromosomų elgesys mejozės ir apvaisinimo metu.

Trečiasis Mendelio dėsnis yra nepriklausomo nealelinių genų valdomų požymių paveldėjimo dėsnis. Segregacijos analizė dihibridinio kryžminimo metu naudojant Punnetto tinklelį rodo, kad kiekvienas simbolis yra paveldimas nepriklausomai nuo kito, nes fenotipinis skilimas kiekvienam iš jų yra 3:1, kaip ir monohibridiniame kryžme.

Remiantis Mendelio dėsniais, išskiriami šie monogeninio paveldėjimo tipai: autosominis dominuojantis, autosominis recesyvinis, X susietas dominuojantis, X susietas recesyvinis ir susietas su Y.

kintamumas – Tai organizmų gebėjimas ontogenezės metu įgyti naujų savybių. Variacija išskiriama kaip paveldima, arba genotipinė, ir nepaveldima, arba fenotipinė.

Fenotipinis kintamumas atsiranda veikiant aplinkos veiksniams ir būdinga didelėms asmenų grupėms. Jis grįžtamas, jei aplinkos veiksnys nustoja veikti. Nepaveldimo kintamumo tipai yra ontogenetika ir modifikacija.

Ontogenetinis kintamumas slypi tame, kad organizmo fenotipas keičiasi visą gyvenimą, o genotipas nesikeičia, o tik įvyksta genų aktyvumo perjungimas.

Modifikacija kintamumas atsiranda veikiant aplinkos veiksniams, tačiau jo apimtį lemia genotipas, t.y. genetiškai nulemta reakcijos norma.

Paveldimas kintamumas yra susijęs su genotipo pokyčiais ir gali būti paveldimas kaip derinys arba mutacija.

Kombinuotas kintamumas yra susijęs su tėvų genų rekombinacija ir gali būti monogeninės ir daugiafaktorinės patologijos (pavyzdžiui, šizofrenijos, epilepsijos) priežastimi.

Mutacijų kintamumas atsiranda dėl mutacijų, kurios staiga ir spazmiškai pažeidžia genetinę medžiagą. Pagal savo poveikį mutacija gali naudingas, žalingas, neutralus, pagal atsiradimo būdą – savaiminis ir sukeltas. Spontaninės mutacijos yra retas reiškinys, tačiau sukeltos atsiranda veikiant įvairiems mutagenams: fiziniams (švitinimas), cheminiams (vaistų), biologiniams (bakterijoms ir virusams).

Priklausomai nuo ląstelės tipo, skiriamos somatinės (jie nepaveikia palikuonių, bet gali sukelti neoplazmas) ir gametinės (dėl jų atsiranda vaisiaus apsigimimų) mutacijos. Galimos ir zigotinės mutacijos, kurios veda į mozaikiškumą, kai vienos kūno ląstelės turi normalų kariotipus, o kitos – nenormalų.

Pagal pakitimų pobūdį išskiriamos genų, chromosomų ir genominės mutacijos.

Gregoras Mendelis (1822 - 1884 ) – puikus čekų mokslininkas. Genetikos įkūrėjas. Pirmą kartą jis atrado paveldimų veiksnių, vėliau vadinamų genais, egzistavimą.

Gregoras Mendelis atliko eksperimentus su žirniais. Iš daugybės veislių pirmajam eksperimentui jis pasirinko dvi, kurios skiriasi viena savybe. Vienos rūšies žirnių sėklos buvo geltonos, o kitos žalios. Yra žinoma, kad žirniai, kaip taisyklė, dauginasi savaime apdulkindami, todėl veislės sėklų spalva nesikeičia. Naudodamas šią žirnių savybę, G. Mendelis atliko dirbtinį apdulkinimą kryžmindamas veisles, kurios skyrėsi sėklų spalva (geltona ir žalia). Nepriklausomai nuo to, kuriai veislei priklausė motininiai augalai, hibridų sėklos buvo tik geltonos.
Vadinasi, pirmosios kartos hibridai išugdė tik vieno iš tėvų bruožą. G. Mendelis vadino tokius ženklus dominuojantis. Jis pavadino savybes, kurios nepasirodo pirmosios kartos hibriduose recesyvinis. Atliekant eksperimentus su žirniais, geltona sėklų spalva dominavo prieš žalią. Taigi hibridų palikuonyse G. Mendelis atrado pirmosios kartos vienodumas, t.y. visos hibridinės sėklos buvo vienodos spalvos. Atliekant eksperimentus, kai sukryžmintos veislės skyrėsi kitais požymiais, gauti tie patys rezultatai: pirmos kartos vienodumas ir vienos savybės dominavimas prieš kitą.

Antrosios kartos hibridų simbolių padalijimas. Pirmasis Mendelio dėsnis.

Iš hibridinių žirnių sėklų G. Mendelis išaugino augalus, kurie savaiminio apdulkinimo būdu išaugino antros kartos sėklas. Tarp jų buvo ne tik geltonų, bet ir žalių sėklų. Iš viso jis gavo 6022 geltonas ir 2001 žalias sėklas. Be to, ¾ antrosios kartos hibridų sėklų buvo geltonos ir ¼ žalios spalvos. Vadinasi, antrosios kartos palikuonių, turinčių dominuojantį požymį, skaičiaus ir palikuonių, turinčių recesyvinį požymį, skaičiaus santykis buvo lygus 3: 1. Šį reiškinį jis pavadino. ženklų padalijimas.

Daugybė kitų simbolių porų hibridologinės analizės eksperimentų davė panašius antrosios kartos rezultatus. Remdamasis gautais rezultatais, G. Mendelis suformulavo pirmąjį savo dėsnį – padalijimo dėsnis. Palikuoniuose, gautuose sukryžminus pirmos kartos hibridų individus, pastebimas skilimo reiškinys: ¼ antros kartos hibridų individų nešioja recesyvinisženklas, ¾ - dominuojantis.

Dihibridinis kryžminimas. Antrasis Mendelio dėsnis.

Vadinamas kryžius, apimantis dvi poras alelių dihibridinis kryžminimas.

Antrojo Mendelio dėsnio formuluotė: padalijimas kiekvienai genų porai vyksta nepriklausomai nuo kitų genų porų.

Genetika– mokslas, tiriantis paveldimumo ir kintamumo dėsningumus.

Hibridologinis metodas– kelių kartų kryžminimo sistema, leidžianti lytinio dauginimosi metu analizuoti individualių organizmų savybių ir savybių paveldėjimą, taip pat nustatyti paveldimų pakitimų atsiradimą.

Monohibridinis kryžius– kryžminimas, kuriame tėvų individai skiriasi vienas nuo kito viena tiriama savybe.

Genotipas– visų organizmo genų visuma.

Fenotipas– visų išorinių ir vidinių organizmo požymių visuma.

Dominavimas- reiškinys, kai hibride vyrauja vieno iš tėvų bruožas. Esant nepilnam dominavimui, dominuojantis genas visiškai neslopina recesyvinio.

Dominuojantis bruožas- požymis, pasireiškiantis pirmosios kartos hibride ir slopinantis kitos savybės vystymąsi.

Recesyvinis bruožas- bruožas, kuris hibriduose nepasireiškia, t.y., slopinamas.

Aleliai– skirtingos genų būsenos, lemiančios skirtingas to paties požymio formas.

Homozigotiniai organizmai– organizmai, kurie neskyla kitoje kartoje (aa; AABB).

Heterozigotiniai organizmai– organizmai, kurių palikuonių skilimas aptinkamas (Aa; AaBb).

Nealelinių genų sąveika:

1. Papildoma sąveika– požymis pasireiškia tik sąveikaujant keliems nealeliniams genams (kryžminus du baltus saldžiųjų žirnių žiedus (homozigotus)), pirmosios kartos hibridai (heterozigotai) bus purpurinės spalvos.

2. Epistazė- tai genų sąveika, kai vieno geno aleliai (supresoriai arba inhibitoriai) slopina kito geno alelių pasireiškimą (spalvos paveldėjimas katėje).

3. Polimerizmas– požymį lemia genų, dalyvaujančių požymio raiškoje, skaičius (spalvos intensyvumas, svoris).

4. Pleiotropija– kelių požymių priklausomybė nuo vieno geno

(raudoni plaukai, šviesi oda)

Dihibridinis kryžius– kirtimas, kuriame atsekamas dviejų alternatyvių charakteristikų porų paveldėjimas.

Genomas– normaliai organizmo veiklai reikalingų genų „sąrašas“.

Genomika– mokslas, tiriantis struktūrinę ir funkcinę genomo organizaciją, kuri yra genų ir genetinių elementų visuma, lemianti visas organizmo savybes.

Nepriklausomo paveldėjimo dėsnis: Dihibridinio kryžminimo metu genai ir bruožai yra derinami ir paveldimi nepriklausomai vienas nuo kito.

Pirmosios kartos hibridų vienodumo taisyklė: Kryžminant du homozigotinius organizmus, kurie skiriasi vienas nuo kito vienu požymiu, visi pirmosios kartos hibridai turės vieno iš tėvų požymį, o karta šiam požymiui bus vienoda.

Padalijimo taisyklė: Sukryžminus du pirmosios kartos palikuonis (hibridus), antroje kartoje pastebimas skilimas ir vėl atsiranda recesyvinių požymių turintys individai: šie individai sudaro ketvirtadalį visų antrosios kartos palikuonių.

Lytinių ląstelių grynumo dėsnis: Kai susidaro gametos, į kiekvieną iš jų pateks tik vienas iš dviejų alelinių genų.

Morgano dėsnis: genai, esantys toje pačioje chromosomoje, yra paveldimi kartu, t.y.

Chromosomų paveldimumo teorija:

Ø Paveldimumo vienetas yra genas, kuris yra chromosomos dalis.

Ø Genai išsidėstę chromosomose griežtai apibrėžtose vietose (lokusuose), o aleliniai genai (atsakingi už vieno požymio išsivystymą) – identiškuose homologinių chromosomų lokusuose.

Ø Genai išsidėstę chromosomose linijine tvarka, tai yra vienas po kito.

Autosomos- visos dvinamių gyvūnų ir augalų ląstelėse esančios chromosomos, išskyrus lytines chromosomas.

Lytinės chromosomos- chromosomų pora, kurioje moteriškoji lytis skiriasi nuo vyriškos.

Homogametinis seksas– lytis, kuri gamina vienos rūšies gametas.

Heterogametinis seksas– lytis, kurioje yra X ir Y chromosomos.

Nepaveldimas (modifikacijos) kintamumas- naujų savybių atsiradimo procesas, veikiant aplinkos veiksniams, kurie neturi įtakos genotipui (rodyklės antgalis, priklausomai nuo augimo sąlygų, formuoja trijų tipų lapus - ore, vandens stulpelyje arba paviršiuje).

Triušio kailio spalva priklauso nuo aplinkos temperatūros.

Rodyklės lapas.

Reakcijos norma– ribos, per kurias galimas požymio pokytis tam tikrame genotipe, paveldimas palikuonių.

Modifikacijos kintamumo charakteristikos:

Ø nepaveldimas;

Ø pasitaiko daugelyje rūšies individų ir priklauso nuo aplinkos poveikio;

Ø galimi tik reakcijos normos ribose, t.y. galiausiai lemia genotipas.

Paveldimas (genotipinis) kintamumas- kintamumas, kuriame įgytos savybės yra paveldimos. Jį sukelia genotipinės medžiagos pokyčiai ir yra gyvų organizmų įvairovės pagrindas, taip pat pagrindinė evoliucijos proceso priežastis, nes ji tiekia medžiagą natūraliai atrankai.

Kombinuotas kintamumas– naujų savybių atsiradimo procesas, atsirandantis dėl kitų tėvų genų derinių susidarymo palikuonių genotipuose.

Mutacijų kintamumas– paveldimosios medžiagos pakitimų atsiradimas, t.y. DNR molekulėse – naujų organizmo savybių atsiradimo procesas dėl mutacijų susidarymo.

Mutacijos– staigūs natūralūs ar dirbtinai sukelti, paveldimi genetinės medžiagos pokyčiai, lemiantys tam tikrų organizmo fenotipinių savybių ir savybių pokyčius.

Somatinės mutacijos– mutacijos, atsirandančios organizmo ląstelėse ir lytinio dauginimosi būdu neperduodamos kitoms kartoms.

Generacinės mutacijos- mutacijos, kurios atsiranda lytinėse ląstelėse ir yra paveldimos.

Genų mutacijos– mutacijos, sukeliančios atskirų genų pakitimus, kurie sutrikdo nukleotidų tvarką DNR grandinėje, o tai lemia pakitusio baltymo sintezę (pjautuvinė anemija).

Chromosomų mutacijos– mutacijos, dėl kurių reikšmingai pasikeičia chromosomos struktūra, sutrinka daugelio genų veikimas vienu metu:

Ø praradimas – nuplėšiama galinė chromosomos dalis ir prarandami visi šioje dalyje esantys genai (pvz., 21 chromosomos mutacija sukelia ligą – leukemiją).

Ø delecija – vidurinės chromosomos dalies praradimas.

Ø dubliavimas – bet kurios chromosomos dalies padvigubinimas.

Ø inversija – chromosomos atkarpa pasukama 180 laipsnių kampu.

Ø translokacija – chromosomos dalis yra prijungta prie kitos chromosomos, kuri nėra jai homologiška.

Genominės mutacijos– mutacijos, dėl kurių pasikeičia chromosomų skaičius dėl chromosomų divergencijos pažeidimų mejozinio dalijimosi metu (genotipui arba trūksta chromosomos, arba yra papildoma; taigi papildoma

21 chromosoma sukelia ligą Dauno sindromą).

Poliploidija– chromosomų rinkinio pokytis, kuriame stebimas chromosomų skaičiaus padidėjimas, haploidinio rinkinio kartotinis.

Chrizantemų žiedai: A – diploidinė forma, B – poliploidinė forma.

Fiziniai mutagenai– visų rūšių jonizuojanti spinduliuotė, ultravioletinė spinduliuotė, aukšta ir žema temperatūra.

Cheminiai mutagenai– nukleorūgščių analogai, peroksidai, sunkiųjų metalų druskos, azoto rūgštis.

Biologiniai mutagenai yra svetimos DNR ir virusai, kurie, integruodamiesi į šeimininko DNR, sutrikdo genų funkcionavimą.

Fenilketonurija yra recesyvinė liga, atsirandanti dėl geno, esančio 12 chromosomoje, mutacijos ir dėl to žmogaus organizme kaupiasi aminorūgšties fenilalanino perteklius.

Pjautuvo ląstelių anemija– liga, atsirandanti dėl mutacijos, dėl kurios pasikeičia hemoglobino molekulės struktūra.

Albinizmas– įgimtas odos, plaukų ir akių rainelės pigmentacijos trūkumas.

Hemofilija- kraujo krešėjimo sutrikimas.

Patau sindromas– papildomos 13-osios chromosomos atsiradimas.

Klinefelterio sindromas– papildomos X chromosomos atsiradimas vyrams, sukeliantis nevaisingumą, moters skeleto tipą, protinį atsilikimą.

Monohibridinis kryžminimas. Norėdami iliustruoti pirmosios kartos vienodumo dėsnį – pirmąjį Mendelio dėsnį, pakartokime jo eksperimentus apie žirnių augalų monohibridinį kryžminimą. Monohibridas yra dviejų organizmų, kurie skiriasi vienas nuo kito viena alternatyvių savybių pora, kryžminimas. Vadinasi, tokiu kryžminimo būdu galima atsekti tik dviejų požymio variantų paveldėjimo modelius, kurių vystymąsi lemia alelinių genų pora. Pavyzdžiui, ženklas yra sėklų spalva, parinktys yra geltonos arba žalios. Į visas kitas šiems organizmams būdingas savybes neatsižvelgiama. Jei kryžminkite žirnių augalus su geltonomis ir žaliomis sėklomis, tada visi susidarę hibridiniai palikuonys turės geltonas sėklas. Toks pat vaizdas stebimas ir kryžminant augalus su lygiomis ir raukšlėtomis sėklomis – visos hibridų sėklos bus lygios. Todėl pirmosios kartos hibride pasirodo tik vienas iš kiekvienos alternatyvių simbolių poros. Antrasis ženklas tarsi išnyksta ir nepasirodo. Vieno iš tėvų bruožo vyravimą Mendelis pavadino hibridiniu dominavimu. Pirmos kartos hibride pasirodantis ir kito požymio vystymąsi slopinantis požymis buvo vadinamas dominuojančiu, priešingu, t.y. slopinamas bruožas yra recesyvinis. Dominuojantis bruožas paprastai žymimas didžiąja raide (A), o recesyvinis – mažąja raide (a). Savo eksperimentuose Mendelis naudojo augalus, priklausančius skirtingoms grynoms linijoms arba veislėms, kurių palikuonys buvo panašūs į savo tėvus per ilgą kartų seką. Todėl šiuose augaluose abu aleliniai genai yra vienodi. Taigi, jeigu organizmo genotipe yra du vienodi aleliniai genai, t.y. dvi absoliučiai identiškos genų nukleotidų sekos, toks organizmas vadinamas homozigotiniu. Organizmas gali būti homozigotinis dominuojančių (AA) arba recesyvinių (aa) genų atžvilgiu. Jei aleliniai genai skiriasi vienas nuo kito nukleotidų seka, pavyzdžiui, vienas yra dominuojantis, o kitas – recesyvinis (Aa), toks organizmas vadinamas heterozigotiniu. Pirmasis Mendelio dėsnis taip pat vadinamas dominavimo arba vienodumo dėsniu, nes visi pirmosios kartos individai turi tą patį bruožą, būdingą vienam iš tėvų.

Jis suformuluotas taip:

Kryžminant du organizmus, priklausančius skirtingoms grynosioms linijoms (du homozigotai), besiskiriančius vienas nuo kito alternatyvių požymių pora, visa pirmoji hibridų karta (F 1) bus vienoda ir turės vieno iš tėvų bruožą. Kalbant apie spalvą, Mendelis nustatė, kad raudona arba juoda dominuotų prieš baltą, o tarpinės spalvos yra rožinė ir pilka, įvairaus sodrumo.

Mendelis pasiūlė grafinius bruožų žymėjimus:

R – tėvai,

♂ – vyras,

♀ – moteris,

, – gametos,

X – perėjimas,

F 1, F 2, F n – palikuonys.

Pirmasis Mendelio dėsnis pateiktas 1 paveiksle.

1 pav. Pirmasis Mendelio dėsnis

Visi palikuonys turi tą pačią tarpinę spalvą, kuri neprieštarauja pirmajam Mendelio dėsniui.

Kontroliniai klausimai

1. Mendelio biologinė medžiaga.

2. Alternatyvūs ženklai Mendelio eksperimentuose.

3. Švarios linijos ir jų apibrėžimas.

4. Hibridiologinio metodo esmė.

5. Monohibridinis kryžminimas.

6. Dominuojantys ir recesyviniai bruožai.

7. Aleliniai genai.

8. Pirmasis Mendelio dėsnis. Vienodumo dėsnis.